Hjemme ammoniakovervågning af medfødte fejl af ammoniakmetabolisme

Ammonium (NH4+, ion i vandig opløsning) findes i ligevægt med ammoniak (NH3, GAS) i henhold til ligevægtsreaktionen: NH3++ H+ ↔ NH4+, som har en PKA på 9,25. [1] Total ammoniak er summen af ​​alle ammoniumioner (NH4+) og ammoniakgas (NH3) til stede. Ved den fysiologisk relevante pH af blod (~ 7.4) skiftes ammonium/ammoniakbilledet næsten fuldstændigt til NH4+. [2] Total ammoniak omtales kollokielt som ammoniak i klinisk medicin og klinisk kemi. Således henviser udtrykket ammoniak i dette dokument til total ammoniak, medmindre andet er angivet.

Løbende metaboliske processer i den menneskelige krop genererer kontinuerligt ammoniak. [1,3-8] Ammoniak produceres i alle væv i kroppen, hovedsageligt ved transaminationsprocessen efterfulgt af deamination, fra biogene aminer og aminogrupper af nitrogenholdige baser (f.eks. Puriner, pyrimidiner) og inden for tarmen ved tarmbakteriel flora gennem ureasning af urea. [1, 7] Meget af den ammoniak, der er produceret i tarmen, bevæger sig til leveren via portalcirkulationen. Ammoniak produceret af nyrerne rydder variabelt kroppen i urin eller kommer ind i den systemiske cirkulation via nyrener. [7-9]

Ammoniakniveauer inden for et individ er meget dynamiske i løbet af en dag baseret på kost- og træningsstatus.

På grund af de dynamiske igangværende metaboliske cellulære processer, der genererer og bortskaffer ammoniak, kan nøjagtig måling af ammoniak være udfordrende; Cellulære komponenter i blod kan fortsætte med at skabe ammoniak, når blodet er trukket, aminosyrer kan deaminere ikke -enzymatisk eller enzymatisk. Blodprøver skal straks måles. Hvis ikke umiddelbart måles, skal blodprøver holdes på is og måles inden for 30 minutter efter opsamling.

Ammoniak er giftig for det centrale nervesystem. [10]

Forøget ammoniak inden for blodet (hyperammonæmi) kan være forårsaget af en række faktorer, herunder:

Betingelser forbundet med enten akut eller kronisk leverdysfunktion, herunder, men ikke begrænset til:

Ikke-viral hepatitis (f.eks. Autoimmun hepatitis, alkoholisk hepatitis, medikamentinduceret hepatitis, iskæmisk hepatitis) viral hepatitis (f.eks. A, B, C, D, E, cytomegalovirus (CMV), Epstein-Barr-virus (EBV) Rubella (Måletomer) RyeShers syndrom Cirrhosis slutstadium leversygdom

Visse medfødte metabolismes fejl, herunder, men ikke begrænset til:

Urea-cykelforstyrrelser Organiske syreemier fedtsyreoxidationsforstyrrelser Gastrointestinal blødning Visse infektioner (inklusive dem, der er forårsaget af ureaseproducerende bakterier)

Forskellige medicin, herunder, men ikke begrænset til:

Valproinsyre topiramatcarbamazepin målbare ændringer i kognition kan være forbundet med hyperammonæmi. Med enten akut eller kronisk leverdysfunktion kan leveren encephalopati eller leverkoma forekomme med hyperammonæmi.

Med en medfødt fejl i metabolismen, der påvirker ammoniakmetabolisme, kan der forekomme en hyperammonemisk krise med hyperammonæmi.

Ammoniakniveauer kan stige med stigende diætproteinindtagelse. Ammoniakniveauer kan variere hele dagen.

Denne ammoniakenhed består af et genanvendeligt instrument og et engangs-patronbaseret system, der accepterer en enkelt dråbe helblod. Det fungerer på den fotometriske metode. Systemet måler farveændringen af ​​et farvestof i patronen som respons på mængden af ​​ammoniak i en fast mængde prøve. Ammoniakenhedssystem. Dette er kun en undersøgelse af undersøgelsesanvendelse, og præstationsegenskaberne for dette produkt er ikke etableret.

[1] Adeva, M. M.; Souto, G.; Blanco, N.; Donapetry, C. Ammoniummetabolisme hos mennesker. Metabolisme 2012, 61 (11), 1495-1511. Doi: 10.1016/j.metabol.2012.07.007.

[2] Bates, R. G.; PIMPING, G. D. Syre dissocieringskonstant af ammoniumion ved 0 til 50 ° C og basestyrken af ​​ammoniak. Journal of Research of the National Bureau of Standards 1949, 42, 419-430. Doi: 10.6028/jres.042.037.

[3] Patel, R.; Kaemingk, B. D.; Carey, W. A.; Block, D. R.; Madigan, T. Foreslåede plasma -ammoniak -referencetalsintervaller i en referencegruppe af hospitaliseret periode og for tidlige nyfødte. Journal of Applied Laboratory Medicine 2020, 5 (2), 363-369. Doi: 10.1093/jalm/jfz001.

[4] Berry, S. A.; Lichter-Konecki, U.; Diaz, G. A.; McCandless, S. E.; Rhead, W.; Smith, W.; Citroner, C.; Nagamani, S. C. S.; Coakley, D. F.; Mokhtarani, M.; et al. Glycerol-phenylbutyratbehandling hos børn med urinstofcyklusforstyrrelser: samlet analyse af kort og langvarig ammoniakstyring og resultater. Molekylær genetik og metabolisme 2014, 112 (1), 17-24. Doi: 10.1016/j.ymgme.2014.02.007.

[5] Häberle, J.; Burlina, a.; Chakrapani, A.; Dixon, M.; Karall, D.; Lindner, M.; Mandel, H. Martinelli, D.; Pintos-Morell, G.; Santer, R.; et al. Foreslåede retningslinjer for diagnose og håndtering af urinstofcyklusforstyrrelser: Første revision. Journal of Inherited Metabolic Disease 2019, 42 (6), 1192-1230. Doi: 10.1002/jimd.12100.

[6] Lee, B.; Diaz, G. A.; Rhead, W.; Lichter-Konecki, U.; Feigenbaum, A.; Berry, S. A.; Le Mons, C.; Bartley, J. A.; Longo, N.; Nagamani, S. C.; et al. Blodammoniak og glutamin som prediktorer for hyperammonemiske kriser hos patienter med urinstofcyklusforstyrrelse. Genet Med 2015, 17 (7), 561-568. Doi: 10.1038/gim.2014.148 Fra NLM.

[7] Weiner, I. D.; Hamm, L. L. Molekylære mekanismer for nyretammoniaktransport. Annu Rev Physiol 2007, 69, 317-340. Doi: 10.1146/annurev.physiol.69.040705.142215.

[8] Levitt, D. G.; Levitt, M. D. En model af blod-ammonios homeostase baseret på en kvantitativ analyse af nitrogenmetabolisme i de flere organer involveret i produktion, katabolisme og udskillelse af ammoniak hos mennesker. Clin Exp Gastroenterol 2018, 11, 193-215. Doi: 10.2147/ceg.s160921.

[9] Mohiuddin, S. S.; Khattar, D. Biokemi, ammoniak. I Statpearls, 2025. [10] Balistreri, W.; Rej, R. leverfunktion. I Tietz -grundlæggende elementer i klinisk kemi. 4. udg. Philadelphia, Burtis, C., Ashwood, E. Eds.; WB Saunders, 1996; s. 539-568.