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ファブリー病の患者の研究（米国特定）

2026年5月14日 更新者：Amicus Therapeutics

ファブリー疾患患者の前向き、観察研究（米国固有）

これは、ミガラスタットに主に焦点を当てて、ファブリー病の患者における長期的な有効性、安全性、健康関連の生活の質（HRQOL）に対する治療の影響を評価するための観察研究です。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

これは、グローバルにファブリー疾患の少なくとも450人の患者を登録している前向き、多施設、観察、有効性、安全性、および結果研究です（Migalastat治療群の少なくとも250人の患者、ERT治療群の約100人の患者、未治療グループの約100人の患者[Fabry疾患を治療していない患者]）。 登録は5年間継続され、すべての患者は登録後最大5年間追跡されます。

免責事項：これはグローバルな研究であり、国レベルの要件はサイトごとに異なる場合があります。 この投稿で指摘されている要件は、米国に固有です。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

450

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • アメリカ
    • Alabama
      • Birmingham、Alabama、アメリカ、35233
        • 募集
        • UAB Nephrology Research Clinic at Paula Building
    • Arkansas
      • Little Rock、Arkansas、アメリカ、72202
        • 募集
        • Arkansas Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta、Georgia、アメリカ、30322
        • 募集
        • Emory Genetics
    • Missouri
      • St Louis、Missouri、アメリカ、63110
        • まだ募集していません
        • Washington University School of Medicine
    • New York
      • New York、New York、アメリカ、10032
        • まだ募集していません
        • New York-Presbyterian Morgan Stanley Children's Hospital - Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15224
        • まだ募集していません
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Texas
      • Dallas、Texas、アメリカ、75204
        • 募集
        • Renal Disease Research Institute
    • Virginia
      • Fairfax、Virginia、アメリカ、22030
        • 募集
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

グローバルに、ファブリー病の古典的および後期発症/非古典表現型を持つ約450人の患者が登録され、ミガラスタット治療群の約250人の患者、ERT治療群の100人、未処理グループの約100人の患者が登録されます。

説明

I.ミガラスタット治療患者（商業的な参加者のみ）

  1. 18歳以上のファブリー疾患患者は、登録の前に24か月以内に商業的なミガラスタット治療を開始した適切なGLAバリアントを有する患者で、30 mL/min/min/1.73以上のEGFRを持っています。 登録時にM2登録時にミガラスタットを服用している、または登録時にミガラスタットを開始している人は、以前のミガラスタット臨床試験に参加した人を除きます。

  2. 以下のいずれかに基づいて、ファブリー病の症状の低下を示す患者：

    1. 年間減衰率の減少egfrckd-epi≥2ml/min/1.73 登録前の2年間のM2
    2. 微量アルブミン尿/マクロアルブミン尿（最初の朝の尿で30 mg/24時間以上または20 mg以上）または登録前または登録時のいつでも30 mg/g以上（スポット尿採取経由）
    3. 登録前または登録時にいつでもタンパク尿（> 0.5 g/g Upcr）
    4. 古典的なファブリー病の表現型を持つ男性

ii。腎衰退とは見なされないミガラスタット治療患者（市販のミガラスタットの使用者のみ）

1.治療期間に関係なく、市販のミガラスタットに服用している適切なGLAバリアントを持つファブリー病の患者

iii。ミガラスタット治療患者（以前の臨床試験参加者）

  1. 臨床試験中にミガラスタットの治療を開始し、登録の少なくとも24か月間治療にさらされた18歳以上のファブリー疾患の患者。 登録時にM2、および登録時にまだミガラスタットを服用している人は、商用製品に切り替えた

IV。未治療の患者

  1. 18歳以上のファブリー病の患者は、30 mL/min/1.73以上のEGFRを持っているファブリー病の治療を受けたことがない、GLAバリアントに適しています。 登録時のM2、およびファブリー病の地元の治療ガイドラインを満たしている人

  2. 以下のいずれかに基づいて、ファブリー病の症状の低下を示す患者：

    1. 年間減衰率の減少egfrckd-epi≥2ml/min/1.73 登録前の2年間のM2
    2. 微量アルブミン尿/マクロアルブミン尿（最初の朝の尿で30 mg/24時間以上または20 mg以上）または登録前または登録時のいつでも30 mg/g以上（スポット尿採取経由）
    3. 登録前または登録時にいつでもタンパク尿（> 0.5 g/g Upcr）
    4. 古典的なファブリー病の表現型を持つ男性

V. ERT処理患者

  1. 登録の前に24か月以内にERTを開始した18歳以上のファブリー病の患者。 登録時にM2であり、登録時にまだERTで扱われており、誰が適切なGLAバリアントを持っていますか

  2. 以下のいずれかに基づいて、ファブリー病の症状の低下を示す患者：

    1. EGFRCKD-EPIの減少年次減少率2 mL/min/1.73 登録前の2年間のM2
    2. 微量アルブミン尿/マクロアルブミン尿（最初の朝の尿で30 mg/24時間以上または20 mg以上）または登録前または登録時のいつでも30 mg/g以上（スポット尿採取経由）
    3. 登録前または登録時にいつでもタンパク尿（> 0.5 g/g Upcr）
    4. 古典的なファブリー病の表現型を持つ男性

すべての患者1。 この研究に登録されているファブリー病の治療を受けていないすべての患者は、書面によるインフォームドコンセントまたは同意を理解し、提供できる必要があります。

除外基準

1.現在、登録時に治験薬物またはデバイスの臨床試験に参加している患者

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
ミガラスタット処理
登録の24か月以内に治療を開始した登録時にミガラスタット治療患者。
薬：ミガラスタットHCl
Migalastat HCl 150 mgを投与された参加者の非介入研究
ERT処理
登録時に登録時にERTを受けた患者は、登録の24か月以内に治療を開始しました。
薬：Ert
酵素補充療法を受けている参加者の非介入研究
未処理
登録時の未治療の患者。これらの患者は、研究に登録する前にファブリー病の治療を受けたことはなく、ミガラスタットによる治療を受けるための基準を満たさなければなりません。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
推定糸球体ろ過率の年間変化率（EGFR）
時間枠：ベースラインと最大5年間
EGFRの低下の危険因子を持っているミガラスタット治療患者と未治療の患者との比較のために、研究登録からのEGFR（CKD-EPI）の年間変化率（CKD-EPI）
ベースラインと最大5年間

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
最初のファブリー関連臨床イベント（顔）への時間
時間枠：ベースラインと最大5年間
心臓、脳血管、および腎臓の出来事、および顔による死亡である最初の顔までの時間は、研究への登録から、ミガラスタット処理患者と未治療の患者を比較するためです。
ベースラインと最大5年間
最初のファブリー関連臨床イベント（顔）への時間
時間枠：レトロスペクティブで最大5年間
心臓、脳血管、および腎臓の出来事、および顔による死亡である最初の顔までの時間は、治療開始から、ミガラスタット処理患者とERT治療患者を比較するために。
レトロスペクティブで最大5年間
推定糸球体ろ過率の年間変化率（EGFR）
時間枠：レトロスペクティブで最大5年間
Migalastat処理患者とERT治療患者の比較のために、時間の経過に伴う治療開始からのEGFR（CKD-EPI）の年間変化率
レトロスペクティブで最大5年間
顔の発生率と発生
時間枠：レトロスペクティブで最大5年間
顔の発生率と発生は全体的に評価され、心臓、脳血管、および腎臨床イベント（これらのカテゴリでの死亡を含む）によって別々に評価されます。
レトロスペクティブで最大5年間
血漿Lyso GB3の変化
時間枠：レトロスペクティブで最大5年間
病気のバイオマーカー
レトロスペクティブで最大5年間
男性のWBCα-gal A酵素活性の変化
時間枠：レトロスペクティブで最大5年間
病気のバイオマーカー
レトロスペクティブで最大5年間
短い痛みインベントリ（BPI） - ショートフォーム
時間枠：ベースラインと最大5年間
患者が痛みの重症度と、痛みが感情と機能の一般的な次元を妨げる程度、および鎮痛剤による痛みの緩和の割合に関する質問とともに、患者が痛みの重症度を評価できるようにするために、10ポイントスケールを使用した12質問の形式
ベースラインと最大5年間
Fabpro-giショートフォーム-V2-stomach疼痛ドメイン
時間枠：ベースラインと最大5年間
7日間のリコール期間とブリストルスツールスケール（BSS）にわたるGIの兆候と症状に関する3つの質問。 10ポイントのスケールを使用すると、患者は胃の痛みと下痢の最悪の発生の重症度を0（なし）から10（最悪の可能性）から評価します。 患者は、BSSタイプ1からBSSタイプ7の毎日の毎日の便の数を提供するため、下痢の頻度と一貫性が評価されます。
ベースラインと最大5年間
Fabpro-giショートフォーム-V2-diarrheaドメイン
時間枠：ベースラインと最大5年間
7日間のリコール期間とブリストルスツールスケール（BSS）にわたるGIの兆候と症状に関する3つの質問。 10ポイントのスケールを使用すると、患者は胃の痛みと下痢の最悪の発生の重症度を0（なし）から10（最悪の可能性）から評価します。 患者は、BSSタイプ1からBSSタイプ7の毎日の毎日の便の数を提供するため、下痢の頻度と一貫性が評価されます。
ベースラインと最大5年間
BSSタイプ6および7のスツールの毎週数（周波数）
時間枠：ベースラインと最大5年間
ベースラインと最大5年間
BSSタイプ6または7のスツールが少なくとも1つのスツール（一貫性）がある週ごとの日数
時間枠：ベースラインと最大5年間
ベースラインと最大5年間
HRQOL賛否両論を使用して、ユーティリティ（SF-12）を測定する
時間枠：ベースラインと最大5年間
患者報告された健康関連の生活の質（HRQOL）は、短いフォーム-12（SF-12）：36項目の短い形式の健康調査（SF-36）の短縮実用バージョンを使用して評価されます。項目）、感情的な問題（2項目）による役割の制限、およびメンタルヘルス（2項目）
ベースラインと最大5年間
HRQOLプロとヘルス選好測定のユーティリティ（EQ-5D）を使用して
時間枠：ベースラインと最大5年間
患者報告された健康関連の生活の質（HRQOL）は、モビリティ、セルフケア、通常の活動、痛み/不快感、不安/不安を含む5つの次元のそれぞれについて1つの質問を持つ優先ベースのHRQOL測定であるEuroQOL-5D（EQ-5D）を使用して評価されます。 EQ-5Dアンケートには、視覚的なアナログスケールも含まれており、回答者は、0（最悪の健康状態）から100（可能な限り最高の健康状態）の範囲のグレードで知覚される健康状態を報告できます。
ベースラインと最大5年間
HRQOLと健康と健康の好みを使用して、ユーティリティ（TSQM-9）
時間枠：ベースラインと最大5年間
患者報告された健康関連の生活の質（HRQOL）は、薬物の治療満足度アンケートを使用して評価されます。
ベースラインと最大5年間
SAEの発生
時間枠：ベースラインと最大5年間
ベースラインと最大5年間
登録されたすべての患者の全生存
時間枠：ベースラインと最大5年間
あらゆる理由からの記録された患者の死亡によって評価されます
ベースラインと最大5年間
男性の不妊症の参加者の数
時間枠：ベースラインと最大5年間
ベースラインと最大5年間

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Amicus Therapeutics

捜査官

  • スタディディレクター：Clinical Research、Amicus Therapeutics

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2026年2月13日

一次修了 (推定)

2032年6月1日

研究の完了 (推定)

2032年6月1日

試験登録日

最初に提出

2025年3月26日

QC基準を満たした最初の提出物

2025年3月26日

最初の投稿 (実際)

2025年4月2日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年5月18日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年5月14日

最終確認日

2026年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • AT1001-030X

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

IPD プランの説明

データ共有提案とリクエストは、ケースバイケースでレビューされます。 データのリクエストは、NickRees@Amicusrx.comのNick Reesに宛ててください。 リクエストは、医療運営委員会によってレビューされます。

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

はい

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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