Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus Fabry -taudista (Yhdysvaltain spesifinen) potilaista

torstai 14. toukokuuta 2026 päivittänyt: Amicus Therapeutics

Prospektiivinen, havainnollista tutkimusta potilaille, joilla on Fabry -tauti (Yhdysvaltain spesifinen)

Tämä on havainnollinen tutkimus, jolla arvioidaan hoidon vaikutuksia pitkäaikaiseen tehokkuuteen, turvallisuuteen ja terveyteen liittyvään elämänlaatuun (HRQOL) potilailla, joilla on Fabry-tauti, keskittyen pääasiassa Migalastatiin.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on mahdollinen, monikeskus, havainnollinen, tehokkuus, turvallisuus ja tulostutkimus, joka ottaa vähintään 450 Fabry-taudin potilasta maailmanlaajuisesti (vähintään 250 potilasta Migalastat-hoidossa, noin 100 potilasta ERT-hoidossa olevissa ryhmässä ja noin 100 potilasta käsittelemättömässä ryhmässä [potilaat, jotka eivät ole koskaan olleet fabry-tautien hoitoon]). Ilmoittautuminen jatkuu viiden vuoden ajan ja kaikkia potilaita seurataan jopa 5 vuotta ilmoittautumisensa jälkeen.

Vastuuvapauslauseke: Tämä on globaali tutkimus, maan tason vaatimukset voivat vaihdella sivustolta toiselle. Tässä lähetyksessä mainitut vaatimukset ovat erityisiä Yhdysvalloille.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

450

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Yhdysvallat, 35233
        • Rekrytointi
        • UAB Nephrology Research Clinic at Paula Building
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Yhdysvallat, 72202
        • Rekrytointi
        • Arkansas Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30322
        • Rekrytointi
        • Emory Genetics
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
        • Ei vielä rekrytointia
        • Washington University School of Medicine
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10032
        • Ei vielä rekrytointia
        • New York-Presbyterian Morgan Stanley Children's Hospital - Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
        • Ei vielä rekrytointia
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Texas
      • Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75204
        • Rekrytointi
        • Renal Disease Research Institute
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Yhdysvallat, 22030
        • Rekrytointi
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Maailmanlaajuisesti noin 450 potilasta, joilla on klassinen ja myöhäinen alkaminen/ei-klassinen fabry-taudin fenotyyppit, otetaan mukaan noin 250 potilasta Migalastat-hoidetussa ryhmässä, 100 ERT-hoidetussa ryhmässä ja noin 100 potilasta käsittelemättömässä ryhmässä.

Kuvaus

I. Migalastat-hoidetut potilaat (vain kaupalliset osallistujat)

  1. Potilaat, joilla on 18 -vuotiaita tai sitä vanhempia Fabry -tauti, sopivat GLA -variantteihin, jotka ovat aloittaneet kaupallisen Migalastat -hoidon 24 kuukauden kuluessa ennen ilmoittautumista, joiden EGFR on suurempi tai yhtä suuri kuin 30 ml/min/1,73 M2 ilmoittautumishetkellä ja ottavat edelleen Migalastatia ilmoittautumishetkellä tai jotka ovat aloittaneet Migalastatin ilmoittautumishetkellä, lukuun ottamatta niitä, jotka osallistuivat aikaisempaan Migalastatin kliiniseen tutkimukseen

  2. Potilaat, jotka osoittavat Fabry -taudin oireen heikkenemisen minkä tahansa seuraavista:

    1. Vuosittaisen laskun määrän väheneminen EGFRCKD-EPI on ≥ 2 ml/min/1,73 M2 2 vuotta ennen ilmoittautumista
    2. Mikroalbuminuria/makroalbuminuria (≥ 30 mg/24 tuntia tai ≥ 20 mg ensimmäisen aamun virtsaan) tai virtsan eKr.
    3. proteinuria (> 0,5 g/g UPCR) milloin tahansa ennen ilmoittautumista tai sen yhteydessä
    4. Urokset, joilla on klassinen Fabry -taudin fenotyyppi

II. Migalastatin käsiteltyjä potilaita, joita ei pidetä munuaisten laskussa (vain kaupalliset Migalastat-käyttäjät)

1. Potilaat, joilla on Fabry -tauti, jolla on mukautettavia GLA -variantteja, jotka ovat olleet kaupallisessa Migalastatissa hoidon kestosta riippumatta

III. Migalastat-hoidetut potilaat (aikaisemmat kliinisen tutkimuksen osallistujat)

  1. Potilaat, joilla oli 18 -vuotiaita tai sitä vanhempia fabrytauti M2 ilmoittautumishetkellä ja jotka ottavat edelleen Migalastatia ilmoittautumisen aikaan, siirtyessään kaupalliseen tuotteeseen

Iv. Käsittelemättömät potilaat

  1. Potilaat, joilla on 18 -vuotiaita tai sitä vanhempia Fabry -tautia, soveltuvia GLA -variantteja, jotka eivät ole koskaan käyneet Fabry -taudin hoidossa, joiden EGFR on suurempi tai yhtä suuri kuin 30 ml/min/1,73 M2 ilmoittautumishetkellä ja jotka täyttävät Fabry -taudin paikalliset hoitoohjeet

  2. Potilaat, jotka osoittavat Fabry -taudin oireen heikkenemisen minkä tahansa seuraavista:

    1. Vuosittaisen laskun määrän väheneminen EGFRCKD-EPI on ≥ 2 ml/min/1,73 M2 2 vuotta ennen ilmoittautumista
    2. Mikroalbuminuria/makroalbuminuria (≥ 30 mg/24 tuntia tai ≥ 20 mg ensimmäisen aamun virtsaan) tai virtsan eKr.
    3. proteinuria (> 0,5 g/g UPCR) milloin tahansa ennen ilmoittautumista tai sen yhteydessä
    4. Urokset, joilla on klassinen Fabry -taudin fenotyyppi

V. ERT-käsitellyt potilaat

  1. Potilaat, joilla on 18 -vuotiaita tai sitä vanhempia Fabry -tauti, ovat aloittaneet ERT: n 24 kuukauden kuluessa ilmoittautumista edeltävänä, joiden EGFR on suurempi tai yhtä suuri kuin 30 ml/min/1,73 M2 ilmoittautumishetkellä ja heitä kohdellaan edelleen ERT: llä ilmoittautumishetkellä ja joilla on mukautettavia GLA -variantteja

  2. Potilaat, jotka osoittavat Fabry -taudin oireen heikkenemisen minkä tahansa seuraavista:

    1. EGFRCKD-EPI: n vuotuisen laskun lasku ≥ 2 ml/min/1,73 M2 2 vuotta ennen ilmoittautumista
    2. Mikroalbuminuria/makroalbuminuria (≥ 30 mg/24 tuntia tai ≥ 20 mg ensimmäisen aamun virtsaan) tai virtsan eKr.
    3. proteinuria (> 0,5 g/g UPCR) milloin tahansa ennen ilmoittautumista tai sen yhteydessä
    4. Urokset, joilla on klassinen Fabry -taudin fenotyyppi

Kaikki potilaat 1. Kaikkien tutkimukseen ilmoittautuneiden hoitamattomien Fabry -taudin hoidettujen potilaiden on kyettävä ymmärtämään ja tarjoamaan kirjallinen tietoinen suostumus tai suostumus.

Syrjäytymiskriteerit

1. Potilaat, jotka tällä hetkellä osallistuvat minkä tahansa tutkittavaan lääketieteelliseen tuotteeseen tai laitteeseen ilmoittautumishetkellä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Migalastat käsitelty
Migalastat-käsitellyt potilaat ilmoittautumishetkellä, jotka aloittivat hoidon 24 kuukauden kuluessa ennen ilmoittautumista.
Lääke: Migalastat HCl
MIGALASTAT HCl 150 mg: n saamasta osallistujista ei-keskitason tutkimus
ERT-käsitelty
Potilaat, jotka saivat ERT: n ilmoittautumishetkellä, aloittivat hoidon 24 kuukauden kuluessa ennen ilmoittautumista.
Lääke: Ert
Entsyymikorvaushoitoa saavien osallistujien ei-interventaalinen tutkimus
Hoitamaton
Käsittelemättömät potilaat ilmoittautumishetkellä; Näiden potilaiden ei tarvitse koskaan olla hoitamassa Fabry -tautia ennen ilmoittautumistaan ​​tutkimukseen, ja heidän on täytettävä kriteerit Migalastatin hoidon saamiseksi.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Arvioidun glomerulaarisen suodatusnopeuden (EGFR) vuotuinen muutosprosentti (EGFR)
Aikaikkuna: Perustaso ja mahdolliset jopa 5 vuotta
EGFR: n (CKD-EPI) vuosittainen muutosaste ajan myötä tutkimuksen ilmoittautumisesta migalastat-käsiteltyjen ja käsittelemättömien potilaiden vertailuun, joilla on EGFR-laskun riskitekijöitä
Perustaso ja mahdolliset jopa 5 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Aika ensimmäiseen Fabry-assosioituneeseen kliiniseen tapahtumaan (kasvot)
Aikaikkuna: Perustaso ja mahdolliset jopa 5 vuotta
Aika ensimmäiseen kasvoihin, jotka ovat sydämen, aivoverisuonitapahtumien ja munuaisten tapahtumia ja kasvojen aiheuttamista kuolemasta, ilmoittautumisesta tutkimukseen, jotta voidaan verrata Migalastat-käsiteltyjä ja käsittelemättömiä potilaita.
Perustaso ja mahdolliset jopa 5 vuotta
Aika ensimmäiseen Fabry-assosioituneeseen kliiniseen tapahtumaan (kasvot)
Aikaikkuna: Retrospektiivinen ja mahdollinen jopa 5 vuotta
Aika ensimmäiseen kasvoihin, jotka ovat sydämen, aivoverisuonitapahtumien ja munuaisten tapahtumia ja kasvojen aiheuttamista kuolemista, hoidon alusta alkaen migalastatin käsiteltyjen ja ERT-käsiteltyjen potilaiden välillä.
Retrospektiivinen ja mahdollinen jopa 5 vuotta
Arvioidun glomerulaarisen suodatusnopeuden (EGFR) vuotuinen muutosprosentti (EGFR)
Aikaikkuna: Retrospektiivinen ja mahdollinen jopa 5 vuotta
Vuotuinen EGFR: n (CKD-EPI) muutosnopeus hoidon alusta lähtien ajan myötä migalastatilla käsiteltyjen ja ERT-käsiteltyjen potilaiden vertailua varten
Retrospektiivinen ja mahdollinen jopa 5 vuotta
Kasvojen esiintyvyys ja esiintyminen
Aikaikkuna: Retrospektiivinen ja mahdollinen jopa 5 vuotta
Kasvojen esiintyvyys ja esiintyminen arvioidaan yleisesti ja erikseen sydämen, aivo -verisuoni- ja munuaisten kliiniset tapahtumat (mukaan lukien kuolema näissä luokissa)
Retrospektiivinen ja mahdollinen jopa 5 vuotta
Muutokset plasma Lyso GB3: ssa
Aikaikkuna: Retrospektiivinen ja mahdollinen jopa 5 vuotta
Taudin biomarkkeri
Retrospektiivinen ja mahdollinen jopa 5 vuotta
Muutokset WBC α-GAL A -entsyymiaktiivisuudessa miehillä
Aikaikkuna: Retrospektiivinen ja mahdollinen jopa 5 vuotta
Taudin biomarkkeri
Retrospektiivinen ja mahdollinen jopa 5 vuotta
Lyhyt kivun inventaario (BPI) -short-muoto
Aikaikkuna: Perustaso ja mahdolliset jopa 5 vuotta
12-kyselyn muoto, joka käyttää 10-pisteistä asteikkoa, jotta potilaat voivat arvioida kivunsa vakavuutta ja sitä, missä määrin heidän kipu häiritsee tunteen ja toiminnan yleisiä ulottuvuuksia, samoin kuin kivunlievityksen prosentuaalinen kysymys kivunlievityksistä.
Perustaso ja mahdolliset jopa 5 vuotta
Fabpro-gi lyhyt muoto-v2-smach-kivun alue
Aikaikkuna: Perustaso ja mahdolliset jopa 5 vuotta
Kolme kysymystä GI-merkkejä ja oireita, jotka koskevat 7 päivän muistamisjaksoa ja Bristol-jakkara-asteikkoa (BSS), joka tarjoaa kuvakaavion ja kuvaavan tekstin 7 tyyppiselle ulosteelle. Kymmenen pisteen asteikolla potilaat arvioivat vatsakipujen ja ripulin pahimman esiintymisen vakavuuden 0: sta (ei)-10 (pahin mahdollista). Ripulin tiheys ja johdonmukaisuus arvioidaan, koska potilaat tarjoavat ulosteiden lukumäärän, joka heillä on tyypin 1 BSS 1: n päivä.
Perustaso ja mahdolliset jopa 5 vuotta
Fabpro-gi lyhyt muoto-v2-diarrhea-alue
Aikaikkuna: Perustaso ja mahdolliset jopa 5 vuotta
Kolme kysymystä GI-merkkejä ja oireita, jotka koskevat 7 päivän muistamisjaksoa ja Bristol-jakkara-asteikkoa (BSS), joka tarjoaa kuvakaavion ja kuvaavan tekstin 7 tyyppiselle ulosteelle. Kymmenen pisteen asteikolla potilaat arvioivat vatsakipujen ja ripulin pahimman esiintymisen vakavuuden 0: sta (ei)-10 (pahin mahdollista). Ripulin tiheys ja johdonmukaisuus arvioidaan, koska potilaat tarjoavat ulosteiden lukumäärän, joka heillä on tyypin 1 BSS 1: n päivä.
Perustaso ja mahdolliset jopa 5 vuotta
BSS -tyyppien 6 ja 7 (taajuus) viikoittainen lukumäärä BSS -tyyppejä
Aikaikkuna: Perustaso ja mahdolliset jopa 5 vuotta
Perustaso ja mahdolliset jopa 5 vuotta
Päivien lukumäärä viikossa vähintään yhdellä Tyypin 6 tai 7 jakkarilla (konsistenssi)
Aikaikkuna: Perustaso ja mahdolliset jopa 5 vuotta
Perustaso ja mahdolliset jopa 5 vuotta
HRQOL käyttämällä ammattilaisia ​​ja terveysvalintamittaus mittaa hyödyllisyyttä (SF-12)
Aikaikkuna: Perustaso ja mahdolliset jopa 5 vuotta
Potilaan ilmoittamaa terveyteen liittyvää elämänlaatu (HRQOL) arvioidaan käyttämällä lyhytaikaisia-12 (SF-12): lyhennettyä lyhyen muodon terveystutkimuksen (SF-36) lyhennettyä käytännöllistä versiota, joka sisältää 8 ala-alakohtaa: fyysisen toiminnan (2 kohdetta), fyysisten ongelmien (2 kohdetta) (1 kohde) (1 kohde) (1 kohde), 1 kohde (1 kohde), 1 kohde (1 esine) (1 kohde) (1 esine) (1 kohde) (1 kohde) (1 kohde) (1 kohde) (1 kohde) (1 kohde) (1 kohde) (1 kohde) (1 kohde) (1 kohde) (1 kohde) (1 kohde) (1 kohde) (1 kohde) (1 kohde) (1 kohde) (1 esine) (1 kohde) (1 kohde) (1 kohde) (1 kohde). esine), emotionaalisten ongelmien aiheuttamat roolirajoitukset (2 kohdetta) ja mielenterveyttä (2 kohdetta)
Perustaso ja mahdolliset jopa 5 vuotta
HRQOL käyttämällä ammattilaisia ​​ja terveysvalintamittaus mittaa hyödyllisyyttä (EQ-5D)
Aikaikkuna: Perustaso ja mahdolliset jopa 5 vuotta
Potilaan ilmoittama terveyteen liittyvä elämänlaatu (HRQOL) arvioidaan käyttämällä Euroqol-5D: tä (EQ-5D), mieltymyspohjaista HRQOL-mittausta, jolla on yksi kysymys jokaiselle viidelle ulottuvuudelle, jotka sisältävät liikkuvuuden, itsehoidon, tavanomaisen toiminnan, kivun/epämukavuuden ja ahdistuksen/masennuksen. EQ-5D-kyselylomake sisältää myös visuaalisen analogisen asteikon, jolla vastaajat voivat ilmoittaa havaitun terveydentilansa luokan 0 (pahin mahdollinen terveystila) 100: een (paras mahdollinen terveystila)
Perustaso ja mahdolliset jopa 5 vuotta
HRQOL käyttämällä ammattilaisia ​​ja terveyspreferenssi mittaa hyödyllisyyttä (TSQM-9)
Aikaikkuna: Perustaso ja mahdolliset jopa 5 vuotta
Potilaan ilmoittamaa terveyteen liittyvää elämänlaatua (HRQOL) arvioidaan käyttämällä lääkkeiden hoidon tyytyväisyyden kyselylomaketta (TSQM-9, Migalastat-käsitellyt potilaat): Yleinen mittaus hoidon tyytyväisyyteen, joka arvioi potilaan tehokkuuden havaitsemista, sivuvaikutuksia, mukavuutta ja globaalia tyytyväisyyttä
Perustaso ja mahdolliset jopa 5 vuotta
SAES: n esiintyminen
Aikaikkuna: Perustaso ja mahdolliset jopa 5 vuotta
Perustaso ja mahdolliset jopa 5 vuotta
Kaikkien ilmoittautuneiden potilaiden yleinen eloonjääminen
Aikaikkuna: Perustaso ja mahdolliset jopa 5 vuotta
Arvioidut potilaan kuolemat mistä tahansa syystä
Perustaso ja mahdolliset jopa 5 vuotta
Miesten lukumäärä miesten hedelmättömyys
Aikaikkuna: Perustaso ja mahdolliset jopa 5 vuotta
Perustaso ja mahdolliset jopa 5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Amicus Therapeutics

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Clinical Research, Amicus Therapeutics

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 13. helmikuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. kesäkuuta 2032

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. kesäkuuta 2032

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 26. maaliskuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 26. maaliskuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 2. huhtikuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 18. toukokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 14. toukokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • AT1001-030X

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

IPD-suunnitelman kuvaus

Tietojen jakamisehdotuksia ja pyyntöjä tarkistetaan tapauskohtaisesti. Tietopyynnöt olisi osoitettava Nick Reesille osoitteessa nrees@amicusrx.com. Lääketieteellinen ohjauskomitea tarkistaa pyynnöt.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Fabryn tauti

Kliiniset tutkimukset Migalastat HCl

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Gambia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa