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Une étude de patients atteints de la maladie de Fabry (spécifique aux États-Unis)

14 mai 2026 mis à jour par: Amicus Therapeutics

Une étude observationnelle prospective des patients atteints de la maladie de Fabry (spécifique aux États-Unis)

Il s'agit d'une étude observationnelle pour évaluer les effets du traitement sur l'efficacité à long terme, la sécurité et la qualité de vie liée à la santé (HRQOL) chez les patients atteints de la maladie de Fabry, avec un accent principal sur le migalastat.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Il s'agit d'une étude prospective, multicentrique, observationnelle, efficacité, sécurité et résultats, inscrivant au moins 450 patients atteints de maladie de Fabry dans le monde (au moins 250 patients dans le groupe traité au migalastat, environ 100 patients dans le groupe traité par ERT et environ 100 patients du groupe non traité [des patients qui n'ont jamais été traités pour la maladie de Fabry]). L'inscription se poursuivra pendant une période de 5 ans et tous les patients seront suivis jusqu'à 5 ans après leur inscription.

Avertissement: Il s'agit d'une étude mondiale, les exigences au niveau du pays peuvent varier d'un site à l'autre. Les exigences notées dans cette publication sont spécifiques aux États-Unis.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

450

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, États-Unis, 35233
        • Recrutement
        • UAB Nephrology Research Clinic at Paula Building
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, États-Unis, 72202
        • Recrutement
        • Arkansas Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, États-Unis, 30322
        • Recrutement
        • Emory Genetics
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, États-Unis, 63110
        • Pas encore de recrutement
        • Washington University School of Medicine
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10032
        • Pas encore de recrutement
        • New York-Presbyterian Morgan Stanley Children's Hospital - Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis, 15224
        • Pas encore de recrutement
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Texas
      • Dallas, Texas, États-Unis, 75204
        • Recrutement
        • Renal Disease Research Institute
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, États-Unis, 22030
        • Recrutement
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

À l'échelle mondiale, environ 450 patients atteints de phénotypes classiques et tardifs / non classiques de la maladie de Fabry seront inscrits, avec environ 250 patients dans le groupe traité au migalastat, 100 dans le groupe traité par ERT et environ 100 patients dans le groupe non traité.

La description

I. Patients traités au migalastat (participants commerciaux uniquement)

  1. Les patients atteints de la maladie de Fabry 18 ans ou plus avec des variantes de GLA applicables qui ont commencé un traitement commercial de migalastat dans les 24 mois précédant l'inscription, qui ont un EGFR supérieur ou égal à 30 ml / min / 1,73 M2 au moment de l'inscription et prend toujours du migalastat au moment de l'inscription, ou qui commence le migalastat au moment de l'inscription, à l'exclusion de ceux qui ont participé à un essai clinique antérieur de Migalastat

  2. Les patients qui montrent une baisse de leur symptomatologie de la maladie de Fabry sur la base de l'une des éléments suivants:

    1. Une diminution du taux annualisé de déclin EgfrckD-EPI de ≥ 2 ml / min / 1,73 M2 au cours des 2 années précédant l'inscription
    2. microalbuminurie / macroalbuminurie (≥ 30 mg / 24 h ou ≥ 20 mg sur le premier urine du matin) ou ACR urinaire ≥ 30 mg / g (via la collection d'urine spot) à tout moment avant ou à l'inscription
    3. Protéinurie (> 0,5 g / g UPCR) à tout moment avant ou à l'inscription
    4. mâles atteints de phénotype de la maladie de Fabry classique

Ii Patients traités au migalastat qui ne sont pas considérés comme en déclin rénal (utilisateurs commerciaux de migalastat uniquement)

1. Patients atteints de la maladie de Fabry avec des variantes de GLA applicables qui ont été sous migalastat commercial quelle que soit la durée du traitement

Iii. Patients traités au migalastat (participants antérieurs en essai clinique)

  1. Les patients atteints de la maladie de Fabry 18 ans ou plus qui avaient commencé le traitement par du migalastat lors d'un essai clinique et ont été exposés au traitement pendant au moins 24 mois précédant l'inscription, qui ont un EGFR supérieur ou égal à 30 ml / min / 1,73 M2 au moment de l'inscription, et qui prennent toujours du migalastat au moment de l'inscription, étant passé à un produit commercial

Iv. Patients non traités

  1. Patients atteints de maladie de Fabry 18 ans ou plus avec des variantes de GLA applicables, qui n'ont jamais été sous traitement de la maladie de Fabry, qui ont un EGFR supérieur ou égal à 30 ml / min / 1,73 M2 au moment de l'inscription et qui répondent aux directives de traitement locales pour la maladie de Fabry

  2. Les patients qui montrent une baisse de leur symptomatologie de la maladie de Fabry sur la base de l'une des éléments suivants:

    1. Une diminution du taux annualisé de déclin EgfrckD-EPI de ≥ 2 ml / min / 1,73 M2 au cours des 2 années précédant l'inscription
    2. microalbuminurie / macroalbuminurie (≥ 30 mg / 24 h ou ≥ 20 mg sur le premier urine du matin) ou ACR urinaire ≥ 30 mg / g (via la collection d'urine spot) à tout moment avant ou à l'inscription
    3. Protéinurie (> 0,5 g / g UPCR) à tout moment avant ou à l'inscription
    4. mâles atteints de phénotype de la maladie de Fabry classique

Patients traités par ERT

  1. Les patients atteints de la maladie de Fabry 18 ans ou plus qui ont commencé l'ERT dans les 24 mois précédant l'inscription, qui ont un EGFR supérieur ou égal à 30 ml / min / 1,73 M2 au moment de l'inscription et sont toujours traités avec ERT au moment de l'inscription, et qui ont des variantes de GLA.

  2. Les patients qui montrent une baisse de leur symptomatologie de la maladie de Fabry sur la base de l'une des éléments suivants:

    1. Une diminution de l'EGFRCKD-EPI Taux de déclin annualisé ≥ 2 ml / min / 1,73 M2 au cours des 2 années précédant l'inscription
    2. microalbuminurie / macroalbuminurie (≥ 30 mg / 24 h ou ≥ 20 mg sur le premier urine du matin) ou ACR urinaire ≥ 30 mg / g (via la collection d'urine spot) à tout moment avant ou à l'inscription
    3. Protéinurie (> 0,5 g / g UPCR) à tout moment avant ou à l'inscription
    4. mâles atteints de phénotype de la maladie de Fabry classique

Tous les patients 1. Tous les patients traités et non traités atteints de la maladie de Fabry qui sont inscrits à l'étude doivent être en mesure de comprendre et de fournir un consentement ou une assentiment éclairé écrit.

Critères d'exclusion

1. Les patients qui participent actuellement à un essai clinique de tout médicament ou dispositif d'enquête au moment de l'inscription

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Traité au migalastat
Patients traités au Migalastat au moment de l'inscription qui ont commencé le traitement dans les 24 mois précédant l'inscription.
Médicament: migalastat hcl
Étude non interventionnelle des participants recevant du migalastat HCl 150 mg
Traité par ert
Les patients recevant l'ERT au moment de l'inscription qui ont commencé le traitement dans les 24 mois précédant l'inscription.
Médicament: Ert
Étude non interventionnelle des participants recevant une thérapie de remplacement enzymatique
Non traité
Patients non traités au moment de l'inscription; Ces patients ne doivent jamais avoir suivi une thérapie pour la maladie de Fabry avant l'inscription à l'étude et doivent répondre aux critères de réception du traitement par du migalastat.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Taux de variation annualisé du taux de filtration glomérulaire estimé (EGFR)
Délai: Base et potentiel jusqu'à 5 ans
Taux de variation annualisé de l'EGFR (CKD-EPI) au fil du temps à partir de l'inscription à l'étude pour la comparaison entre les patients traités au Migalastat et non traités
Base et potentiel jusqu'à 5 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Temps au premier événement clinique associé à Fabry (visage)
Délai: Base et potentiel jusqu'à 5 ans
Il est temps de faire face, qui sont des événements cardiaques, cérébrovasculaires et rénaux, et la mort due aux visages, de l'inscription à l'étude pour comparer entre les patients traités au migalastat et non traités.
Base et potentiel jusqu'à 5 ans
Temps au premier événement clinique associé à Fabry (visage)
Délai: Rétrospective et potentiel jusqu'à 5 ans
Il est temps de faire face, qui sont des événements cardiaques, cérébrovasculaires et rénaux, et la mort due aux visages, du début du traitement à la comparaison entre les patients traités au migalastat et traités par ERT.
Rétrospective et potentiel jusqu'à 5 ans
Taux de variation annualisé du taux de filtration glomérulaire estimé (EGFR)
Délai: Rétrospective et potentiel jusqu'à 5 ans
Taux de variation annualisé de l'EGFR (CKD-EPI) depuis le début du traitement au fil du temps pour la comparaison entre les patients traités par Migalastat et traités par ERT
Rétrospective et potentiel jusqu'à 5 ans
Incidence et survenue de visage
Délai: Rétrospective et potentiel jusqu'à 5 ans
L'incidence et la survenue de visage seront évaluées dans l'ensemble, et séparément par des événements cliniques cardiaques, cérébrovasculaires et rénaux (y compris la mort dans ces catégories)
Rétrospective et potentiel jusqu'à 5 ans
Changements dans le plasma lyso gb3
Délai: Rétrospective et potentiel jusqu'à 5 ans
Biomarqueur de la maladie
Rétrospective et potentiel jusqu'à 5 ans
Changements dans l'activité enzymatique WBC α-Gal A chez les hommes
Délai: Rétrospective et potentiel jusqu'à 5 ans
Biomarqueur de la maladie
Rétrospective et potentiel jusqu'à 5 ans
Bref format d'inventaire de la douleur (BPI) -Short Formulaire
Délai: Base et potentiel jusqu'à 5 ans
Une forme de 12 questions utilisant une échelle de 10 points pour permettre aux patients d'évaluer la gravité de leur douleur et la mesure dans laquelle leur douleur interfère avec les dimensions communes de la sensation et de la fonction, ainsi qu'une question sur le pourcentage de soulagement de la douleur par analgésique
Base et potentiel jusqu'à 5 ans
FabPro-Gi Short Form-V2-Stomach Domaine
Délai: Base et potentiel jusqu'à 5 ans
Trois questions concernant les signes et symptômes gastro-intestinaux sur une période de rappel de 7 jours et une échelle de selles de Bristol (BSS), fournissant un graphique pictural et un texte descriptif pour 7 types de selles. En utilisant une échelle de 10 points, les patients évalueront la gravité de leur pire occurrence de douleur à l'estomac et de diarrhée de 0 (aucun) à 10 (pire possible). La fréquence et la cohérence de la diarrhée seront évaluées, car les patients fourniront le nombre de selles qu'ils ont chaque jour de BSS de type 1 à BSS de type 7.
Base et potentiel jusqu'à 5 ans
Domaine FabPro-Gi Short Form-V2-Diarrhée
Délai: Base et potentiel jusqu'à 5 ans
Trois questions concernant les signes et symptômes gastro-intestinaux sur une période de rappel de 7 jours et une échelle de selles de Bristol (BSS), fournissant un graphique pictural et un texte descriptif pour 7 types de selles. En utilisant une échelle de 10 points, les patients évalueront la gravité de leur pire occurrence de douleur à l'estomac et de diarrhée de 0 (aucun) à 10 (pire possible). La fréquence et la cohérence de la diarrhée seront évaluées, car les patients fourniront le nombre de selles qu'ils ont chaque jour de BSS de type 1 à BSS de type 7.
Base et potentiel jusqu'à 5 ans
Nombre hebdomadaire de selles de types BSS 6 et 7 (fréquence)
Délai: Base et potentiel jusqu'à 5 ans
Base et potentiel jusqu'à 5 ans
Nombre de jours par semaine avec au moins 1 selles de BSS de type 6 ou 7 (cohérence)
Délai: Base et potentiel jusqu'à 5 ans
Base et potentiel jusqu'à 5 ans
HRQOL en utilisant l'utilité des mesures de préférence des professionnels et de la santé (SF-12)
Délai: Base et potentiel jusqu'à 5 ans
Patient-reported health-related quality of life (HRQOL) will be assessed using Short Form-12 (SF-12): An abridged practical version of the 36-item Short Form Health Survey (SF-36), which contains 8 subscales: physical functioning (2 items), role limitations due to physical problems (2 items), bodily pain (1 item), general health perceptions (1 item), vitality (1 item), social functioning (1 article), limitations de rôle dues à des problèmes émotionnels (2 éléments) et à la santé mentale (2 éléments)
Base et potentiel jusqu'à 5 ans
HRQOL en utilisant l'utilité des Mesures de préférence des pros et de la santé (EQ-5D)
Délai: Base et potentiel jusqu'à 5 ans
La qualité de vie liée à la santé déclarée par les patients (HRQOL) sera évaluée à l'aide de EuroQOL-5D (EQ-5D), une mesure HRQOL basée sur les préférences avec 1 question pour chacune des 5 dimensions qui incluent la mobilité, les soins personnels, les activités habituelles, la douleur / inconfort et l'anxiété / dépression. Le questionnaire EQ-5D comprend également une échelle visuelle analogique, par laquelle les répondants peuvent signaler leur état de santé perçu avec une note allant de 0 (le pire état de santé possible) à 100 (le meilleur état de santé possible)
Base et potentiel jusqu'à 5 ans
HRQOL en utilisant l'utilité des mesures de préférence des pros et des préfet en santé (TSQM-9)
Délai: Base et potentiel jusqu'à 5 ans
La qualité de vie liée à la santé déclarée par les patients (HRQOL) sera évaluée à l'aide du questionnaire sur la satisfaction du traitement pour les médicaments-9 (TSQM-9, les patients traités au migalastat unique
Base et potentiel jusqu'à 5 ans
Occurrence des SAE
Délai: Base et potentiel jusqu'à 5 ans
Base et potentiel jusqu'à 5 ans
Survie globale parmi tous les patients inscrits
Délai: Base et potentiel jusqu'à 5 ans
Évalué par des décès enregistrés sur les patients de toute cause
Base et potentiel jusqu'à 5 ans
Nombre de participants souffrant d'infertilité masculine
Délai: Base et potentiel jusqu'à 5 ans
Base et potentiel jusqu'à 5 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Amicus Therapeutics

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Clinical Research, Amicus Therapeutics

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

13 février 2026

Achèvement primaire (Estimé)

1 juin 2032

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 juin 2032

Dates d'inscription aux études

Première soumission

26 mars 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

26 mars 2025

Première publication (Réel)

2 avril 2025

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

18 mai 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

14 mai 2026

Dernière vérification

1 avril 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • AT1001-030X

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Description du régime IPD

Les propositions et les demandes de partage de données seront examinées au cas par cas. Les demandes de données doivent être adressées à Nick Rees à nrees@amicusrx.com. Les demandes seront examinées par un comité directeur médical.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Oui

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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