Дома мониторинг аммиака врожденных ошибок аммиака метаболизм

Аммоний (NH4+, ион в водном растворе) существует в равновесии с аммиаком (NH3, газом) в соответствии с равновесной реакцией: NH3++ H+ ↔ NH4+, который имеет PKA 9,25. [1] Общий аммиак - это сумма всех присутствующих ионов аммония (NH4+) и аммиака (NH3). При физиологически значимом pH крови (~ 7,4) равновесие аммония/аммиака почти полностью смещается на NH4+. [2] Общий аммиак упоминается как аммиак в клинической медицине и клинической химии. Таким образом, термин аммиак в этом документе относится к общему аммиаку, если не указано иное.

Продолжающиеся метаболические процессы в организме человека непрерывно генерируют аммиак. [1,3-8] Аммиак продуцируется во всех тканях организма, главным образом, в результате процесса трансаминации с последующим дезаминированием, биогенными аминами и аминогруппами азотных оснований (например, пурины, пиримидины) и внутри кишечника с помощью кишечной бактериальной флоры с помощью уреазы на мороженое. 7] Большая часть аммиака, продуцируемого в кишечнике, переходит к печени через портальную циркуляцию. Аммиак, продуцируемый почками, разнообразно очищает тело в моче или входит в системное кровообращение через почечные вены. [7-9]

Уровни аммиака внутри человека очень динамичны в течение дня на основе диетического и физического состояния.

Из -за динамических продолжающихся метаболических клеточных процессов, которые генерируют и утилизируют аммиак, точное измерение аммиака может быть сложным; Клеточные компоненты в крови могут продолжать создавать аммиак после того, как кровь будет нарисована, аминокислоты могут дезаминировать негриментативно или ферментативно дезаминации. Образцы крови должны быть немедленно измерены. Если не сразу измерено, то образцы крови следует хранить на льду и измерять в течение 30 минут после сбора.

Аммиак токсичен для центральной нервной системы. [10]

Увеличенный аммиак в крови (гипераммонемия) может быть вызван различными факторами, в том числе:

Условия, связанные с острой или хронической дисфункцией печени, включая, но не ограничиваясь:

Невирусный гепатит (например, аутоиммунный гепатит, алкогольный гепатит, индуцированный лекарственным средствами гепатит, ишемический гепатит) вирусный гепатит (например, A, B, C, D, E, цитомегаловир (CMV), эпштейн-вирус-вирус (EBV).

Определенные врожденные ошибки метаболизма, включая, но не ограничиваясь:

Расстройства цикла мочевины Органические акисемии нарушения окисления жирных кислот Желудочно-кишечный кровотечение.

Различные лекарства, в том числе, но не ограничиваются:

Вальпроевая кислота топирамат карбамазепин, измеримые изменения в познании могут быть связаны с гиперамонемией. При острой или хронической дисфункции печени энцефалопатия печени или печеночной комы может происходить с гипераммонемией.

При врожденной ошибке метаболизма, влияющей на метаболизм аммиака, с гиперамонемией может возникнуть гипераммонемический кризис.

Уровни аммиака могут увеличиться с увеличением потребления белка в рационе. Уровни аммиака могут варьироваться в течение дня.

Это устройство аммиака состоит из многоразового инструмента и системы на основе одноразового картриджа, которая принимает одну каплю цельной крови. Он работает на фотометрическом методе. Система измеряет изменение цвета красителя в картридже в ответ на количество аммиака в фиксированном объеме образца. Аммиачная система устройства. Это исследование только устройство, и характеристики производительности этого продукта не были установлены.

[1] Адева, М. М.; Souto, G.; Blanco, N.; Донапетрит, C. Метаболизм аммония у людей. Метаболизм 2012, 61 (11), 1495-1511. Doi: 10.1016/j.metabol.2012.07.007.

[2] Бейтс, Р. Г.; Защипывание, Г. Д. Кистная постоянная диссоциации иона аммония при 0-50 ° C и прочность основания аммиака. Журнал исследований Национального бюро стандартов 1949 г., 42, 419-430. Doi: 10.6028/jres.042.037.

[3] Патель, Р.; Keemingk, B. D.; Кэри, В. А.; Блок, Д. Р.; Мэдиган Т. предложил контрольные интервалы в плазме аммиака в эталонной группе госпитализированных терминов и недоношенных новорожденных. Журнал прикладной лабораторной медицины 2020, 5 (2), 363-369. Doi: 10.1093/jalm/jfz001.

[4] Берри, С. А.; Lichter-Konecki, U.; Диас, Г. А.; McCandless, S. E.; Rhead, W.; Смит, W.; Lemons, C.; Нагамани, С. С. С.; Коакли, Д. Ф.; Mokhtarani, M.; и др. Лечение глицерина фенилбутирата у детей с расстройствами цикла мочевины: объединенный анализ короткого и долгосрочного контроля аммиака и результатов. Молекулярная генетика и метаболизм 2014, 112 (1), 17-24. Doi: 10.1016/j.ymgme.2014.02.007.

[5] Häberle, J.; Burlina, A.; Чакрапани, а.; Dixon, M.; Каралл, Д.; Линднер, М.; Мандель, Х.; Martinelli, D.; Pintos-Morell, G.; Сантер, Р.; и др. Предлагаемые руководящие принципы для диагностики и лечения расстройств цикла мочевины: первая пересмотра. Журнал наследственного метаболического заболевания 2019, 42 (6), 1192-1230. Doi: 10.1002/jimd.12100.

[6] Ли, Б.; Диас, Г. А.; Rhead, W.; Lichter-Konecki, U.; Feigenbaum, A.; Берри, С. А.; Le Mons, C.; Бартли, Дж. А.; Лонго, Н.; Нагамани, С. С.; и др. Аммиак крови и глутамин как предикторы гипераммонемических кризисов у пациентов с расстройством цикла мочевины. Genet Med 2015, 17 (7), 561-568. Doi: 10.1038/gim.2014.148 От NLM.

[7] Weiner, I. D.; Хамм, Л. Л. Молекулярные механизмы транспорта аммиака почечного аммиака. Annu Rev Physiol 2007, 69, 317-340. Doi: 10.1146/annurev.physiol.69.040705.142215.

[8] Левитт, Д. Г.; Левитт, М. Д. Модель гомеостаза к крови-иммонии, основанная на количественном анализе метаболизма азота в множественных органах, участвующих в производстве, катаболизме и выходе аммиака у людей. Clin Exp Gastroenterol 2018, 11, 193-215. Doi: 10.2147/ceg.s160921.

[9] Мохиуддин, С. С.; Хаттар, Д. Биохимия, аммиак. В Statpearls, 2025. [10] Balisteri, W.; REJ, R. Функция печени. В основных принципах клинической химии. 4 -е изд. Philadelphia, Burtis, C., Ashwood, E. Eds.; WB Saunders, 1996; С. 539-568.