Thuis ammoniakmonitoring van aangeboren fouten van ammoniakmetabolisme

Ammonium (NH4+, ion in waterige oplossing) bestaat in evenwicht met ammoniak (NH3, GAS) volgens de evenwichtsreactie: NH3++ H+ ↔ NH4+, met een PKA van 9,25. [1] Totale ammoniak is de som van alle aanwezige ammoniumionen (NH4+) en ammoniakgas (NH3). Bij de fysiologisch relevante pH van bloed (~ 7,4) is het ammonium/ammoniakevenwicht bijna volledig verschoven naar NH4+. [2] Totale ammoniak wordt in de volksmond ammoniak genoemd in de klinische geneeskunde en klinische chemie. De term ammoniak in dit document verwijst dus naar totale ammoniak tenzij anders aangegeven.

Lopende metabole processen in het menselijk lichaam genereren voortdurend ammoniak. [1,3-8] Ammoniak wordt geproduceerd in alle weefsels van het lichaam, voornamelijk door het proces van transaminatie gevolgd door deaminatie, van biogene amines en aminogroepen van stikstofbasen (bijv. Purines, pyrimidines), en binnen de darm door intestinale bacteriële flora door de werking van urree op urea. [1, 7] Veel van de ammoniak geproduceerd in de darm reist naar de lever via de portaalcirculatie. Ammoniak geproduceerd door de nieren wist het lichaam variabel in urine of komt de systemische circulatie binnen via de nieraders. [7-9]

Ammoniakniveaus binnen een individu zijn in de loop van een dag zeer dynamisch op basis van voedingsstatus en trainingsstatus.

Vanwege de dynamische lopende metabole cellulaire processen die ammoniak genereren en weggooien, kan nauwkeurige meting van ammoniak een uitdaging zijn; Cellulaire componenten in bloed kunnen ammoniak blijven creëren nadat het bloed is getrokken, aminozuren kunnen niet -enzymatisch of enzymatisch deamineren. Bloedmonsters moeten onmiddellijk worden gemeten. Indien niet onmiddellijk gemeten, moeten bloedmonsters op ijs worden gehouden en binnen 30 minuten na verzameling worden gemeten.

Ammoniak is giftig voor het centrale zenuwstelsel. [10]

Verhoogde ammoniak in het bloed (hyperammonemie) kan worden veroorzaakt door verschillende factoren, waaronder:

Omstandigheden geassocieerd met acute of chronische leverdisfunctie, inclusief, maar niet beperkt tot:

Niet-virale hepatitis (bijv. Auto-immuun hepatitis, alcoholische hepatitis, door medicijnen geïnduceerde hepatitis, ischemische hepatitis) virale hepatitis (bijv. A, B, C, D, E, Cytomegalovirus (CMV), Epstein-Barr-virus (EBV) REYES REYES REYES REYES REYES REYE's REYE's REYES-REYES-REYES-REYES-REYE-CIRROME CIREYE-REYE-CIRROME-CIRROME CIREY-REYE-CIRROME-CIRROME-Cirrome-syndroomcirrome-leverciruscirromes)

Bepaalde aangeboren fouten van het metabolisme inclusief, maar niet beperkt tot:

Ureumcyclusstoornissen Organische acidemie Vetzuurovere oxidatiestoornissen Gastro-intestinale bloeding bepaalde infecties (inclusief die veroorzaakt door urease-producerende bacteriën)

Verschillende medicijnen, waaronder, maar niet beperkt tot:

Valproïnezuur topiramaat carbamazepine meetbare veranderingen in cognitie kunnen worden geassocieerd met hyperammonemie. Met acute of chronische leverdisfunctie kan hepatische encefalopathie of hepatische coma optreden met hyperammonemie.

Met een aangeboren fout van het metabolisme die het ammoniakmetabolisme beïnvloedt, kan een hyperammonemische crisis optreden met hyperammonemie.

Ammoniakniveaus kunnen toenemen met toenemende inname van eiwitten in de voeding. Ammoniakniveaus kunnen gedurende de dag variëren.

Dit ammoniakapparaat bestaat uit een herbruikbaar instrument en een systeemgebaseerd systeem voor eenmalig gebruik dat een enkele druppel volbloed accepteert. Het werkt op de fotometrische methode. Het systeem meet de kleurverandering van een kleurstof in de cartridge in reactie op de hoeveelheid ammoniak in een vast volume van monster. Ammoniak -apparaatsysteem. Dit is een alleen -onderzoeksapparaat en de prestatiekenmerken van dit product zijn niet vastgesteld.

[1] Adeva, M. M.; Souto, G.; Blanco, N.; Donapetrie, C. Ammoniummetabolisme bij mensen. Metabolism 2012, 61 (11), 1495-1511. Doi: 10.1016/j.metabol.2012.07.007.

[2] Bates, R. G.; Knijpen, G. D. Zure dissociatieconstante van ammoniumion bij 0 tot 50 ° C en de basissterkte van ammoniak. Journal of Research of the National Bureau of Standards 1949, 42, 419-430. Doi: 10.6028/jres.042.037.

[3] Patel, R.; Kaemingk, B. D.; Carey, W. A.; Block, D. R.; Madigan, T. stelde plasma -ammoniakreferentie -intervallen voor in een referentiegroep van in het ziekenhuis opgenomen termijn en premature neonaten. The Journal of Applied Laboratory Medicine 2020, 5 (2), 363-369. Doi: 10.1093/jalm/jfz001.

[4] Berry, S. A.; Lichter-Konecki, U.; Diaz, G. A.; McCandless, S. E.; Rhead, W.; Smith, W.; Citroenen, C.; Nagamani, S. C. S.; Coakley, D. F.; Mokhtarani, M.; et al.. Glycerolfenylbutyraatbehandeling bij kinderen met ureumcyclusstoornissen: gepoolde analyse van korte en langdurige ammoniakcontrole en resultaten. Moleculaire genetica en metabolisme 2014, 112 (1), 17-24. Doi: 10.1016/j.ymgme.2014.02.007.

[5] Häberle, J.; Burlina, A.; Chakrapani, A.; Dixon, M.; Karall, D.; Lindner, M.; Mandel, H.; Martinelli, D.; Pintos-Morell, G.; Santer, R.; et al.. Voorgestelde richtlijnen voor de diagnose en beheer van ureumcyclusstoornissen: eerste herziening. Journal of Ervited Metabolic Disease 2019, 42 (6), 1192-1230. Doi: 10.1002/jimd.12100.

[6] Lee, B.; Diaz, G. A.; Rhead, W.; Lichter-Konecki, U.; Feigenbaum, A.; Berry, S. A.; Le Mons, C.; Bartley, J. A.; Longo, N.; Nagamani, S. C.; et al.. Bloedammoniak en glutamine als voorspellers van hyperammonemische crises bij patiënten met ureumcyclusstoornis. Genet Med 2015, 17 (7), 561-568. Doi: 10.1038/gim.2014.148 Van NLM.

[7] Weiner, I. D.; Hamm, L. L. Moleculaire mechanismen van nier ammoniaktransport. Annu Rev Physiol 2007, 69, 317-340. Doi: 10.1146/annurev.physiol.69.040705.142215.

[8] Levitt, D. G.; Levitt, M. D. Een model van homeostase van bloed-amonia op basis van een kwantitatieve analyse van stikstofmetabolisme in de meerdere organen die betrokken zijn bij de productie, katabolisme en uitscheiding van ammoniak bij mensen. Clin Exp Gastroenterol 2018, 11, 193-215. Doi: 10.2147/ceg.s160921.

[9] Mohiuddin, S. S.; Khattar, D. Biochemistry, ammoniak. In StatPearls, 2025. [10] Balistreri, W.; Rej, R. Leverfunctie. In Tietz Fundamentals of Clinical Chemistry. 4e ed. Philadelphia, Burtis, C., Ashwood, E. Eds.; WB Saunders, 1996; pp 539-568.