A casa il monitoraggio dell'ammoniaca degli errori innati del metabolismo dell'ammoniaca

L'ammonio (NH4+, ione in soluzione acquosa) esiste in equilibrio con ammoniaca (NH3, gas) secondo la reazione di equilibrio: NH3++ H+ ↔ NH4+, che ha un PKA di 9,25. [1] L'ammoniaca totale è la somma di tutti gli ioni di ammonio (NH4+) e il gas di ammoniaca (NH3) presenti. Al pH fisiologicamente rilevante del sangue (~ 7,4), l'equilibrio di ammonio/ammoniaca è quasi completamente spostato su NH4+. [2] L'ammoniaca totale viene colloquialmente definita ammoniaca nella medicina clinica e nella chimica clinica. Pertanto, il termine ammoniaca in questo documento si riferisce all'ammoniaca totale se non diversamente specificato.

I processi metabolici in corso nel corpo umano generano continuamente ammoniaca. [1,3-8] L'ammoniaca è prodotta in tutti i tessuti del corpo, principalmente dal processo di transaminazione seguita da deaminazione, dalle ammine biogeniche e dai gruppi amminici di basi azotate (ad es. Purine, pirimidine) e all'interno dell'intestino mediante flora batterica intestinale attraverso l'azione dell'urea. [1, 7] Gran parte dell'ammoniaca prodotta nell'intestino si trasforma al fegato attraverso la circolazione del portale. L'ammoniaca prodotta dai reni cancella in modo variabile il corpo nelle urine o entra nella circolazione sistemica attraverso le vene renali. [7-9]

I livelli di ammoniaca all'interno di un individuo sono altamente dinamici nel corso di una giornata in base allo stato di dieta ed esercizio.

A causa dei processi cellulari metabolici dinamici in corso che generano e smaltiscono l'ammoniaca, può essere una misurazione accurata dell'ammoniaca; I componenti cellulari nel sangue possono continuare a creare ammoniaca dopo che il sangue è stato disegnato, gli aminoacidi possono deaminare non enzimaticamente o enzimaticamente. I campioni di sangue devono essere immediatamente misurati. Se non immediatamente misurati, i campioni di sangue devono essere mantenuti su ghiaccio e misurati entro 30 minuti dalla raccolta.

L'ammoniaca è tossica per il sistema nervoso centrale. [10]

L'aumento dell'ammoniaca all'interno del sangue (iperammonemia) può essere causata da una varietà di fattori, tra cui:

Condizioni associate alla disfunzione epatica acuta o cronica, incluso, ma non limitato a:

Epatite non virale (ad es. Epatite autoimmune, epatite alcolica, epatite indotta da farmaci, epatite ischemica) epatite virale (ad es. A, B, C, D, E, CIROVIRUS (CMV) EPSTEIN-BARROUS (EBV) Rubella (Maspes) Recone) Malattia

Alcuni errori innati del metabolismo tra cui, ma non limitati a:

Disturbi del ciclo dell'urea Acidemie organiche Disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi Disturbi gastrointestinali alcune infezioni (comprese quelle causate da batteri che producono ureasi)

Vari farmaci, tra cui, ma non limitati a:

Acido valproico Topiramato Carbamazepina Cambiamenti misurabili nella cognizione possono essere associati all'iperammonemia. Con disfunzione epatica acuta o cronica, l'encefalopatia epatica o il coma epatico possono verificarsi con iperammonemia.

Con un errore innato di metabolismo che colpisce il metabolismo dell'ammoniaca, può verificarsi una crisi iperammonemica con iperammonemia.

I livelli di ammoniaca possono aumentare con l'aumentare dell'assunzione di proteine ​​dietetiche. I livelli di ammoniaca possono variare durante il giorno.

Questo dispositivo di ammoniaca è costituito da uno strumento riutilizzabile e un sistema a cartuccia monouso che accetta una singola goccia di sangue intero. Funziona con il metodo fotometrico. Il sistema misura il cambio di colore di una tintura nella cartuccia in risposta alla quantità di ammoniaca in un volume fisso di campione. Sistema di dispositivi ammoniani. Questo è un dispositivo di utilizzo studiato e le caratteristiche delle prestazioni di questo prodotto non sono state stabilite.

[1] Adeva, M. M.; Souto, G.; Blanco, N.; Donapetry, C. Metabolismo dell'ammonio nell'uomo. Metabolismo 2012, 61 (11), 1495-1511. Doi: 10.1016/j.metabol.2012.07.007.

[2] Bates, R. G.; Pinching, G. D. Costante di dissociazione acida dello ione di ammonio da 0 a 50 ° C e la resistenza alla base dell'ammoniaca. Journal of Research del National Bureau of Standards 1949, 42, 419-430. Doi: 10.6028/jres.042.037.

[3] Patel, R.; Kaemingk, B. D.; Carey, W. A.; Block, D. R.; Madigan, T. proposti intervalli di riferimento di ammoniaca plasmatica in un gruppo di riferimento di mandato ospedalizzato e neonati pretermine. The Journal of Applied Laboratory Medicine 2020, 5 (2), 363-369. Doi: 10.1093/jalm/jfz001.

[4] Berry, S. A.; Lichter-Konecki, U.; Diaz, G. A.; McCandless, S. E.; Rhead, W.; Smith, W.; Limoni, C.; Nagamani, S. C. S.; Coakley, D. F.; Mokhtarani, M.; et al. Trattamento del glicerolo fenilbutirrato nei bambini con disturbi del ciclo di urea: analisi aggregata di controllo e risultati di ammoniaca a breve e lungo termine. Genetica molecolare e metabolismo 2014, 112 (1), 17-24. Doi: 10.1016/j.ymgme.2014.02.007.

[5] Häberle, J.; Burlina, A.; Chakrapani, A.; Dixon, M.; Karall, D.; Lindner, M.; Mandel, H.; Martinelli, D.; Pintos-Morell, G.; Santer, R.; et al. Linee guida suggerite per la diagnosi e la gestione dei disturbi del ciclo dell'urea: prima revisione. Journal of Eredited Metabolic Disease 2019, 42 (6), 1192-1230. Doi: 10.1002/jimd.12100.

[6] Lee, B.; Diaz, G. A.; Rhead, W.; Lichter-Konecki, U.; Feigenbaum, A.; Berry, S. A.; Le Mons, C.; Bartley, J. A.; LONGO, N.; Nagamani, S. C.; et al. Ammoniaca nel sangue e glutammina come predittori di crisi iperammonemiche nei pazienti con disturbo del ciclo dell'urea. Genet Med 2015, 17 (7), 561-568. Doi: 10.1038/gim.2014.148 Da NLM.

[7] Weiner, I. D.; Hamm, L. L. Meccanismi molecolari del trasporto di ammoniaca renale. Annu Rev Physiol 2007, 69, 317-340. Doi: 10.1146/annurev.physiol.69.040705.142215.

[8] Levitt, D. G.; Levitt, M. D. Un modello di omeostasi del sangue-ammonia basato su un'analisi quantitativa del metabolismo dell'azoto nei molteplici organi coinvolti nella produzione, nel catabolismo ed escrezione di ammoniaca nell'uomo. Clin Exp Gastroenterol 2018, 11, 193-215. Doi: 10.2147/CEG.S160921.

[9] Mohiuddin, S. S.; Khattar, D. Biochimica, ammoniaca. In Statpearls, 2025. [10] Balistreri, W.; Rej, R. Funzione epatica. In Tietz Fondamenti di chimica clinica. 4th Ed.Philadelphia, Burtis, C., Ashwood, E. Eds.; WB Saunders, 1996; pp 539-568.