Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En studie av pasienter med Fabry Disease (USAs spesifikke)

14. mai 2026 oppdatert av: Amicus Therapeutics

En prospektiv, observasjonsstudie av pasienter med fabry sykdom (USAs spesifikke)

Dette er en observasjonsstudie for å evaluere effekten av behandling på langsiktig effektivitet, sikkerhet og helserelatert livskvalitet (HRQOL) hos pasienter med Fabry sykdom, med hovedfokus på migalastat.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Dette er et prospektivt, multisenter, observasjons-, effektivitets-, sikkerhets- og resultatstudier som registrerer minst 450 pasienter med Fabry sykdom globalt (minst 250 pasienter i den migalastat-behandlede gruppen, omtrent 100 pasienter i den ERT-behandlede gruppen, og omtrent 100 pasienter i den ubehandlede gruppen [pasienter som aldri har vært på behandling for fabry sykdom]). Påmeldingen vil fortsette i en periode på 5 år, og alle pasienter vil bli fulgt i opptil 5 år etter påmeldingen.

Ansvarsfraskrivelse: Dette er en global studie, kravene til landnivå kan variere fra sted til sted. Kravene som er nevnt i dette innlegget er spesifikke for USA.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

450

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Forente stater, 35233
        • Rekruttering
        • UAB Nephrology Research Clinic at Paula Building
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Forente stater, 72202
        • Rekruttering
        • Arkansas Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forente stater, 30322
        • Rekruttering
        • Emory Genetics
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Forente stater, 63110
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Washington University School of Medicine
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10032
        • Har ikke rekruttert ennå
        • New York-Presbyterian Morgan Stanley Children's Hospital - Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15224
        • Har ikke rekruttert ennå
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forente stater, 75204
        • Rekruttering
        • Renal Disease Research Institute
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Forente stater, 22030
        • Rekruttering
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Globalt vil omtrent 450 pasienter med klassisk og sent begynnelse/ikke-klassiske fenotyper av Fabry sykdom bli registrert, med omtrent 250 pasienter i den migalastat-behandlede gruppen, 100 i den ERT-behandlede gruppen og omtrent 100 pasienter i den ubehandlede gruppen.

Beskrivelse

I. Migalastat-behandlede pasienter (kun kommersielle deltakere)

  1. Pasienter med Fabry sykdom 18 år eller eldre med mottatte GLA -varianter som har startet kommersiell migalastat -behandling innen 24 måneder før påmelding, som har en EGFR større enn eller lik 30 ml/min/1.73 M2 på påmeldingstidspunktet og tar fortsatt migalastat på påmeldingstidspunktet, eller som starter migalastat på påmeldingstidspunktet, unntatt de som deltok i en tidligere Migalastat klinisk studie

  2. Pasienter som viser en nedgang i sin Fabry Disease Symptomatology basert på noe av følgende:

    1. En reduksjon i årlig nedgangshastighet EGFRCKD-EPI på ≥ 2 ml/min/1,73 M2 i løpet av de to årene før påmelding
    2. Mikroalbuminuri/makroalbuminuri (≥ 30 mg/24 timer eller ≥ 20 mg på første morgen urin) eller urin ACR på ≥ 30 mg/g (via spot urininnsamling) når som helst før eller ved påmelding
    3. proteinuria (> 0,5 g/g upcr) når som helst før eller ved påmelding
    4. hanner med klassisk fabry sykdom fenotype

Ii. Migalastat-behandlede pasienter som ikke anses å være i nyreavgang (kun kommersielle Migalastat-brukere)

1. Pasienter med Fabry sykdom med mottatte GLA -varianter som har vært på kommersiell migalastat uavhengig av behandlingsvarigheten

Iii. Migalastat-behandlede pasienter (tidligere deltakere i kliniske studier)

  1. Pasienter med Fabry sykdom 18 år eller eldre som hadde startet behandling med migalastat mens de var i en klinisk studie og ble utsatt for behandling i minst 24 måneder før påmelding, som har en EGFR større enn eller lik 30 ml/min/1,73 M2 på påmeldingstidspunktet, og som fremdeles tar Migalastat på påmeldingstidspunktet, etter å ha byttet til kommersielt produkt

IV. Ubehandlede pasienter

  1. Pasienter med Fabry sykdom 18 år eller eldre med mottatte GLA -varianter, som aldri har vært på behandling for fabry sykdom, som har en EGFR større enn eller lik 30 ml/min/1.73 M2 på påmeldingstidspunktet, og som oppfyller lokale behandlingsretningslinjer for Fabry Disease

  2. Pasienter som viser en nedgang i sin Fabry Disease Symptomatology basert på noe av følgende:

    1. En reduksjon i årlig nedgangshastighet EGFRCKD-EPI på ≥ 2 ml/min/1,73 M2 i løpet av de to årene før påmelding
    2. Mikroalbuminuri/makroalbuminuri (≥ 30 mg/24 timer eller ≥ 20 mg på første morgen urin) eller urin ACR på ≥ 30 mg/g (via spot urininnsamling) når som helst før eller ved påmelding
    3. proteinuria (> 0,5 g/g upcr) når som helst før eller ved påmelding
    4. hanner med klassisk fabry sykdom fenotype

V. ERT-behandlede pasienter

  1. Pasienter med Fabry sykdom 18 år eller eldre som har startet ERT innen 24 måneder før påmelding, som har en EGFR større enn eller lik 30 ml/min/1,73 M2 på påmeldingstidspunktet og blir fortsatt behandlet med ERT på påmeldingstidspunktet, og som har tilgjengelige GLA -varianter

  2. Pasienter som viser en nedgang i sin Fabry Disease Symptomatology basert på noe av følgende:

    1. En reduksjon i EGFRCKD-EPI årlig nedgang på ≥ 2 ml/min/1,73 M2 i løpet av de to årene før påmelding
    2. Mikroalbuminuri/makroalbuminuri (≥ 30 mg/24 timer eller ≥ 20 mg på første morgen urin) eller urin ACR på ≥ 30 mg/g (via spot urininnsamling) når som helst før eller ved påmelding
    3. proteinuria (> 0,5 g/g upcr) når som helst før eller ved påmelding
    4. hanner med klassisk fabry sykdom fenotype

Alle pasienter 1. Alle behandlede og ubehandlede pasienter med Fabry sykdom som er registrert i studien, må kunne forstå og gi skriftlig informert samtykke eller samtykke.

Eksklusjonskriterier

1. Pasienter som for tiden deltar i en klinisk studie av ethvert undersøkelsesprodukt eller enhet på påmeldingstidspunktet

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Migalastat-behandlet
Migalastat-behandlede pasienter på innmeldingstidspunktet som startet behandlingen i løpet av de 24 månedene før påmelding.
Legemiddel: Migalastat HCl
Ikke-intervensjonell studie av deltakere som mottar migalastat HCl 150 mg
ERT-behandlet
Pasienter som fikk ERT på påmeldingstidspunktet som startet behandlingen i løpet av 24 måneder før påmelding.
Legemiddel: Ert
Ikke-intervensjonell studie av deltakere som får enzymutskiftningsterapi
Ubehandlet
Ubehandlede pasienter på påmeldingstidspunktet; Disse pasientene må aldri ha vært på terapi for fabry sykdom før påmelding til studien og må oppfylle kriterier for å motta behandling med migalastat.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Årlig endring av endring i estimert glomerulær filtreringshastighet (EGFR)
Tidsramme: Baseline og potensielle opptil 5 år
Årlig endring av endring i EGFR (CKD-EPI) over tid fra studiepåmelding for sammenligningen mellom migalastat-behandlede og ubehandlede pasienter som har risikofaktorer for EGFR-nedgang
Baseline og potensielle opptil 5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Tid til den første Fabry-assosierte kliniske hendelsen (Face)
Tidsramme: Baseline og potensielle opptil 5 år
På tide å først møte, som er hjerte-, cerebrovaskulære og nyrehendelser, og død på grunn av ansikter, fra påmelding til studien for å sammenligne mellom migalastat-behandlede og ubehandlede pasienter.
Baseline og potensielle opptil 5 år
Tid til den første Fabry-assosierte kliniske hendelsen (Face)
Tidsramme: Retrospektiv og potensielle opptil 5 år
På tide å først møte, som er hjerte-, cerebrovaskulære og nyrehendelser, og død på grunn av ansikter, fra behandlingsstart til sammenligning mellom migalastat-behandlede og ERT-behandlede pasienter.
Retrospektiv og potensielle opptil 5 år
Årlig endring av endring i estimert glomerulær filtreringshastighet (EGFR)
Tidsramme: Retrospektiv og potensielle opptil 5 år
Årlig endring av endring i EGFR (CKD-EPI) fra behandlingsstart over tid for sammenligningen mellom migalastat-behandlede og ERT-behandlede pasienter
Retrospektiv og potensielle opptil 5 år
Forekomst og forekomst av ansikt
Tidsramme: Retrospektiv og potensielle opptil 5 år
Forekomst og forekomst av ansikt vil generelt bli evaluert, og separat ved hjertestillende, cerebrovaskulære og nyre kliniske hendelser (inkludert død i disse kategoriene)
Retrospektiv og potensielle opptil 5 år
Endringer i plasma lyso GB3
Tidsramme: Retrospektiv og potensielle opptil 5 år
Biomarkør for sykdom
Retrospektiv og potensielle opptil 5 år
Endringer i WBC α-gal A enzymaktivitet hos menn
Tidsramme: Retrospektiv og potensielle opptil 5 år
Biomarkør for sykdom
Retrospektiv og potensielle opptil 5 år
Kort smertebeholdning (BPI) -kortform
Tidsramme: Baseline og potensielle opptil 5 år
En 12-spørsmålsform ved bruk av en 10-punkts skala for å tillate pasienter å vurdere alvorlighetsgraden av smertene og graden som deres smerte forstyrrer vanlige dimensjoner av følelse og funksjon, sammen med et spørsmål om prosentandel av smertelindring ved smertestillende midler
Baseline og potensielle opptil 5 år
Fabpro-gi kort form-v2-Stomach smertedomene
Tidsramme: Baseline og potensielle opptil 5 år
Tre spørsmål angående GI-tegn og symptomer over en 7-dagers tilbakekallingsperiode og en Bristol Stool-skala (BSS), som gir et billedkart og beskrivende tekst for 7 typer avføring. Ved å bruke en 10-punkts skala, vil pasienter vurdere alvorlighetsgraden av deres verste forekomst av magesmerter og diaré fra 0 (ingen) til 10 (verst mulig). Frekvens og konsistens av diaré vil bli vurdert, ettersom pasienter vil gi antall avføring de har hver dag av BSS type 1 til BSS type 7.
Baseline og potensielle opptil 5 år
Fabpro-gi kort form-v2-diarrhea-domene
Tidsramme: Baseline og potensielle opptil 5 år
Tre spørsmål angående GI-tegn og symptomer over en 7-dagers tilbakekallingsperiode og en Bristol Stool-skala (BSS), som gir et billedkart og beskrivende tekst for 7 typer avføring. Ved å bruke en 10-punkts skala, vil pasienter vurdere alvorlighetsgraden av deres verste forekomst av magesmerter og diaré fra 0 (ingen) til 10 (verst mulig). Frekvens og konsistens av diaré vil bli vurdert, ettersom pasienter vil gi antall avføring de har hver dag av BSS type 1 til BSS type 7.
Baseline og potensielle opptil 5 år
Ukentlig antall avføring av BSS -typer 6 og 7 (frekvens)
Tidsramme: Baseline og potensielle opptil 5 år
Baseline og potensielle opptil 5 år
Antall dager per uke med minst 1 avføring av BSS type 6 eller 7 (konsistens)
Tidsramme: Baseline og potensielle opptil 5 år
Baseline og potensielle opptil 5 år
HRQOL ved å bruke proffer og helsepreferansemålingsverktøy (SF-12)
Tidsramme: Baseline og potensielle opptil 5 år
Pasientrapportert helserelatert livskvalitet (HRQOL) vil bli vurdert ved bruk av Short Form-12 (SF-12): En forkortet praktisk versjon av 36-artikelen Short Form Health Survey (SF-36), som inneholder 8 underskalaer) fysisk funksjon (2 elementer), rollegrensene på grunn av fysiske problemer (2 elementer), vøk), vøk), vøk), vøk), vøk), vøk ( (1 vare), rollebegrensninger på grunn av emosjonelle problemer (2 elementer) og mental helse (2 elementer)
Baseline og potensielle opptil 5 år
HRQOL ved å bruke proffer og helsepreferansemålingsverktøy (EQ-5D)
Tidsramme: Baseline og potensielle opptil 5 år
Pasientrapportert helserelatert livskvalitet (HRQOL) vil bli vurdert ved bruk av Euroqol-5D (EQ-5D), et preferansebasert HRQOL-tiltak med 1 spørsmål for hver av de 5 dimensjonene som inkluderer mobilitet, egenomsorg, vanlige aktiviteter, smerte/ubehag og angst/depresjon. EQ-5D-spørreskjemaet inkluderer også en visuell analog skala, der respondentene kan rapportere sin opplevde helsetilstand med en karakter som spenner fra 0 (verst mulig helsetilstand) til 100 (best mulig helsetilstand)
Baseline og potensielle opptil 5 år
HRQOL ved å bruke proffer og helsepreferansemålingsverktøy (TSQM-9)
Tidsramme: Baseline og potensielle opptil 5 år
Pasientrapportert helserelatert livskvalitet (HRQOL) vil bli vurdert ved hjelp av spørreskjema for behandlingstilfredshet for medisiner-9 (TSQM-9, Migalastat-behandlede pasienter bare): Et generisk mål for behandlingstilfredshet for medisiner som vurderer pasientoppfatning av effektivitet, bivirkninger, bekvemmelighet og global tilfredshet
Baseline og potensielle opptil 5 år
Forekomst av SAE -er
Tidsramme: Baseline og potensielle opptil 5 år
Baseline og potensielle opptil 5 år
Total overlevelse blant alle pasienter som er påmeldt
Tidsramme: Baseline og potensielle opptil 5 år
Vurdert av registrerte pasientdødsfall fra enhver årsak
Baseline og potensielle opptil 5 år
Antall deltakere med mannlig infertilitet
Tidsramme: Baseline og potensielle opptil 5 år
Baseline og potensielle opptil 5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Amicus Therapeutics

Etterforskere

  • Studieleder: Clinical Research, Amicus Therapeutics

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

13. februar 2026

Primær fullføring (Antatt)

1. juni 2032

Studiet fullført (Antatt)

1. juni 2032

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

26. mars 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

26. mars 2025

Først lagt ut (Faktiske)

2. april 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

18. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

14. mai 2026

Sist bekreftet

1. april 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • AT1001-030X

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

IPD-planbeskrivelse

Forslag og forespørsler om datadeling vil bli gjennomgått fra sak til sak. Forespørsler om data skal adresseres til Nick Rees på nrees@amicusrx.com. Forespørsler vil bli gjennomgått av en medisinsk styringsgruppe.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Fabrys sykdom

Kliniske studier på Migalastat HCl

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in New Zealand

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere