W domu monitorowanie amoniaku wrodzonych błędów metabolizmu amoniaku

AMMON (NH4+, jon w roztworze wodnym) istnieje w równowadze z amoniakiem (NH3, GAS) zgodnie z reakcją równowagi: NH3++ H+ ↔ NH4+, który ma PKA 9,25. [1] Całkowity amoniak jest sumą wszystkich obecnych jonów amonu (NH4+) i gazu amoniaku (NH3). Przy fizjologicznie istotnym pH krwi (~ 7,4) równowaga amonu/amoniaku jest prawie całkowicie przesunięta na NH4+. [2] Całkowity amoniak jest potoczny jako amoniak w medycynie klinicznej i chemii klinicznej. Zatem termin amoniak w tym dokumencie odnosi się do całkowitego amoniaku, chyba że określono inaczej.

Trwające procesy metaboliczne w ludzkim ciele ciągle generują amoniak. [1,3-8] Amoniak jest wytwarzany we wszystkich tkankach organizmu, głównie przez proces transaminacji, a następnie deaminacja, z biogennych amin i grup aminowych zasad azotowych (np. Puryny, pirymidyny) oraz w jelicie przez jelitową florę bakteryjną poprzez działanie moczu. [1, 7] Znaczna część amoniaku wytwarzana w jelicie przemieszcza się do wątroby przez krążenie portalu. Amoniak wytwarzany przez nerki zmiennie usuwa ciało w moczu lub wchodzi do krążenia ogólnoustrojowego przez żyły nerkowe. [7-9]

Poziomy amoniaku w obrębie jednostki są bardzo dynamiczne w ciągu dnia w oparciu o status diety i ćwiczeń.

Ze względu na dynamiczne trwające metaboliczne procesy komórkowe, które generują i usuwają amoniak, dokładny pomiar amoniaku może być trudny; Składniki komórkowe we krwi mogą nadal tworzyć amoniak po przyciągnięciu krwi, aminokwasy mogą dezenzymatycznie lub enzymatycznie. Próbki krwi należy natychmiast zmierzyć. Jeśli nie zostanie natychmiast zmierzone, próbki krwi należy przechowywać na lodzie i mierzyć w ciągu 30 minut od pobrania.

Amoniak jest toksyczny dla ośrodkowego układu nerwowego. [10]

Zwiększony amoniak we krwi (hiperamonemia) może być spowodowany różnymi czynnikami, w tym:

Warunki związane z ostrą lub przewlekłą dysfunkcją wątroby, w tym między innymi:

Niewiracyjne zapalenie wątroby typu wątroby (np. Autoimmunologiczne zapalenie wątroby, alkoholowe zapalenie wątroby, zapalenie wątroby wątroby, niedokrwienne zapalenie wątroby) wirusowe zapalenie wątroby (np. A, B, C, E, Cytomegalowirus (CMV), wirusowe wirus epstein-bara-barowa (EBV) Riewki Riewowe (TELLES) REPEY.

Pewne wrodzone błędy metabolizmu, w tym między innymi:

Zaburzenia cyklu mocznika zaburzenia określenia kwasu organicznego Kwas tłuszczowych Zaburzenia utleniania przewodu pokarmowego Pewne zakażenia (w tym spowodowane przez bakterie wytwarzające ureazę)

Różne leki, w tym między innymi:

Kwas walproinowy Topiraminian karbamazepina Walczone zmiany w poznaniu mogą być związane z hiperamonemią. W przypadku ostrej lub przewlekłej dysfunkcji wątroby encefalopatia wątroby lub śpiączka wątrobowa może wystąpić z hiperamonemią.

W przypadku wrodzonego błędu metabolizmu wpływającego na metabolizm amoniaku może wystąpić kryzys hiperamonemiczny z hiperamonemią.

Poziomy amoniaku mogą wzrosnąć wraz ze wzrostem spożycia białka w diecie. Poziomy amoniaku mogą się różnić w ciągu dnia.

To urządzenie amoniaku składa się z instrumentu wielokrotnego użytku i systemu opartego na jednorazowym pojemniku, który akceptuje jedną kroplę pełnej krwi. Działa w metodzie fotometrycznej. System mierzy zmianę koloru barwnika w kasecie w odpowiedzi na ilość amoniaku w stałej objętości próbki. System urządzeń amoniaku. Jest to urządzenie do użytku badawczego i nie ustalono charakterystyki wydajności tego produktu.

[1] Adeva, M. M.; Souto, G.; Blanco, N.; Donapetria, C. Metabolizm amonu u ludzi. Metabolizm 2012, 61 (11), 1495-1511. Doi: 10.1016/j.metabol.2012.07.007.

[2] Bates, R. G.; Szczypanie, G. D. Kwaśna stała dysocjacji jonu amonu w temperaturze 0 do 50 ° C i wytrzymałość podstawowa amoniaku. Journal of Research of National Bureau of Standards 1949, 42, 419-430. Doi: 10.6028/jres.042.037.

[3] Patel, R.; Kaemingk, B. D.; Carey, W. A.; Block, D. R.; Madigan, T. Proponowane przedziały referencyjne amoniaku w osoczu w grupie referencyjnej hospitalizowanych terminów i wcześniaków. The Journal of Applied Laboratory Medicine 2020, 5 (2), 363-369. Doi: 10.1093/jalm/jfz001.

[4] Berry, S. A.; Lichter-Konecki, U.; Diaz, G. A.; McCandless, S. E.; Rhead, W.; Smith, W.; Lemons, C.; Nagamani, S. C. S.; Coakley, D. F.; Mokhtarani, M.; i in. Leczenie glicerolu fenylobutyran u dzieci z zaburzeniami cyklu mocznika: zbiorcza analiza krótko- i długoterminowej kontroli amoniaku i wyników. Genetyka i metabolizm molekularny 2014, 112 (1), 17–24. Doi: 10.1016/j.ymgme.2014.02.007.

[5] Häberle, J.; Burlina, A.; Chakrapani, A.; Dixon, M.; Karall, D.; Lindner, M.; Mandel, H.; Martinelli, D.; Pintos-Morell, G.; Santer, R.; i in. Sugerowane wytyczne dotyczące diagnozy i leczenia zaburzeń cyklu mocznika: pierwsza wersja. Journal of Realised Metabolic Disease 2019, 42 (6), 1192-1230. DOI: 10.1002/JIMD.12100.

[6] Lee, B.; Diaz, G. A.; Rhead, W.; Lichter-Konecki, U.; Feigenbaum, A.; Berry, S. A.; Le Mons, C.; Bartley, J. A.; Longo, N.; Nagamani, S. C.; i in. Amoniak we krwi i glutamina jako predyktory kryzysów hiperamonemicznych u pacjentów z zaburzeniem cyklu mocznika. Genet Med 2015, 17 (7), 561-568. Doi: 10.1038/gim.2014.148 Z NLM.

[7] Weiner, I. D.; Hamm, L. L. Mechanizmy molekularne transportu amoniaku nerkowego. Annu Rev Physiol 2007, 69, 317-340. Doi: 10.1146/annurev.physiol.69.040705.142215.

[8] Levitt, D. G.; Levitt, M. D. Model homeostazy z amonia krwi oparty na analizie ilościowej metabolizmu azotu w wielu narządach zaangażowanych w produkcję, katabolizm i wydalanie amoniaku u ludzi. Clin Exp Gastroenterol 2018, 11, 193-215. DOI: 10.2147/CEG.S160921.

[9] Mohiuddin, S. S.; Khattar, D. Biochemistry, amoniak. W StatPearls, 2025. [10] Balistreri, W.; REJ, R. Funkcja wątroby. W Tietz Fundamentals of Clinical Chemistry. 4. Ed.Philadelphia, Burtis, C., Ashwood, E. Eds.; WB Saunders, 1996; PP 539-568.