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Fabry 질병 환자에 대한 연구 (미국 특이 적)

2026년 5월 14일 업데이트: Amicus Therapeutics

Fabry 질병 환자에 대한 전향 적 관찰 연구 (미국 특이 적)

이것은 Fabry 질병 환자에서 장기 효과, 안전 및 건강 관련 삶의 질 (HRQOL)에 대한 치료의 영향을 평가하기위한 관찰 연구입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

이것은 전 세계적으로, 관찰, 효과, 안전성 및 결과 연구에 전 세계적으로 Fabry 질병 환자 (Migalastat 처리 된 그룹의 최소 250 명의 환자, ERT- 처리 된 그룹의 약 100 명의 환자, 그리고 처리되지 않은 그룹의 약 100 명의 환자 [Fabry 질병 치료를받지 않은 환자)를 등록하는 전향 적, 관찰, 효과, 안전 및 결과 연구입니다. 등록은 5 년 동안 계속 될 것이며 모든 환자는 등록 후 최대 5 년 동안 추적됩니다.

면책 조항 : 이것은 글로벌 연구이며, 국가 수준의 요구 사항은 현장마다 다를 수 있습니다. 이 게시물에 언급 된 요구 사항은 미국에 따라 다릅니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

450

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 미국
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, 미국, 35233
        • 모병
        • UAB Nephrology Research Clinic at Paula Building
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, 미국, 72202
        • 모병
        • Arkansas Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, 미국, 30322
        • 모병
        • Emory Genetics
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, 미국, 63110
        • 아직 모집하지 않음
        • Washington University School of Medicine
    • New York
      • New York, New York, 미국, 10032
        • 아직 모집하지 않음
        • New York-Presbyterian Morgan Stanley Children's Hospital - Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15224
        • 아직 모집하지 않음
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Texas
      • Dallas, Texas, 미국, 75204
        • 모병
        • Renal Disease Research Institute
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, 미국, 22030
        • 모병
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

전 세계적으로, Fabry 질환의 고전적이고 후기 발병/비-클래식 표현형을 가진 약 450 명의 환자가 등록 될 것이며, Migalastat 처리 그룹의 약 250 명의 환자, ERT- 처리 그룹의 100 명, 치료되지 않은 그룹의 약 100 명의 환자가 등록 될 것입니다.

설명

I. Migalastat 처리 환자 (상업용 참가자)

  1. Fabry 질병 환자는 18 세 이상의 환자가 등록 전 24 개월 이내에 상업적 미 갈라 스테 트 치료를 시작한 편견 GLA 변형을 가진 환자, EGFR이 30 ml/min/1.73에 이르는 EGFR을 보유하고 있습니다. M2 등록 당시 M2 등록 당시 Migalastat를 복용하거나 등록시 Migalastat을 시작한 사람은 이전 Migalastat Clinical Trial에 참여한 사람들을 제외하고

  2. 다음 중 하나에 근거하여 Fabry 질병 증상이 감소하는 환자 :

    1. 연간 감소 속도 감소 EGFRCKD-EPI ≥ 2 ml/min/1.73 등록 전 2 년 동안 M2
    2. 미세 알부민뇨/거대 알부민뇨 (첫 번째 아침 소변에서 ≥ 30 mg/24 시간 또는 ≥ 20 mg) 또는 등록 전 또는 등록 전 언제든지 ≥ 30 mg/g (스팟 소변 수집을 통해)
    3. Proteinuria (> 0.5 g/g upcr) 전 또는 등록 전 언제든지
    4. 고전적인 Fabry 질병 표현형을 가진 수컷

II. 신장 감소로 간주되지 않는 Migalastat 처리 환자 (상업적 미 갈라 스타트 사용자 만 해당)

1. 치료 기간에 관계없이 상업적 미 갈라 스테에 있었던 편견 가능한 GLA 변이체를 가진 Fabry 질병 환자

III. Migalastat 처리 환자 (사전 임상 시험 참가자)

  1. 임상 시험 중에 Migalastat 치료를 시작한 18 세 이상의 Fabry 질병 환자는 등록 전에 24 개월 이상 치료에 노출되었으며, EGFR이 30 mL/분/1.73에 해당하는 치료에 노출되었습니다. 등록 당시의 M2 및 등록시 Migalastat를 복용하는 사람, 상업용 제품으로 전환 한 사람

IV. 처리되지 않은 환자

  1. Fabry 질환 환자는 18 세 이상의 환자, Fabry 질병 치료를받지 않은 적이없는 GLA 변이체를 가진 환자, 30 ml/min/1.73보다 큰 EGFR을 가진 Fabry 질병 치료를 본 적이 없다. 등록 당시 M2 및 Fabry 질병에 대한 지역 치료 지침을 충족하는 사람

  2. 다음 중 하나에 근거하여 Fabry 질병 증상이 감소하는 환자 :

    1. 연간 감소 속도 감소 EGFRCKD-EPI ≥ 2 ml/min/1.73 등록 전 2 년 동안 M2
    2. 미세 알부민뇨/거대 알부민뇨 (첫 번째 아침 소변에서 ≥ 30 mg/24 시간 또는 ≥ 20 mg) 또는 등록 전 또는 등록 전 언제든지 ≥ 30 mg/g (스팟 소변 수집을 통해)
    3. Proteinuria (> 0.5 g/g upcr) 전 또는 등록 전 언제든지
    4. 고전적인 Fabry 질병 표현형을 가진 수컷

V. ERT- 처리 환자

  1. 18 세 이상의 Fabry 질병 환자는 등록 전 24 개월 이내에 ERT를 시작한 환자, EGFR이 30 ml/min/1.73에 이르는 EGFR을 가진 환자 등록 당시 M2는 등록 시점에 ERT로 여전히 치료를 받고 있으며, GLA 변형을 가진 사람

  2. 다음 중 하나에 근거하여 Fabry 질병 증상이 감소하는 환자 :

    1. EGFRCKD-EPI 연간 감소율 ≥ 2 ml/min/1.73의 감소 등록 전 2 년 동안 M2
    2. 미세 알부민뇨/거대 알부민뇨 (첫 번째 아침 소변에서 ≥ 30 mg/24 시간 또는 ≥ 20 mg) 또는 등록 전 또는 등록 전 언제든지 ≥ 30 mg/g (스팟 소변 수집을 통해)
    3. Proteinuria (> 0.5 g/g upcr) 전 또는 등록 전 언제든지
    4. 고전적인 Fabry 질병 표현형을 가진 수컷

모든 환자 1. 연구에 등록한 Fabry 질병을 가진 모든 치료 및 처리되지 않은 환자는 서면 사전 동의 또는 동의를 이해하고 제공 할 수 있어야합니다.

제외 기준

1. 현재 등록 시점에 조사 의약품 또는 장치의 임상 시험에 참여하고있는 환자

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
Migalastat 처리
등록 전 24 개월 이내에 치료를 시작한 등록 당시 미 갈라 스테 트 처리 환자.
의약품: Migalastat HCl
Migalastat HCL 150 mg을받는 참가자에 대한 무관심한 연구
ERT- 처리
등록 전 24 개월 이내에 치료를 시작한 등록 당시 ERT를받은 환자.
의약품: 에르트
효소 대체 요법을받는 참가자에 대한 무관심한 연구
치료받지 않았습니다
등록 당시 치료되지 않은 환자; 이 환자들은 연구에 등록하기 전에 Fabry 질병 치료를받지 않았어야하며 Migalastat로 치료를받는 기준을 충족해야합니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
추정 된 사구체 여과율의 연간 변화율 (EGFR)
기간: 기준선 및 전망 최대 5 년
EGFR 감소에 대한 위험 요소가있는 미리 갈라스트 트리트 처리 된 환자와 처리되지 않은 환자 간의 비교를 위해 연구 등록으로부터 시간에 따른 시간에 따른 EGFR (CKD-EPI)의 연간 변화율
기준선 및 전망 최대 5 년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
첫 번째 Fabry 관련 임상 사건 (얼굴)에 시간
기간: 기준선 및 전망 최대 5 년
심장, 뇌 혈관 및 신장 사건, 얼굴로 인한 사망, 연구 등록에서 미 갈라 스테 트 처리 및 처리되지 않은 환자의 비교에 이르기까지 얼굴로 인한 사망.
기준선 및 전망 최대 5 년
첫 번째 Fabry 관련 임상 사건 (얼굴)에 시간
기간: 회고 및 전망 최대 5 년
치료 시작부터 미 갈라 스테 트 처리 된 환자와 ERT- 처리 된 환자의 비교에 이르기까지 얼굴로 인한 사망, 얼굴로 인한 사망, 얼굴로 인한 사망, 사망.
회고 및 전망 최대 5 년
추정 된 사구체 여과율의 연간 변화율 (EGFR)
기간: 회고 및 전망 최대 5 년
Migalastat 처리 및 ERT- 처리 된 환자의 비교를 위해 시간이 지남에 따라 치료 시작으로부터 EGFR (CKD-EPI)의 연간 변화율
회고 및 전망 최대 5 년
얼굴의 발병 및 발생
기간: 회고 및 전망 최대 5 년
얼굴의 발생률과 발생은 심장, 뇌 혈관 및 신장 임상 사건에 의해 전체적으로 그리고 별도로 평가 될 것입니다 (이 범주에서의 사망 포함)
회고 및 전망 최대 5 년
혈장 리소 GB3의 변화
기간: 회고 및 전망 최대 5 년
질병의 바이오 마커
회고 및 전망 최대 5 년
수컷에서 WBC α-GAL A 효소 활성의 변화
기간: 회고 및 전망 최대 5 년
질병의 바이오 마커
회고 및 전망 최대 5 년
간단한 통증 인벤토리 (BPI)-쇼트 양식
기간: 기준선 및 전망 최대 5 년
환자가 통증의 심각성을 평가할 수 있도록 10 점 척도를 사용하여 12 개의 질문 형태와 진통제에 의한 통증 완화의 비율에 대한 질문과 함께 통증의 심각성과 통증이 방해하는 정도
기준선 및 전망 최대 5 년
Fabpro-GI 짧은 Form-V2-Stomach 통증 영역
기간: 기준선 및 전망 최대 5 년
7 일 리콜 기간 동안 GI 징후 및 증상과 BSS (Bristol Stool Scale)에 관한 세 가지 질문은 7 가지 종류의 대변에 대한 그림 차트와 설명 텍스트를 제공합니다. 10 점 척도를 사용하여 환자는 최악의 위 통증 및 설사 발생의 심각성을 0 (없음)에서 10 (최악)까지 평가합니다. 환자는 BSS 유형 1에서 BSS 유형 7에서 매일 가지고있는 대변의 수를 제공하기 때문에 설사의 빈도 및 일관성이 평가됩니다.
기준선 및 전망 최대 5 년
Fabpro-GI 짧은 Form-V2-Diarrhea 도메인
기간: 기준선 및 전망 최대 5 년
7 일 리콜 기간 동안 GI 징후 및 증상과 BSS (Bristol Stool Scale)에 관한 세 가지 질문은 7 가지 종류의 대변에 대한 그림 차트와 설명 텍스트를 제공합니다. 10 점 척도를 사용하여 환자는 최악의 위 통증 및 설사 발생의 심각성을 0 (없음)에서 10 (최악)까지 평가합니다. 환자는 BSS 유형 1에서 BSS 유형 7에서 매일 가지고있는 대변의 수를 제공하기 때문에 설사의 빈도 및 일관성이 평가됩니다.
기준선 및 전망 최대 5 년
BSS 유형 6 및 7의 매주 대변 수 (빈도)
기간: 기준선 및 전망 최대 5 년
기준선 및 전망 최대 5 년
BSS 유형 6 또는 7의 1 회 이상의 일주일 수 (일관성)
기간: 기준선 및 전망 최대 5 년
기준선 및 전망 최대 5 년
전문가 및 건강 선호도 측정 유틸리티 (SF-12)를 사용하여 HRQOL
기간: 기준선 및 전망 최대 5 년
환자 보고서의 건강 관련 삶의 질 (HRQOL)은 짧은 양식 -12 (SF-12) : 36 개 항목 단락 건강 조사 (SF-36)의 요약 된 실용 버전, 8 개의 하위 척도 (2 항목), 신체적 문제 (2 항목), 신체적 고통 (1 항목), 일반적인 기능 (1 항목), 1), 1), 1) 항목), 정서적 문제 (2 개 항목)로 인한 역할 제한 및 정신 건강 (2 개 항목)
기준선 및 전망 최대 5 년
전문가 및 건강 선호도 측정 유틸리티 (EQ-5D)를 사용하여 HRQOL
기간: 기준선 및 전망 최대 5 년
환자 보고서의 건강 관련 삶의 질 (HRQOL)은 이동성, 자기 관리 활동, 통증/불편 및 불안/우울증을 포함한 5 차원 각각에 대해 1 개의 질문을 가진 선호도 기반 HRQOL 측정치 인 EUROQOL-5D (EQ-5D)를 사용하여 평가됩니다. EQ-5D 설문지에는 시각적 아날로그 척도가 포함되어 있으며, 응답자는 0 (최악의 건강 상태)까지의 등급으로 인식 된 건강 상태를보고 할 수있는 시각적 아날로그 척도가 포함되어 있습니다.
기준선 및 전망 최대 5 년
전문가 및 건강 선호도 측정 유틸리티 (TSQM-9)를 사용하여 HRQOL
기간: 기준선 및 전망 최대 5 년
환자 보고서 건강 관련 삶의 질 (HRQOL)은 약물에 대한 치료 만족도 설문지 -9 (TSQM-9, 미 갈라스트 트리트 리트 환자 만 해당)를 사용하여 평가 될 것입니다.
기준선 및 전망 최대 5 년
SAE의 발생
기간: 기준선 및 전망 최대 5 년
기준선 및 전망 최대 5 년
등록 된 모든 환자의 전반적인 생존
기간: 기준선 및 전망 최대 5 년
모든 원인으로 인한 기록 된 환자 사망으로 평가됩니다
기준선 및 전망 최대 5 년
남성 불임을 가진 참가자 수
기간: 기준선 및 전망 최대 5 년
기준선 및 전망 최대 5 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Amicus Therapeutics

수사관

  • 연구 책임자: Clinical Research, Amicus Therapeutics

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2026년 2월 13일

기본 완료 (추정된)

2032년 6월 1일

연구 완료 (추정된)

2032년 6월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2025년 3월 26일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2025년 3월 26일

처음 게시됨 (실제)

2025년 4월 2일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 5월 18일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 5월 14일

마지막으로 확인됨

2026년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • AT1001-030X

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

IPD 계획 설명

데이터 공유 제안 및 요청은 사례별로 검토됩니다. 데이터 요청은 nrees@amicusrx.com으로 Nick Rees에게 해결해야합니다. 요청은 의료 조향위원회에서 검토됩니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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