Hjemme ammoniakkovervåking av medfødte feil i ammoniakkmetabolismen

Ammonium (NH4+, ion i vandig løsning) eksisterer i likevekt med ammoniakk (NH3, GAS) i henhold til likevektsreaksjonen: NH3++ H+ ↔ NH4+, som har en PKA på 9,25. [1] Total ammoniakk er summen av alle ammoniumioner (NH4+) og ammoniakkgass (NH3) til stede. Ved den fysiologisk relevante pH i blod (~ 7,4) er ammonium/ammoniakk -likevekten nesten fullstendig forskjøvet til NH4+. [2] Total ammoniakk blir aksjonalt referert til som ammoniakk i klinisk medisin og klinisk kjemi. Dermed refererer begrepet ammoniakk i dette dokumentet til total ammoniakk med mindre annet er spesifisert.

Pågående metabolske prosesser i menneskekroppen genererer kontinuerlig ammoniakk. [1,3-8] Ammoniakk produseres i alle vevene i kroppen, hovedsakelig av prosessen med transaminering etterfulgt av deaminering, fra biogene aminer og aminogrupper av nitrogenholdige baser (f.eks. Puriner, pyrimidiner), og i tarmen ved tarmbakteriell flora gjennom handlingen av urea. [1, [1, [1, [1, [1, [1, [1, 7] Mye av ammoniakk produsert i tarmen reiser til leveren via portalsirkulasjonen. Ammoniakk produsert av nyrene renser variabelt kroppen i urin eller kommer inn i den systemiske sirkulasjonen via nyreårene. [7-9]

Ammoniakknivåer i et individ er svært dynamiske i løpet av en dag basert på kostholds- og treningsstatus.

På grunn av de dynamiske pågående metabolske cellulære prosessene som genererer og disponerer ammoniakk, kan nøyaktig måling av ammoniakk være utfordrende; Cellulære komponenter i blod kan fortsette å skape ammoniakk Etter at blodet er trukket, kan aminosyrer deaminere ikke -enzymatisk eller enzymatisk. Blodprøver skal måles umiddelbart. Hvis ikke umiddelbart måles, bør blodprøver holdes på is og måles innen 30 minutter etter innsamling.

Ammoniakk er giftig for sentralnervesystemet. [10]

Økt ammoniakk i blodet (hyperammonemi) kan være forårsaket av en rekke faktorer, inkludert:

Tilstander assosiert med enten akutt eller kronisk leverfunksjon, inkludert, men ikke begrenset til:

Ikke-viral hepatitt (f.eks. Autoimmun hepatitt, alkoholisk hepatitt, medikamentindusert hepatitt, iskemisk hepatitt) Viral hepatitt (f.eks.), RE, B, E, E, E-virus (CMV), epstyin-spar-virus (CMV) -kyngel). Cirrhosis End Stage Liver Disease

Visse medfødte metabolismefeil inkludert, men ikke begrenset til:

Ureasyklusforstyrrelser organiske acidemias fettsyreoksidasjonsforstyrrelser gastrointestinal blødning visse infeksjoner (inkludert de som er forårsaket av urease-produserende bakterier)

Ulike medisiner, inkludert, men ikke begrenset til:

Valproic acid Topiramate Karbamazepin Målbare endringer i kognisjon kan være assosiert med hyperammonemi. Med enten akutt eller kronisk leverdysfunksjon, kan leverencefalopati eller leverkoma forekomme med hyperammonemi.

Med en medfødt metabolisme som påvirker ammoniakkmetabolismen, kan en hyperammonemisk krise oppstå med hyperammonemi.

Ammoniakknivåer kan øke med økende kostholdsproteininntak. Ammoniakknivåer kan variere gjennom dagen.

Denne ammoniakk-enheten består av et gjenbrukbart instrument og en engangsbasert system som godtar en enkelt dråpe fullblod. Den fungerer på den fotometriske metoden. Systemet måler fargeendringen av et fargestoff i kassetten som respons på mengden ammoniakk i et fast volum av prøven. Ammoniakk enhetssystem. Dette er en kun en etterforskningsbruk, og ytelsesegenskapene til dette produktet er ikke etablert.

[1] Adeva, M. M.; Souto, G.; Blanco, N.; Donapetry, C. ammoniummetabolisme hos mennesker. Metabolisme 2012, 61 (11), 1495-1511. Doi: 10.1016/j.metabol.2012.07.007.

[2] Bates, R. G.; Klemming, G. D. Sur dissosiasjonskonstant av ammoniumion ved 0 til 50 ° C og basestyrken til ammoniakk. Journal of Research of the National Bureau of Standards 1949, 42, 419-430. Doi: 10.6028/jres.042.037.

[3] Patel, R.; Kaemingk, B. D.; Carey, W. A.; Block, D. R.; Madigan, T. foreslo plasma -ammoniakkreferanseintervaller i en referansegruppe av innlagt på sykehus og premature nyfødte. Journal of Applied Laboratory Medicine 2020, 5 (2), 363-369. Doi: 10.1093/jalm/jfz001.

[4] Berry, S. A.; Lichter-Konecki, U.; Diaz, G. A.; McCandless, S. E.; Rhead, W.; Smith, W.; Sitroner, C.; Nagamani, S. C. S.; Coakley, D. F.; Mokhtarani, M.; et al. Glycerol fenylbutyratbehandling hos barn med ureasyklusforstyrrelser: samlet analyse av kort og langvarig ammoniakkkontroll og utfall. Molekylær genetikk og metabolisme 2014, 112 (1), 17-24. Doi: 10.1016/j.ymgme.2014.02.007.

[5] Häberle, J.; Burlina, A.; Chakrapani, A.; Dixon, M.; Karall, D.; Lindner, M.; Mandel, H.; Martinelli, D.; Pintos-Morell, G.; Santer, R.; et al. Foreslåtte retningslinjer for diagnose og håndtering av ureasyklusforstyrrelser: Første revisjon. Journal of Arved Metabolic Disease 2019, 42 (6), 1192-1230. Doi: 10.1002/jimd.12100.

[6] Lee, B.; Diaz, G. A.; Rhead, W.; Lichter-Konecki, U.; Feigenbaum, A.; Berry, S. A.; Le Mons, C.; Bartley, J. A.; Longo, n.; Nagamani, S. C.; et al. Blod ammoniakk og glutamin som prediktorer for hyperammonemiske kriser hos pasienter med ureasyklusforstyrrelse. Genet Med 2015, 17 (7), 561-568. Doi: 10.1038/gim.2014.148 Fra NLM.

[7] Weiner, I. D.; Hamm, L. L. Molekylære mekanismer for renal ammoniakktransport. Annu Rev Physiol 2007, 69, 317-340. Doi: 10.1146/annurev.physiol.69.040705.142215.

[8] Levitt, D. G.; Levitt, M. D. En modell av blod-ammonia homeostase basert på en kvantitativ analyse av nitrogenmetabolisme i de flere organene som er involvert i produksjon, katabolisme og utskillelse av ammoniakk hos mennesker. Clin Exp Gastroenterol 2018, 11, 193-215. Doi: 10.2147/ceg.s160921.

[9] Mohiuddin, S. S.; Khattar, D. Biokjemi, ammoniakk. I Statpearls, 2025. [10] Balistreri, W.; Rej, R. leverfunksjon. I Tietz Fundamentals of Clinical Chemistry. 4. Ed.Philadelphia, Burtis, C., Ashwood, E. Eds.; WB Saunders, 1996; s. 539-568.