Hemma ammoniakövervakning av födda fel i ammoniakmetabolism

Ammonium (NH4+, jon i vattenlösning) finns i jämvikt med ammoniak (NH3, GAS) enligt jämviktsreaktionen: NH3++ H+ ↔ NH4+, som har en PKA på 9,25. [1] Total ammoniak är summan av alla ammoniumjoner (NH4+) och ammoniakgas (NH3) närvarande. Vid det fysiologiskt relevanta pH -värdet (~ 7,4) flyttas ammonium/ammoniakjämvikt nästan fullständigt till NH4+. [2] Total ammoniak kallas allmänt ammoniak i klinisk medicin och klinisk kemi. Således hänvisar termen ammoniak i detta dokument till total ammoniak om inte annat anges.

Pågående metaboliska processer i människokroppen genererar kontinuerligt ammoniak. [1,3-8] Ammoniak produceras i alla vävnader i kroppen, främst genom processen för transaminering följt av deamination, från biogena aminer och aminogrupper av kvävebaser (t.ex. puriner, pyrimidiner) och inom tarmen av tarmbakterieflora genom att erare. 7] Mycket av ammoniak som produceras i tarmen reser till levern via portalcirkulationen. Ammoniak som produceras av njurarna rensar variabelt kroppen i urin eller kommer in i den systemiska cirkulationen via njurvenerna. [7-9]

Ammoniaknivåer inom en individ är mycket dynamiska under en dag baserat på diet- och träningsstatus.

På grund av de dynamiska pågående metaboliska cellulära processerna som genererar och kasserar ammoniak kan exakt mätning av ammoniak vara utmanande; Cellulära komponenter i blod kan fortsätta att skapa ammoniak efter att blodet har ritats, aminosyror kan deaminera nonzymatiskt eller enzymatiskt. Blodprover bör omedelbart mätas. Om det inte omedelbart mäts, bör blodprover hållas på is och mätas inom 30 minuter efter insamlingen.

Ammoniak är giftigt för det centrala nervsystemet. [10]

Ökad ammoniak i blodet (hyperammonemi) kan orsakas av olika faktorer, inklusive:

Förhållanden förknippade med antingen akut eller kronisk leverdysfunktion, inklusive, men inte begränsat till:

Icke-viral hepatit (t.ex. autoimmun hepatit, alkoholhaltig hepatit, läkemedelsinducerad hepatit, ischemisk hepatit) viral hepatit (t.ex. A, B, C, D, E, Cytomegalovirus (CMV), Epstein-Barr-virus (EBV) Rubella (mätning)

Vissa födda fel i metabolism inklusive, men inte begränsat till:

Ureacykelstörningar Organiska acidemier Fettsyraoxidationsstörningar Gastrointestinal blödning av vissa infektioner (inklusive de som orsakas av ureas-producerande bakterier)

Olika mediciner, inklusive, men inte begränsade till:

Valproic acid topiramate karbamazepin mätbara förändringar i kognition kan vara förknippade med hyperammonemi. Med antingen akut eller kronisk leverdysfunktion kan lever -encefalopati eller leverkoma uppstå med hyperammonemi.

Med ett född metabolismfel som påverkar ammoniakmetabolism kan en hyperammonemisk kris uppstå med hyperammonemi.

Ammoniaknivåer kan öka med ökande proteinintag. Ammoniaknivåer kan variera hela dagen.

Denna ammoniakanordning består av ett återanvändbart instrument och ett engångsbaserat system som accepterar en enda droppe helblod. Den fungerar på den fotometriska metoden. Systemet mäter färgförändringen av ett färgämne i patronen som svar på mängden ammoniak i en fast provvolym. Ammoniakenhetssystem. Detta är en enda undersökningsanvändning och prestandakarakteristiken för denna produkt har inte fastställts.

[1] Adeva, M. M.; Souto, G.; Blanco, N.; Donapetry, C. ammoniummetabolism hos människor. Metabolism 2012, 61 (11), 1495-1511. Doi: 10.1016/j.metabol.2012.07.007.

[2] Bates, R. G.; Pinching, G. D. Syra dissociationskonstant för ammoniumjon vid 0 till 50 ° C och basstyrkan för ammoniak. Journal of Research of the National Bureau of Standards 1949, 42, 419-430. Doi: 10.6028/jres.042.037.

[3] Patel, R.; Kaemingk, B. D.; Carey, W. A.; Block, D. R .; Madigan, T. Föreslagen plasma -ammoniakreferensintervall i en referensgrupp av inlagda inlagda terminer och för tidiga nyfödda. Journal of Applied Laboratory Medicine 2020, 5 (2), 363-369. Doi: 10.1093/jalm/jfz001.

[4] Berry, S. A.; Lichter-Konecki, U.; Diaz, G. A.; McCandless, S. E.; Rhead, W.; Smith, W.; Citroner, C .; Nagamani, S. C. S.; Coakley, D. F.; Mokhtarani, M.; et al. Glycerolfenylbutyratbehandling hos barn med ure-cykelstörningar: Poolad analys av kort och långvarig ammoniakkontroll och resultat. Molekylär genetik och metabolism 2014, 112 (1), 17-24. Doi: 10.1016/j.ymgme.2014.02.007.

[5] Häberle, J.; Burlina, A.; Chakrapani, A.; Dixon, M .; Karall, D .; Lindner, M .; Mandel, H.; Martinelli, D.; Pintos-Morell, G.; Santer, R .; et al. Föreslagna riktlinjer för diagnos och hantering av ureacykelstörningar: Första revisionen. Journal of Inherited Metabolic Disease 2019, 42 (6), 1192-1230. Doi: 10.1002/jimd.12100.

[6] Lee, B.; Diaz, G. A.; Rhead, W.; Lichter-Konecki, U.; Feigenbaum, A.; Berry, S. A.; Le Mons, C.; Bartley, J. A.; Longo, n.; Nagamani, S. C.; et al. Blod ammoniak och glutamin som prediktorer för hyperammonemiska kriser hos patienter med ureacykelstörning. Genet Med 2015, 17 (7), 561-568. Doi: 10.1038/gim.2014.148 Från NLM.

[7] Weiner, I. D.; HAMM, L. L. Molekylära mekanismer för renal ammoniaktransport. Annu Rev Physiol 2007, 69, 317-340. Doi: 10.1146/annurev.physiol.69.040705.142215.

[8] Levitt, D. G.; Levitt, M. D. En modell av homeostas i blod-ammonia baserad på en kvantitativ analys av kvävemetabolism i de flera organen som är involverade i produktion, katabolism och utsöndring av ammoniak hos människor. Clin Exp Gastroenterol 2018, 11, 193-215. Doi: 10.2147/CEG.S160921.

[9] Mohiuddin, S. S .; Khattar, D. Biochemistry, ammoniak. I StatPearls, 2025. [10] Balistreri, W.; REJ, R. Liverfunktion. I Tietz Fundamentals of Clinical Chemistry. 4: e Ed.Philadelphia, Burtis, C., Ashwood, E. Eds.; WB Saunders, 1996; sid 539-568.