在家中,氨监测原生动物代谢的氨错误
先天性氨代谢误差患者的氨监测试点研究
这项观察性研究的目的是了解患有某些氨代谢疾病的人是否会衡量其在家中的氨水平。
它旨在回答的主要问题是:
•参与者每天都会衡量氨吗?
将要求参与者:
- 参加诊所的三次面对面学习访问。
- 每天测量温度,心率和血氧。
- 每天完成简短的调查。
- 每天测量氨。
研究概览
详细说明
根据平衡反应:NH3++ H+↔NH4+的铵(NH4+,水溶液中的离子)与氨(NH3,气体)的平衡存在,其PKA为9.25。[1] 总氨是存在所有铵离子(NH4+)和氨气(NH3)的总和。 在血液与生理相关的pH下(〜7.4),铵/氨平衡几乎完全转移到NH4+。[2]总氨被称为临床医学和临床化学中的氨。 因此,除非另有说明,否则本文档中的氨词是指总氨。
人体中正在进行的代谢过程不断产生氨。[1,3-8] 氨是在身体的所有组织中产生的,主要是通过跨污染过程,然后是脱氨酸,从生物胺和氮基(例如,嘌呤,嘧啶)和肠内通过肠道细菌群在肠道内部产生氨。 [7]在肠道中产生的许多氨通过门户循环传播到肝脏。 肾脏产生的氨可以多样地清除尿液中的身体或通过肾静脉进入全身循环。[7-9]
基于饮食和运动状况,个人内部的氨水平在一天的过程中具有高度动态。
由于产生和处置氨的动态代谢细胞过程,准确测量氨可能具有挑战性。血液中的细胞成分在抽取血液后可能会继续产生氨,氨基酸可能会非酶或酶上脱氨酸。 血样应立即测量。 如果未立即测量,则应将血液样本保存在冰上并在收集30分钟内进行测量。
氨对中枢神经系统有毒。[10]
血液中氨(高症血症)内血(氨)可能是由多种因素引起的,包括:
与急性或慢性肝功能障碍相关的疾病,包括但不限于:
Non-viral hepatitis (e.g., autoimmune hepatitis, alcoholic hepatitis, drug-induced hepatitis, ischemic hepatitis) Viral hepatitis (e.g., A, B, C, D, E, cytomegalovirus (CMV), Epstein-Barr virus (EBV) rubella (measles)) Reye's syndrome Cirrhosis End Stage Liver Disease
某些天生的新陈代谢错误,包括但不限于:
尿素循环疾病有机酸血症脂肪酸氧化疾病胃肠道出血某些感染(包括由产生尿素的细菌引起的感染)
各种药物,包括但不限于:
丙丙酸托吡酯卡马西平认知的可测量变化可能与高氨血症有关。 急性或慢性肝功能障碍,肝病或肝脏昏迷可能发生高症。
由于影响氨代谢的天生误差,高症血症可能会发生高症危机。
氨水可能会随着饮食蛋白摄入的增加而增加。 氨水水平可能会有所不同。
该氨设备由可重复使用的仪器和一个基于单使用的弹药筒组成,该系统接受一滴全血。 它以光度法方法运行。 该系统根据固定体积的样品中的氨量响应墨盒中染料的颜色变化。 氨设备系统。 这是仅研究性用途的设备,尚未确定该产品的性能特征。
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[3] Patel,R。; Kaemingk,B。D。; Carey,W。A。; Block,D。R。; Madigan,T。提议的血浆氨参考间隔在一组住院期和早产新生儿。 应用实验室医学杂志2020,5(2),363-369。 doi:10.1093/jalm/jfz001。
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[8] Levitt,D。G。; Levitt,M。D.基于对人类生产,分解代谢和排泄氨的多个器官中氮代谢的定量分析的血液 - 氨基稳态模型。 Clin Exp Gastroenterol 2018,11,193-215。 doi:10.2147/ceg.s160921。
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研究类型
注册 (估计的)
阶段
- 不适用
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名:Marylaura Thomas, Ph.D.
- 电话号码:1-855-445-3889
- 邮箱:info@sequiturhealth.com
学习地点
-
-
Oregon
-
Portland、Oregon、美国、97239-3098
- 招聘中
- Oregon Health & Science University
-
接触:
- Amy C. Yang, M.D.
- 电话号码:503-494-8307
-
首席研究员:
- Amy C Yang, M.D.
-
副研究员:
- Brian Scottoline, M.D., Ph.D
-
副研究员:
- Kimberly Kripps, M.D.
-
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
研究人群
描述
纳入标准:
确认的氨疾病,例如
- 鸟氨酸经氨基酰基酶缺乏症
- 系统性原发性肉碱缺乏症
- I型瓜氨酸血症
- 精氨酸糖酸尿
- 分离的甲基化酸血症
- II型瓜氨酸血症
- 丙酸血症
- 异催化酸血症
- 多个酰基-COA脱氢酶缺乏症
- 丙酮酸羧化酶缺乏
- 精氨酸(精氨酸酶缺乏)
- 卡马酰磷酸合酶I缺乏症
- 二氢丙酰胺脱氢酶缺乏症
- 溶尿蛋白不耐症
- 高异位血症 - 杂氨菌血症 - 辛瑞氏尿症
- 肉碱 - 酰基脱磷脂易位酶缺乏症
- 碳赤霉素VA缺乏症
- N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
- 英语扫盲
排除标准:
- 被监禁
- 存在与异常氨代谢有关的代谢疾病的非出生误差(例如,终末期肝病)。
- 无法用英语阅读
学习计划
研究是如何设计的?
设计细节
- 主要用途:设备可行性
- 分配:不适用
- 介入模型:单组作业
- 屏蔽:无(打开标签)
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的:氨设备
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毛细血管氨测量的氨研究装置
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研究衡量的是什么?
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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每日氨测量的百分比完成。
大体时间:通过个别参与者的研究完成 - 每位参与者大约240天,可选的120天额外的延长期可用。
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每日氨测量将在氨研究装置上完成。
一个参与者将有一个设备。
该设备将存储有关完成测量的时间,日期和结果的信息。
主要的假设是,参与者将在其个人研究期间完成90%的每日氨测量。
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通过个别参与者的研究完成 - 每位参与者大约240天,可选的120天额外的延长期可用。
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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描述性统计和相关性
大体时间:从入学到学习完成,平均每个参与者240天。如果参与者选择参加可选研究扩展,则时间范围将约为每个参与者的360天。
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研究完成后,将计算针对研究定量家庭测量(温度,心率,脉搏氧合和毛细血管氨)的个体参与者的描述性统计数据(平均值,中值,范围)。
将计算所有汇总的参与者数据的描述性统计数据(平均值,中位数,范围)用于定量家庭测量(温度,心率,脉搏氧合和毛细血管氨)的研究。
定量值与参与者自我报告的调查信息和/或病历记录的临床事件之间的相关强度将被研究。
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从入学到学习完成,平均每个参与者240天。如果参与者选择参加可选研究扩展,则时间范围将约为每个参与者的360天。
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合作者和调查者
合作者
调查人员
- 首席研究员:Marylaura L Thomas, Ph.D.、Sequitur Health Corp.
- 研究主任:Leslie F. Thomas, M.D.、Sequitur Health Corp.
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- HD112243
- 1R44HD112243 (美国 NIH 拨款/合同)
- STUDY00025898 (其他标识符:Oregon Health & Science University)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)?
IPD 计划说明
在出版结果发布时,将提供出版物中使用的结果的主要结果参与者数据集用于共享。
已确定的二级结果参与者数据集将根据要求提供给Seeitur Health Corp.签署数据共享协议后。
IPD 共享时间框架
IPD 共享访问标准
所有同行审查的出版物都将发布开放式访问,以便任何具有Internet连接的人都能访问该出版物,包含在出版物中的数据以及对出版物的任何补充信息。
在接收方和Sequitur Health Corp之间执行数据共享协议后,将提供可能未包含在出版物中的次要结果的个人参与者数据。 要请求次要结果数据,在研究完成后,请通过info@sequeiturhealth.com或1-855-445-3889与Seeitur Health Corp.联系。
IPD 共享支持信息类型
- 研究方案
- 国际碳纤维联合会
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
在美国制造并从美国出口的产品
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