Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En undersøgelse af patienter med Fabry Disease (USAs specifik)

14. maj 2026 opdateret af: Amicus Therapeutics

En fremtidig, observationsundersøgelse af patienter med Fabry Disease (US Specifikke)

Dette er en observationsundersøgelse for at evaluere virkningerne af behandling på langvarig effektivitet, sikkerhed og sundhedsrelateret livskvalitet (HRQOL) hos patienter med Fabry-sygdom med hovedfokus på Migalastat.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette er en potentiel, multicenter, observation, effektivitet, sikkerhed og resultatundersøgelse, der tilmelder mindst 450 patienter med Fabry-sygdom globalt (mindst 250 patienter i Migalastat-behandlede gruppe, ca. 100 patienter i den ERT-behandlede gruppe, og ca. 100 patienter i den ubehandlede gruppe [patienter, der aldrig har været på behandling af FABRY sygdom]). Tilmeldingen fortsætter i en periode på 5 år, og alle patienter vil blive fulgt i op til 5 år efter deres tilmelding.

Ansvarsfraskrivelse: Dette er en global undersøgelse, kravene til landniveau kan variere fra sted til sted. De krav, der er bemærket i dette indlæg, er specifikke for USA.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

450

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Forenede Stater, 35233
        • Rekruttering
        • UAB Nephrology Research Clinic at Paula Building
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Forenede Stater, 72202
        • Rekruttering
        • Arkansas Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30322
        • Rekruttering
        • Emory Genetics
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Forenede Stater, 63110
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Washington University School of Medicine
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Ikke rekrutterer endnu
        • New York-Presbyterian Morgan Stanley Children's Hospital - Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15224
        • Ikke rekrutterer endnu
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forenede Stater, 75204
        • Rekruttering
        • Renal Disease Research Institute
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Forenede Stater, 22030
        • Rekruttering
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Globalt tilmeldes ca. 450 patienter med klassiske og sent indtræden/ikke-klassiske fænotyper af Fabry-sygdom med ca. 250 patienter i den Migalastat-behandlede gruppe, 100 i den ERT-behandlede gruppe, og ca. 100 patienter i den ubehandlede gruppe.

Beskrivelse

I. Migalastat-behandlede patienter (kun deltagere)

  1. Patienter med Fabry Disease 18 år eller ældre med tilgængelige GLA -varianter, der har påbegyndt kommerciel Migalastat -behandling inden for 24 måneder forud for tilmeldingen, der har en EGFR større end eller lig med 30 ml/min/1,73 M2 på tilmeldingstidspunktet og tager stadig Migalastat på tilmeldingstidspunktet, eller som starter Migalastat på tilmeldingstidspunktet, eksklusive dem, der deltog i et tidligere Migalastat -klinisk forsøg

  2. Patienter, der viser et fald i deres Fabry -sygdoms symptomatologi baseret på et af følgende:

    1. Et fald i den årlige tilbagegang EGFRCKD-EPI på ≥ 2 ml/min/1,73 M2 i løbet af de 2 år før tilmeldingen
    2. Mikroalbuminuri/makroalbuminuri (≥ 30 mg/24 timer eller ≥ 20 mg på første morgen urin) eller urin ACR på ≥ 30 mg/g (via plet urinopsamling) til enhver tid før eller ved tilmelding
    3. Proteinuri (> 0,5 g/g UPCR) når som helst før eller til tilmelding
    4. Mænd med klassisk Fabry Disease -fænotype

Ii. Migalastat-behandlede patienter, der ikke anses for at være i nyredgang (kun kommercielle Migalastat-brugere)

1. patienter med Fabry -sygdom med tilgængelige GLA -varianter, der har været på kommerciel Migalastat uanset behandlingsvarigheden

III. Migalastat-behandlede patienter (tidligere deltagere i kliniske forsøg)

  1. Patienter med Fabry Disease 18 år eller ældre, der var påbegyndt behandling med Migalastat, mens de var i et klinisk forsøg og blev udsat for behandling i mindst 24 måneder forud for tilmeldingen, der har en EGFR større end eller lig med 30 ml/min/1,73 M2 på tilmeldingstidspunktet, og som stadig tager Migalastat på tilmeldingstidspunktet, efter at have skiftet til kommercielt produkt

Iv. Ubehandlede patienter

  1. Patienter med Fabry Disease 18 år eller ældre med Agenable GLA -varianter, der aldrig har været på behandling af Fabry Disease, der har en EGFR større end eller lig med 30 ml/min/1,73 M2 på tilmeldingstidspunktet, og som opfylder lokale behandlingsretningslinjer for Fabry Disease

  2. Patienter, der viser et fald i deres Fabry -sygdoms symptomatologi baseret på et af følgende:

    1. Et fald i den årlige tilbagegang EGFRCKD-EPI på ≥ 2 ml/min/1,73 M2 i løbet af de 2 år før tilmeldingen
    2. Mikroalbuminuri/makroalbuminuri (≥ 30 mg/24 timer eller ≥ 20 mg på første morgen urin) eller urin ACR på ≥ 30 mg/g (via plet urinopsamling) til enhver tid før eller ved tilmelding
    3. Proteinuri (> 0,5 g/g UPCR) når som helst før eller til tilmelding
    4. Mænd med klassisk Fabry Disease -fænotype

V. ERT-behandlede patienter

  1. Patienter med Fabry Disease 18 år eller ældre, der er påbegyndt ERT inden for 24 måneder forud for tilmeldingen, der har en EGFR større end eller lig med 30 ml/min/1,73 M2 på tilmeldingstidspunktet og behandles stadig med ERT på tilmeldingstidspunktet, og som har tilgængelige GLA -varianter

  2. Patienter, der viser et fald i deres Fabry -sygdoms symptomatologi baseret på et af følgende:

    1. Et fald i EGFRCKD-EPI Årlig nedgang på ≥ 2 ml/min/1,73 M2 i løbet af de 2 år før tilmeldingen
    2. Mikroalbuminuri/makroalbuminuri (≥ 30 mg/24 timer eller ≥ 20 mg på første morgen urin) eller urin ACR på ≥ 30 mg/g (via plet urinopsamling) til enhver tid før eller ved tilmelding
    3. Proteinuri (> 0,5 g/g UPCR) når som helst før eller til tilmelding
    4. Mænd med klassisk Fabry Disease -fænotype

Alle patienter 1. Alle behandlede og ubehandlede patienter med Fabry -sygdom, der er indskrevet i undersøgelsen, skal være i stand til at forstå og give skriftligt informeret samtykke eller samtykke.

Ekskluderingskriterier

1. patienter, der i øjeblikket deltager i et klinisk forsøg med ethvert undersøgelsesprodukt eller enhed på tilmeldingstidspunktet

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Migalastat-behandlet
Migalastat-behandlede patienter på tidspunktet for tilmelding, der startede behandlingen inden for de 24 måneder før tilmeldingen.
Medicin: Migalastat HCL
Ikke-interventionel undersøgelse af deltagere, der modtager Migalastat HCL 150 mg
Ert-behandlet
Patienter, der modtog ERT på tidspunktet for tilmelding, der startede behandlingen inden for de 24 måneder før tilmeldingen.
Medicin: Ert
Ikke-interventionel undersøgelse af deltagere, der modtager enzymudskiftningsterapi
Ubehandlet
Ubehandlede patienter på tilmeldingstidspunktet; Disse patienter må aldrig have været på terapi for Fabry -sygdom inden tilmelding til undersøgelsen og skal opfylde kriterierne for modtagelse af behandling med Migalastat.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Årlig ændringshastighed i estimeret glomerulær filtreringshastighed (EGFR)
Tidsramme: Baseline og potentielle op til 5 år
Årlig ændringsgrad i EGFR (CKD-EPI) over tid fra studietilmelding til sammenligningen mellem Migalastat-behandlede og ubehandlede patienter, der har risikofaktorer for EGFR-tilbagegang
Baseline og potentielle op til 5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Tid til den første Fabry-associerede kliniske begivenhed (ansigt)
Tidsramme: Baseline og potentielle op til 5 år
Tid til første ansigt, som er hjerte-, cerebrovaskulære og nyrehændelser, og død på grund af ansigter, fra tilmelding til undersøgelsen til sammenligning mellem Migalastat-behandlede og ubehandlede patienter.
Baseline og potentielle op til 5 år
Tid til den første Fabry-associerede kliniske begivenhed (ansigt)
Tidsramme: Retrospektiv og potentiel op til 5 år
Tid til første ansigt, som er hjerte-, cerebrovaskulære og nyrehændelser, og død på grund af ansigter, fra behandlingsstart for at sammenligne mellem Migalastat-behandlede og ERT-behandlede patienter.
Retrospektiv og potentiel op til 5 år
Årlig ændringshastighed i estimeret glomerulær filtreringshastighed (EGFR)
Tidsramme: Retrospektiv og potentiel op til 5 år
Årlig ændringshastighed i EGFR (CKD-EPI) fra behandlingsstart over tid til sammenligningen mellem Migalastat-behandlede og ERT-behandlede patienter
Retrospektiv og potentiel op til 5 år
Forekomst og forekomst af ansigt
Tidsramme: Retrospektiv og potentiel op til 5 år
Forekomst og forekomst af ansigt evalueres generelt og separat af hjerte-, cerebrovaskulære og nyrekliniske begivenheder (inklusive død i disse kategorier)
Retrospektiv og potentiel op til 5 år
Ændringer i plasma Lyso GB3
Tidsramme: Retrospektiv og potentiel op til 5 år
Biomarkør for sygdom
Retrospektiv og potentiel op til 5 år
Ændringer i WBC a-gal En enzymaktivitet hos mænd
Tidsramme: Retrospektiv og potentiel op til 5 år
Biomarkør for sygdom
Retrospektiv og potentiel op til 5 år
Kort smerteinventar (BPI) -skort form
Tidsramme: Baseline og potentielle op til 5 år
En formular på 12 spørgsmål ved hjælp af en 10-punkts skala for at give patienter mulighed for at bedømme sværhedsgraden af ​​deres smerter og i hvilken grad deres smerte forstyrrer almindelige dimensioner af følelse og funktion sammen med et spørgsmål om procentdel af smertelindring fra smertestillende midler
Baseline og potentielle op til 5 år
Fabpro-GI kort form-v2-meter smerter domæne
Tidsramme: Baseline og potentielle op til 5 år
Tre spørgsmål vedrørende GI-tegn og symptomer over en 7-dages tilbagekaldelsesperiode og en Bristol-afføringsskala (BSS), der giver et billeddiagram og beskrivende tekst til 7 typer afføring. Ved hjælp af en 10-punkts skala vil patienter bedømme sværhedsgraden af ​​deres værste forekomst af mavesmerter og diarré fra 0 (ingen) til 10 (værst muligt). Frekvens og konsistens af diarré vurderes, da patienter vil give antallet af afføring, de har hver dag af BSS type 1 til BSS type 7.
Baseline og potentielle op til 5 år
Fabpro-GI kort form-v2-diarré domæne
Tidsramme: Baseline og potentielle op til 5 år
Tre spørgsmål vedrørende GI-tegn og symptomer over en 7-dages tilbagekaldelsesperiode og en Bristol-afføringsskala (BSS), der giver et billeddiagram og beskrivende tekst til 7 typer afføring. Ved hjælp af en 10-punkts skala vil patienter bedømme sværhedsgraden af ​​deres værste forekomst af mavesmerter og diarré fra 0 (ingen) til 10 (værst muligt). Frekvens og konsistens af diarré vurderes, da patienter vil give antallet af afføring, de har hver dag af BSS type 1 til BSS type 7.
Baseline og potentielle op til 5 år
Ugentlig antal afføring af BSS -typer 6 og 7 (frekvens)
Tidsramme: Baseline og potentielle op til 5 år
Baseline og potentielle op til 5 år
Antal dage om ugen med mindst 1 afføring af BSS type 6 eller 7 (konsistens)
Tidsramme: Baseline og potentielle op til 5 år
Baseline og potentielle op til 5 år
HRQOL ved at bruge Pros og sundhedspræferenceforanstaltningsværktøj (SF-12)
Tidsramme: Baseline og potentielle op til 5 år
Patient-reported health-related quality of life (HRQOL) will be assessed using Short Form-12 (SF-12): An abridged practical version of the 36-item Short Form Health Survey (SF-36), which contains 8 subscales: physical functioning (2 items), role limitations due to physical problems (2 items), bodily pain (1 item), general health perceptions (1 item), vitality (1 item), social Funktion (1 vare), rollebegrænsninger på grund af følelsesmæssige problemer (2 genstande) og mental sundhed (2 genstande)
Baseline og potentielle op til 5 år
HRQOL ved hjælp af Pros og sundhedspræferenceforanstaltningsværktøj (EQ-5D)
Tidsramme: Baseline og potentielle op til 5 år
Patientrapporteret sundhedsrelateret livskvalitet (HRQOL) vurderes ved hjælp af EuroQol-5D (EQ-5D), en præferencebaseret HRQOL-foranstaltning med 1 spørgsmål for hver af de 5 dimensioner, der inkluderer mobilitet, selvpleje, sædvanlige aktiviteter, smerte/ubehag og angst/depression. EQ-5D-spørgeskemaet indeholder også en visuel analog skala, hvorpå respondenterne kan rapportere deres opfattede sundhedsstatus med en kvalitet, der spænder fra 0 (den værst mulige sundhedsstatus) til 100 (den bedst mulige sundhedsstatus)
Baseline og potentielle op til 5 år
HRQOL ved at bruge Pros og sundhedspræferenceforanstaltningsværktøj (TSQM-9)
Tidsramme: Baseline og potentielle op til 5 år
Patientrapporteret sundhedsrelateret livskvalitet (HRQOL) vurderes ved hjælp af spørgeskemaet for behandlingstilfredshed til medicin-9 (TSQM-9, kun Migalastat-behandlede patienter): et generisk mål for behandlingstilfredshed for medicin, der vurderer patientens opfattelse af effektivitet, bivirkninger, bekvemmelighed og global tilfredshed og global tilfredshed
Baseline og potentielle op til 5 år
Forekomst af SAES
Tidsramme: Baseline og potentielle op til 5 år
Baseline og potentielle op til 5 år
Samlet overlevelse blandt alle tilmeldte patienter
Tidsramme: Baseline og potentielle op til 5 år
Vurderet af registrerede patientdødsfald af enhver årsag
Baseline og potentielle op til 5 år
Antal deltagere med mandlig infertilitet
Tidsramme: Baseline og potentielle op til 5 år
Baseline og potentielle op til 5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Amicus Therapeutics

Efterforskere

  • Studieleder: Clinical Research, Amicus Therapeutics

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

13. februar 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juni 2032

Studieafslutning (Anslået)

1. juni 2032

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

26. marts 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

26. marts 2025

Først opslået (Faktiske)

2. april 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

18. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

14. maj 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AT1001-030X

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

IPD-planbeskrivelse

Delingsdelingsforslag og anmodninger vil blive gennemgået fra sag til sag. Anmodninger om data skal rettes til Nick Rees på nrees@amicusrx.com. Anmodninger vil blive gennemgået af et medicinsk styringsudvalg.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Fabrys sygdom

Kliniske forsøg med Migalastat HCL

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Saudi Arabia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner