Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En studie av patienter med Fabrys sjukdom (USA: s specifika)

3 september 2026 uppdaterad av: Amicus Therapeutics

En prospektiv, observationsstudie av patienter med Fabrys sjukdom (USA: s specifika)

Detta är en observationsstudie för att utvärdera effekterna av behandling på långvarig effektivitet, säkerhet och hälsorelaterad livskvalitet (HRQOL) hos patienter med Fabrys sjukdom, med ett huvudfokus på migalastat.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Detta är en prospektiv, multicenter, observations-, effektivitets-, säkerhets- och resultatstudie som registrerar minst 450 patienter med Fabrys sjukdom globalt (minst 250 patienter i den migalastat-behandlade gruppen, cirka 100 patienter i den ERT-behandlade gruppen och cirka 100 patienter i den obehandlade gruppen [patienter som aldrig har varit på behandling för Fabry Disease]. Registreringen kommer att fortsätta under en period av 5 år och alla patienter kommer att följas i upp till 5 år efter deras registrering.

Friskrivningsklausul: Detta är en global studie, kraven på landsnivå kan variera från webbplats till webbplats. De krav som anges i detta inlägg är specifika för USA.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

450

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Förenta staterna, 35233
        • Rekrytering
        • UAB Nephrology Research Clinic at Paula Building
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Förenta staterna, 72202
        • Rekrytering
        • Arkansas Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Förenta staterna, 30322
        • Rekrytering
        • Emory Genetics
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Förenta staterna, 63110
        • Rekrytering
        • Washington University School of Medicine
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10032
        • Har inte rekryterat ännu
        • New York-Presbyterian Morgan Stanley Children's Hospital - Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15224
        • Rekrytering
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Texas
      • Dallas, Texas, Förenta staterna, 75204
        • Rekrytering
        • Renal Disease Research Institute
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Förenta staterna, 22030
        • Rekrytering
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Globalt kommer cirka 450 patienter med klassiska och sena början/icke-klassiska fenotyper av Fabrys sjukdom att registreras, med cirka 250 patienter i den Migalastat-behandlade gruppen, 100 i den ERT-behandlade gruppen och cirka 100 patienter i den obehandlade gruppen.

Beskrivning

I. Migalastat-behandlade patienter (endast kommersiella deltagare)

  1. Patienter med Fabrys sjukdom 18 år eller äldre med mottagliga GLA -varianter som har påbörjat kommersiell migalastatbehandling inom 24 månader före registrering, som har en EGFR större än eller lika med 30 ml/min/1,73 M2 vid anmälningstillfället och tar fortfarande Migalastat vid anmälningstillfället, eller som börjar Migalastat vid anmälningstillfället, exklusive dem som deltog i en tidigare Migalastat -klinisk prövning

  2. Patienter som visar en nedgång i sin Fabrys sjukdomssymptomatologi baserat på något av följande:

    1. En minskning av den årliga nedgången av nedgång EGFRCKD-EPI på ≥ 2 ml/min/1,73 M2 under de två åren före registreringen
    2. Mikroalbuminuri/makroalbuminuri (≥ 30 mg/24 timmar eller ≥ 20 mg vid första morgon urin) eller urin ACR på ≥ 30 mg/g (via spot urinuppsamling) när som helst före eller vid anmälan
    3. Proteinuria (> 0,5 g/g UPCR) när som helst före eller vid anmälan
    4. män med klassisk Fabrys sjukdomsfenotyp

Ii. Migalastat-behandlade patienter som inte anses vara i njurnedgång (endast kommersiella Migalastat-användare)

1. Patienter med Fabrys sjukdom med mottagliga GLA -varianter som har varit på kommersiell migalastat oavsett behandlingstid

Iii. Migalastat-behandlade patienter (tidigare deltagare i klinisk prövning)

  1. Patienter med Fabrys sjukdom 18 år eller äldre som hade påbörjat behandling med Migalastat medan de var i en klinisk prövning och utsattes för behandling i minst 24 månader före registrering, som har en EGFR större än eller lika med 30 ml/min/1,73 M2 vid anmälningstillfället och som fortfarande tar Migalastat vid anmälningstillfället efter att ha bytt till kommersiell produkt

Iv. Obehandlade patienter

  1. Patienter med Fabrys sjukdom 18 år eller äldre med mottagliga GLA -varianter, som aldrig har varit på behandling för Fabrys sjukdom, som har en EGFR större än eller lika med 30 ml/min/1,73 M2 vid anmälningstillfället och som uppfyller lokala behandlingsriktlinjer för Fabrys sjukdom

  2. Patienter som visar en nedgång i sin Fabrys sjukdomssymptomatologi baserat på något av följande:

    1. En minskning av den årliga nedgången av nedgång EGFRCKD-EPI på ≥ 2 ml/min/1,73 M2 under de två åren före registreringen
    2. Mikroalbuminuri/makroalbuminuri (≥ 30 mg/24 timmar eller ≥ 20 mg vid första morgon urin) eller urin ACR på ≥ 30 mg/g (via spot urinuppsamling) när som helst före eller vid anmälan
    3. Proteinuria (> 0,5 g/g UPCR) när som helst före eller vid anmälan
    4. män med klassisk Fabrys sjukdomsfenotyp

V. ERT-behandlade patienter

  1. Patienter med Fabrys sjukdom 18 år eller äldre som har påbörjat ERT inom 24 månader före registrering, som har en EGFR större än eller lika med 30 ml/min/1,73 M2 vid anmälningstillfället och behandlas fortfarande med ERT vid tidpunkten för inskrivningen, och som har mottagliga GLA -varianter

  2. Patienter som visar en nedgång i sin Fabrys sjukdomssymptomatologi baserat på något av följande:

    1. En minskning av EGFRCKD-EPI årlig nedgång på ≥ 2 ml/min/1,73 M2 under de två åren före registreringen
    2. Mikroalbuminuri/makroalbuminuri (≥ 30 mg/24 timmar eller ≥ 20 mg vid första morgon urin) eller urin ACR på ≥ 30 mg/g (via spot urinuppsamling) när som helst före eller vid anmälan
    3. Proteinuria (> 0,5 g/g UPCR) när som helst före eller vid anmälan
    4. män med klassisk Fabrys sjukdomsfenotyp

Alla patienter 1. Alla behandlade och obehandlade patienter med Fabrys sjukdom som är inskrivna i studien måste kunna förstå och ge skriftligt informerat samtycke eller samtycke.

Uteslutningskriterier

1. Patienter som för närvarande deltar i en klinisk prövning av någon undersökning av läkemedel eller enhet vid anmälningstillfället

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Migalastatbehandlad
Migalastat-behandlade patienter vid tidpunkten för inskrivningen som började behandlingen inom de 24 månaderna före registreringen.
Läkemedel: migalastat hcl
Icke-interventionell studie av deltagare som får Migalastat HCl 150 mg
Ert-behandlad
Patienter som fick ERT vid tidpunkten för inskrivningen som påbörjade behandlingen inom de 24 månaderna före registreringen.
Läkemedel: Ert
Icke-interventionell studie av deltagare som får enzymersättningsterapi
Obehandlad
Obehandlade patienter vid tidpunkten för inskrivningen; Dessa patienter får aldrig ha varit på terapi för Fabrys sjukdom innan de registrerades i studien och måste uppfylla kriterierna för att få behandling med Migalastat.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Årlig förändringshastighet i uppskattad glomerulär filtreringshastighet (EGFR)
Tidsram: Baslinje och blivande upp till 5 år
Årlig förändringshastighet i EGFR (CKD-EPI) över tid från studieregistrering för jämförelsen mellan Migalastat-behandlade och obehandlade patienter som har riskfaktorer för EGFR-nedgång
Baslinje och blivande upp till 5 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Tid till den första Fabry-associerade kliniska händelsen (FACE)
Tidsram: Baslinje och blivande upp till 5 år
Tid till första ansiktet, som är hjärt-, cerebrovaskulära och njurhändelser och död på grund av ansikten, från registrering i studien för att jämföra mellan migalastatbehandlade och obehandlade patienter.
Baslinje och blivande upp till 5 år
Tid till den första Fabry-associerade kliniska händelsen (FACE)
Tidsram: Retrospektiv och blivande upp till 5 år
Tid till första ansiktet, som är hjärt-, cerebrovaskulära och njurhändelser och död på grund av ansikten, från början av behandlingen till jämförelse mellan migalastat-behandlade och ERT-behandlade patienter.
Retrospektiv och blivande upp till 5 år
Årlig förändringshastighet i uppskattad glomerulär filtreringshastighet (EGFR)
Tidsram: Retrospektiv och blivande upp till 5 år
Årlig förändringshastighet i EGFR (CKD-EPI) från början av behandlingen över tid för jämförelsen mellan Migalastat-behandlade och ERT-behandlade patienter
Retrospektiv och blivande upp till 5 år
Förekomst och förekomst av ansiktet
Tidsram: Retrospektiv och blivande upp till 5 år
Incidens och förekomst av ansikte utvärderas totalt sett och separat av hjärt-, cerebrovaskulära och njurkliniska händelser (inklusive döden i dessa kategorier)
Retrospektiv och blivande upp till 5 år
Förändringar i plasmalyso GB3
Tidsram: Retrospektiv och blivande upp till 5 år
Sjukdomsbiomarkör
Retrospektiv och blivande upp till 5 år
Förändringar i WBC a-Gal En enzymaktivitet hos män
Tidsram: Retrospektiv och blivande upp till 5 år
Sjukdomsbiomarkör
Retrospektiv och blivande upp till 5 år
Kort smärtinventar (BPI) -Sportformulär
Tidsram: Baslinje och blivande upp till 5 år
En form med 12 frågor med en 10-punktsskala för att tillåta patienter att betygsätta svårighetsgraden av deras smärta och i vilken grad deras smärta stör vanliga dimensioner av känsla och funktion, tillsammans med en fråga om procentandel av smärtlindring av smärtstillande medel
Baslinje och blivande upp till 5 år
Fabpro-gi kort form-v2-mags smärtdomän
Tidsram: Baslinje och blivande upp till 5 år
Tre frågor angående GI-tecken och symtom under en 7-dagars återkallningsperiod och en Bristol-avföringsskala (BSS), vilket ger ett bilddiagram och beskrivande text för 7 typer av avföring. Med hjälp av en 10-punktsskala kommer patienter att betygsätta svårighetsgraden av deras värsta förekomst av magsmärta och diarré från 0 (ingen) till 10 (värsta möjliga). Frekvens och konsistens av diarré kommer att bedömas, eftersom patienter kommer att tillhandahålla antalet avföringar de har varje dag av BSS typ 1 till BSS typ 7.
Baslinje och blivande upp till 5 år
Fabpro-gi kort form-v2-diarrhea-domän
Tidsram: Baslinje och blivande upp till 5 år
Tre frågor angående GI-tecken och symtom under en 7-dagars återkallningsperiod och en Bristol-avföringsskala (BSS), vilket ger ett bilddiagram och beskrivande text för 7 typer av avföring. Med hjälp av en 10-punktsskala kommer patienter att betygsätta svårighetsgraden av deras värsta förekomst av magsmärta och diarré från 0 (ingen) till 10 (värsta möjliga). Frekvens och konsistens av diarré kommer att bedömas, eftersom patienter kommer att tillhandahålla antalet avföringar de har varje dag av BSS typ 1 till BSS typ 7.
Baslinje och blivande upp till 5 år
Veckans antal avföringar av BSS -typ 6 och 7 (frekvens)
Tidsram: Baslinje och blivande upp till 5 år
Baslinje och blivande upp till 5 år
Antal dagar per vecka med minst en avföring av BSS typ 6 eller 7 (konsistens)
Tidsram: Baslinje och blivande upp till 5 år
Baslinje och blivande upp till 5 år
HRQOL genom att använda proffs och hälsoinställningsåtgärder (SF-12)
Tidsram: Baslinje och blivande upp till 5 år
Patient-reported health-related quality of life (HRQOL) will be assessed using Short Form-12 (SF-12): An abridged practical version of the 36-item Short Form Health Survey (SF-36), which contains 8 subscales: physical functioning (2 items), role limitations due to physical problems (2 items), bodily pain (1 item), general health perceptions (1 item), vitality (1 item), social functioning (1 artikel), rollbegränsningar på grund av känslomässiga problem (2 artiklar) och mental hälsa (2 artiklar)
Baslinje och blivande upp till 5 år
HRQOL genom att använda proffs och hälsopreferensåtgärder (EQ-5D)
Tidsram: Baslinje och blivande upp till 5 år
Patientrapporterad hälsorelaterad livskvalitet (HRQOL) kommer att utvärderas med hjälp av EuroQOL-5D (EQ-5D), en preferensbaserad HRQOL-åtgärd med en fråga för var och en av de 5 dimensioner som inkluderar rörlighet, egenvård, vanliga aktiviteter, smärta/obehag och ångest/depression. EQ-5D-frågeformuläret innehåller också en visuell analog skala, genom vilken respondenterna kan rapportera sin upplevda hälsostatus med en klass som sträcker sig från 0 (den värsta möjliga hälsostatusen) till 100 (bästa möjliga hälsostatus)
Baslinje och blivande upp till 5 år
HRQOL genom att använda proffs och hälsoinställningsåtgärder (TSQM-9)
Tidsram: Baslinje och blivande upp till 5 år
Patientrapporterad hälsorelaterad livskvalitet (HRQOL) kommer att bedömas med hjälp av frågeformulär för behandlingstillfredsställelse för mediciner-9 (TSQM-9, Migalastat-behandlade patienter endast): ett generiskt mått på behandlingstillfredsställelse för medicinering som bedömer patientens uppfattning om effektivitet, biverkningar, bekvämlighet och global tillfredsställelse
Baslinje och blivande upp till 5 år
Förekomst av SAES
Tidsram: Baslinje och blivande upp till 5 år
Baslinje och blivande upp till 5 år
Övergripande överlevnad bland alla inskrivna patienter
Tidsram: Baslinje och blivande upp till 5 år
Bedöms av registrerade patientdödsfall från någon orsak
Baslinje och blivande upp till 5 år
Antal deltagare med manlig infertilitet
Tidsram: Baslinje och blivande upp till 5 år
Baslinje och blivande upp till 5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Amicus Therapeutics

Utredare

  • Studierektor: Clinical Research, Amicus Therapeutics

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

13 februari 2026

Primärt slutförande (Beräknad)

1 juni 2032

Avslutad studie (Beräknad)

1 juni 2032

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

26 mars 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

26 mars 2025

Första postat (Faktisk)

2 april 2025

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

9 september 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

3 september 2026

Senast verifierad

1 april 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • AT1001-030X

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

IPD-planbeskrivning

Förslag till datadelning och förfrågningar kommer att granskas från fall till fall. Begäran om data bör riktas till Nick Rees på nrees@amicusrx.com. Förfrågningar kommer att granskas av en medicinsk styrkommitté.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera