Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie pacientů s Fabryho onemocněním (specifická pro USA)

14. května 2026 aktualizováno: Amicus Therapeutics

Prospektivní, observační studie pacientů s Fabryho onemocnění (americká specifická)

Toto je observační studie pro vyhodnocení účinků léčby na dlouhodobou účinnost, bezpečnost a kvalitu života související se zdravím (HRQOL) u pacientů s Fabryho onemocnění s hlavním zaměřením na Migalastatu.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Jedná se o prospektivní, multicentrickou, observační, účinnost, bezpečnost a výsledky studie, která zapisuje nejméně 450 pacientů s Fabryho onemocněním po celém světě (nejméně 250 pacientů ve skupině ošetřené Migalastátem, přibližně 100 pacientů ve skupině ošetřené ERT a přibližně 100 pacientů v neléčené skupině [pacienti [pacienti [pacienti nebyli na léčbě pro fabry)). Zápis bude pokračovat po dobu 5 let a všichni pacienti budou sledováni až 5 let po jejich zápisu.

Zřeknutí se odpovědnosti: Toto je globální studie, požadavky na úroveň země se mohou lišit od místa k webu. Požadavky uvedené v tomto příspěvku jsou specifické pro USA.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

450

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Spojené státy, 35233
        • Nábor
        • UAB Nephrology Research Clinic at Paula Building
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Spojené státy, 72202
        • Nábor
        • Arkansas Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30322
        • Nábor
        • Emory Genetics
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Spojené státy, 63110
        • Zatím nenabíráme
        • Washington University School of Medicine
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10032
        • Zatím nenabíráme
        • New York-Presbyterian Morgan Stanley Children's Hospital - Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15224
        • Zatím nenabíráme
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Texas
      • Dallas, Texas, Spojené státy, 75204
        • Nábor
        • Renal Disease Research Institute
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Spojené státy, 22030
        • Nábor
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Celosvětově bude zařazeno přibližně 450 pacientů s klasickými a pozdními nástupními/neklasickými fenotypy Fabryho choroby, přičemž přibližně 250 pacientů ve skupině ošetřené Migalastátem, 100 ve skupině ošetřené ERT a přibližně 100 pacientů v neošetřené skupině.

Popis

I. Pacienti ošetření Migalastátem (pouze pro komerční účastníci)

  1. Pacienti s Fabryho onemocnění 18 let a starší s přístupnými varianty GLA, kteří zahájili komerční léčbu Migalastatu do 24 měsíců před zápisem, kteří mají EGFR větší než nebo rovnou 30 ml/min/1,73 M2 v době zápisu a stále užívá Migalastata v době zápisu, nebo kteří začínají Migalastat v době zápisu, s výjimkou těch, kteří se zúčastnili předchozí klinické studie Migalastatu

  2. Pacienti, kteří vykazují pokles jejich symptomatologie jejich Fabryho onemocnění na základě kterékoli z následujících:

    1. Snížení anualizované míry poklesu EGFRCKD-EPI ≥ 2 ml/min/1,73 M2 během 2 let před zápisem
    2. Mikroalbuminurie/makroalbuminurie (≥ 30 mg/24 hodin nebo ≥ 20 mg na první ranní moči) nebo ACR ACR ≥ 30 mg/g (prostřednictvím sběru moči) kdykoli před nebo při zápisu
    3. proteinurie (> 0,5 g/g upcr) kdykoli před nebo při zápisu
    4. muži s klasickým fenotypem Fabryho choroby

Ii. Pacienti ošetření Migalastátem, kteří nejsou považováni za pokles ledvin (pouze uživatelé komerčních migalastat)

1. Pacienti s Fabryho onemocnění s přístupnými varianty GLA, kteří byli na komerčním migalastátu bez ohledu na dobu léčby

Iii. Pacienti ošetření Migalastat (předchozí účastníci klinického hodnocení)

  1. Pacienti s Fabryho onemocnění 18 let a starší, kteří zahájili léčbu Migalastatem, zatímco byli v klinické studii a byli vystaveni léčbě po dobu nejméně 24 měsíců před zápisem, kteří mají EGFR větší nebo rovna 30 ml/min/1,73 M2 v době zápisu a kteří stále berou Migalastata v době zápisu, přešli na komerční produkt

IV. Neléčené pacienti

  1. Pacienti s Fabryho onemocnění 18 let a starší s přístupnými varianty GLA, kteří nikdy nebyli léčeni Fabryho chorobou, kteří mají EGFR větší nebo rovnou 30 ml/min/1,73 M2 v době zápisu a kteří splňují pokyny pro místní léčbu pro Fabryho chorobu

  2. Pacienti, kteří vykazují pokles jejich symptomatologie jejich Fabryho onemocnění na základě kterékoli z následujících:

    1. Snížení anualizované míry poklesu EGFRCKD-EPI ≥ 2 ml/min/1,73 M2 během 2 let před zápisem
    2. Mikroalbuminurie/makroalbuminurie (≥ 30 mg/24 hodin nebo ≥ 20 mg na první ranní moči) nebo ACR ACR ≥ 30 mg/g (prostřednictvím sběru moči) kdykoli před nebo při zápisu
    3. proteinurie (> 0,5 g/g upcr) kdykoli před nebo při zápisu
    4. muži s klasickým fenotypem Fabryho choroby

Pacienti ošetření V. ERT

  1. Pacienti s Fabryho onemocnění 18 let a starší, kteří zahájili ERT do 24 měsíců před zápisem, kteří mají EGFR větší nebo rovnou 30 ml/min/1,73 M2 v době zápisu a stále se léčí ERT v době zápisu a kteří mají přístupné varianty GLA

  2. Pacienti, kteří vykazují pokles jejich symptomatologie jejich Fabryho onemocnění na základě kterékoli z následujících:

    1. Snížení anualizované míry poklesu EGFRCKD-EPI poklesu ≥ 2 ml/min/1,73 M2 během 2 let před zápisem
    2. Mikroalbuminurie/makroalbuminurie (≥ 30 mg/24 hodin nebo ≥ 20 mg na první ranní moči) nebo ACR ACR ≥ 30 mg/g (prostřednictvím sběru moči) kdykoli před nebo při zápisu
    3. proteinurie (> 0,5 g/g upcr) kdykoli před nebo při zápisu
    4. muži s klasickým fenotypem Fabryho choroby

Všichni pacienti 1. Všichni léčeni a neléčení pacienti s Fabryho onemocnění, kteří jsou zapsáni do studie, musí být schopni porozumět a poskytnout písemný informovaný souhlas nebo souhlas.

Kritéria vyloučení

1. Pacienti, kteří se v současné době účastní klinického hodnocení jakéhokoli vyšetřovacího léčivého produktu nebo zařízení v době zápisu

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Migalastat ošetřeno
Pacienti ošetřeni Migalastátem v době zápisu, kteří zahájili léčbu během 24 měsíců před zápisem.
Lék: Migalastat HCl
Neintervenční studie účastníků, kteří dostávají Migalastat HCl 150 mg
ERT ošetřeno
Pacienti, kteří dostávali ERT v době zápisu, kteří zahájili léčbu během 24 měsíců před zápisem.
Lék: Ert
Neintervenční studie účastníků, kteří dostávají substituční terapii enzymů
Neléčené
Neléčené pacienti v době zápisu; Tito pacienti nesměli nikdy být před zápisem do studie na terapii Fabryho onemocnění a musí splňovat kritéria pro léčbu Migalastatem.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Anualizovaná míra změny v odhadované míře glomerulární filtrace (EGFR)
Časové okno: Základní a prospektivní až 5 let
Anualizovaná míra změny v EGFR (CKD-EPI) v průběhu času ze zápisu do studie pro srovnání mezi Migalastatem ošetřeným a neléčeným pacienty, kteří mají rizikové faktory pro pokles EGFR
Základní a prospektivní až 5 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Čas na první klinickou událost spojenou s Fabrym (Face)
Časové okno: Základní a prospektivní až 5 let
Čas na první tvář, které jsou srdeční, cerebrovaskulární a ledvinové příhody a smrt v důsledku tváří, od zápisu do studie až po srovnání mezi pacienty ošetřenými Migalastatem a neléčenými pacienty.
Základní a prospektivní až 5 let
Čas na první klinickou událost spojenou s Fabrym (Face)
Časové okno: Retrospektivní a prospektivní až 5 let
Čas na první tvář, které jsou srdeční, cerebrovaskulární a ledvinové příhody a smrt v důsledku tváří, od začátku léčby až po srovnání mezi pacienty ošetřenými Migalastátem a ERT.
Retrospektivní a prospektivní až 5 let
Anualizovaná míra změny v odhadované míře glomerulární filtrace (EGFR)
Časové okno: Retrospektivní a prospektivní až 5 let
Anualizovaná míra změny v EGFR (CKD-EPI) od začátku léčby v průběhu času pro srovnání mezi pacienty ošetřenými Migalastatem a ERT ošetřenými ERT
Retrospektivní a prospektivní až 5 let
Incidence a výskyt obličeje
Časové okno: Retrospektivní a prospektivní až 5 let
Incidence a výskyt obličeje budou celkově hodnoceny a samostatně srdečními, cerebrovaskulárními a ledvinovými klinickými událostmi (včetně smrti v těchto kategoriích)
Retrospektivní a prospektivní až 5 let
Změny v plazmě Lyso GB3
Časové okno: Retrospektivní a prospektivní až 5 let
Biomarker nemoci
Retrospektivní a prospektivní až 5 let
Změny ve WBC a-gal A enzymatická aktivita u mužů
Časové okno: Retrospektivní a prospektivní až 5 let
Biomarker nemoci
Retrospektivní a prospektivní až 5 let
Krátký inventář bolesti (BPI)-krátký formulář
Časové okno: Základní a prospektivní až 5 let
Forma 12-otáček využívající 10-bodovou stupnici, která umožňuje pacientům hodnotit závažnost jejich bolesti a míru, do které jejich bolest narušuje běžné rozměry pocitu a funkce, spolu s otázkou o procentuální úlevě od bolesti analgetiky
Základní a prospektivní až 5 let
FabPro-GI Krátká doména Form-V2-Stomach Pain Domain
Časové okno: Základní a prospektivní až 5 let
Tři otázky týkající se znaků a příznaků GI během 7denního období stažení a stupnici Bristol Stool (BSS), které poskytují obrazový graf a popisný text pro 7 typů stolic. Pomocí 10-bodové stupnice budou pacienti hodnotit závažnost jejich nejhoršího výskytu bolesti žaludku a průjmu z 0 (žádný) do 10 (nejhorší možné). Bude hodnocena frekvence a konzistence průjmu, protože pacienti budou poskytovat počet stolic, které mají každý den BSS typu 1 prostřednictvím BSS typu 7.
Základní a prospektivní až 5 let
Krátká doména Form-V2-Diarhea FabPro-GI
Časové okno: Základní a prospektivní až 5 let
Tři otázky týkající se znaků a příznaků GI během 7denního období stažení a stupnici Bristol Stool (BSS), které poskytují obrazový graf a popisný text pro 7 typů stolic. Pomocí 10-bodové stupnice budou pacienti hodnotit závažnost jejich nejhoršího výskytu bolesti žaludku a průjmu z 0 (žádný) do 10 (nejhorší možné). Bude hodnocena frekvence a konzistence průjmu, protože pacienti budou poskytovat počet stolic, které mají každý den BSS typu 1 prostřednictvím BSS typu 7.
Základní a prospektivní až 5 let
Týdenní počet stolic typů BSS 6 a 7 (frekvence)
Časové okno: Základní a prospektivní až 5 let
Základní a prospektivní až 5 let
Počet dní v týdnu s alespoň 1 stolicí BSS typu 6 nebo 7 (konzistence)
Časové okno: Základní a prospektivní až 5 let
Základní a prospektivní až 5 let
HRQOL pomocí Utility Pros a Health Preference Opatres (SF-12)
Časové okno: Základní a prospektivní až 5 let
Kvalita života související se zdravím životem (HRQOL) bude hodnocena pomocí krátkého formuláře-12 (SF-12): zkrácená praktická verze 36-bodového průzkumu pro zdraví krátké formy (SF-36), která obsahuje 8 substalů: fyzické fungování (2 položky), rolí způsobená fyzikálními problémy (2 položky) (1 položka (1 položka), životopis (1 položka), vita (1 položka), vita (1 položka), vita (1 položka), vita (1 položka), vizita (2 položky), role (2 položky) (2 položky) (2 položky) (2 položky) (2 položky) (2 položky) (2 položky) (2 položky) (2 položky), o omezení rolí (2 položky) (2 položky) ( (1 položka), omezení rolí v důsledku emocionálních problémů (2 položky) a duševního zdraví (2 položky)
Základní a prospektivní až 5 let
HRQOL pomocí Utility Pros a Health Preference Opatření (EQ-5D)
Časové okno: Základní a prospektivní až 5 let
Kvalita života související se zdravím (HRQOL) hlášená pacientem (HRQOL) bude hodnocena pomocí EUROQOL-5D (EQ-5D), opatření HRQOL založené na preferenci s 1 otázkou pro každou z 5 rozměrů, které zahrnují mobilitu, obvyklé aktivity, bolesti/nepohodlí a úzkost/deprese. Dotazník EQ-5D také zahrnuje vizuální analogovou stupnici, pomocí kterého mohou respondenti nahlásit svůj vnímaný zdravotní stav se stupněm od 0 (nejhoršího možného zdravotního stavu) do 100 (nejlepší možný zdravotní stav)
Základní a prospektivní až 5 let
HRQOL pomocí Utility Pros a Health Preference Opatření (TSQM-9)
Časové okno: Základní a prospektivní až 5 let
Kvalita života související se zdravím životem (HRQOL) bude hodnocena pomocí dotazníku pro spokojenost s léčbou pro léky-9 (TSQM-9, pouze pacienti ošetřené Migalastat): obecná míra spokojenosti s léčbou, která hodnotí vnímání účinnosti pacienta, vedlejší účinky, pohodlí a globální spokojenost a globální spokojenost
Základní a prospektivní až 5 let
Výskyt SAES
Časové okno: Základní a prospektivní až 5 let
Základní a prospektivní až 5 let
Celkové přežití mezi všemi pacienty zapsanými
Časové okno: Základní a prospektivní až 5 let
Posouzeno zaznamenanými úmrtími pacienta z jakékoli příčiny
Základní a prospektivní až 5 let
Počet účastníků s mužskou neplodnost
Časové okno: Základní a prospektivní až 5 let
Základní a prospektivní až 5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Amicus Therapeutics

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Clinical Research, Amicus Therapeutics

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

13. února 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. června 2032

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. června 2032

Termíny zápisu do studia

První předloženo

26. března 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

26. března 2025

První zveřejněno (Aktuální)

2. dubna 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

14. května 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • AT1001-030X

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Popis plánu IPD

Návrhy a žádosti o sdílení dat budou přezkoumány případ od případu. Žádosti o data by měla být adresována Nick Rees na adrese nrees@amicusrx.com. Žádosti budou přezkoumány lékařským řídícím výborem.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Migalastat HCl

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Italy

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit