Domácí monitorování amoniaku na vrozených chybách metabolismu amoniaku

Amonium (NH4+, ion ve vodném roztoku) existuje v rovnováze s amoniakem (NH3, plyn) podle rovnovážné reakce: NH3++ H+ ↔ NH4+, která má PKA 9,25. [1] Celkový amoniak je součet všech přítomných iontů amonného (NH4+) a plynu amoniaku (NH3). Při fyziologicky relevantním pH krve (~ 7,4) je rovnováha amonia/amoniaku téměř úplně posunuta na NH4+. [2] Celkový amoniak je hovorován jako amoniak v klinické medicíně a klinické chemii. Termín amoniak v tomto dokumentu se tedy týká celkového amoniaku, pokud není uvedeno jinak.

Probíhající metabolické procesy v lidském těle nepřetržitě vytvářejí amoniak. [1,3-8] Amoniak se produkuje ve všech tkáních těla, zejména procesem transaminace následovaný deaminací, z biogenních aminů a amino skupin dusíkých bází (např. Puriny, pyrimidiny) a ve střevě středu střevní bakteriální flórou. [1, 1, [1 7] Většina amoniaku vyrobeného ve střevě cestuje do jater prostřednictvím portálního oběhu. Amoniak produkovaný ledvinami variabilně vyčistí tělo močí nebo vstupuje do systémového oběhu renálními žilami. [7-9]

Hladiny amoniaku v rámci jednotlivce jsou v průběhu dne vysoce dynamické na základě stavu stravy a cvičení.

Vzhledem k dynamickým probíhajícím metabolickým buněčným procesům, které generují a likvidují amoniak, může být přesné měření amoniaku náročné; Buněčné složky v krvi mohou i nadále vytvářet amoniak po odeslání krve, aminokyseliny mohou deaminovat neenzymaticky nebo enzymaticky. Vzorky krve by měly být okamžitě měřeny. Pokud není okamžitě změřeno, měly by být vzorky krve udržovány na ledě a měřeny do 30 minut od sběru.

Amoniak je toxický pro centrální nervový systém. [10]

Zvýšený amoniak v krvi (hyperammonémii) může být způsoben řadou faktorů, včetně:

Stavy spojené s akutní nebo chronickou dysfunkcí jater, včetně, ale nejen:

Nevirová hepatitida (např. Autoimunitní hepatitida, alkoholická hepatitida, hepatitida vyvolaná lékem, ischemická hepatitida) virová hepatitida (např. A, B, C, D, E, Cytomegalovirus (CMV), Epstein-Barr Virus (EBV)) Reuyeosis's CONDOVÁNÍ OUSHORISE))

Některé vrozené chyby metabolismu včetně, ale nejen:

Poruchy cyklu močoviny Organické akyselie oxidace mastných kyselin Poruchy oxidace kyselin Gastrointestinální krvácení určité infekce (včetně těch, které jsou způsobeny bakteriemi produkujícími ureázu)

Různé léky, včetně, ale bez omezení na:

S hyperammonémií může být spojeno měřitelné změny v kognitivním kognitivním topiramate kyseliny valproové. S akutní nebo chronickou dysfunkcí jater se může s hyperammonémií vyskytnout jaterní encefalopatie nebo jaterní kóma.

S vrozenou chybou metabolismu ovlivňující metabolismus amoniaku může s hyperammonémií dojít k hyperammonemické krizi.

Hladiny amoniaku se mohou zvyšovat se zvyšujícím se příjmem proteinu v potravě. Hladiny amoniaku se mohou lišit po celý den.

Toto zařízení amoniaku se skládá z opakovaně použitelného nástroje a systému založeného na kazetě s jedním použitím, který přijímá jedinou kapku celé krve. Funguje na fotometrické metodě. Systém měří změnu barvy barviva v kazetě v reakci na množství amoniaku v pevném objemu vzorku. Systém zařízení amoniaku. Jedná se o zařízení pouze pro vyšetřování a charakteristiky výkonu tohoto produktu nebyly stanoveny.

[1] Adeva, M. M.; SOUTO, G.; Blanco, N.; Donapetry, C. Metabolismus amonia u lidí. Metabolismus 2012, 61 (11), 1495-1511. Doi: 10.1016/j.metabol.2012.07.007.

[2] Bates, R. G.; Špetku, G. D. Kyselá disociační konstanta amonného iontu při 0 až 50 ° C a pevnost v amoniaku. Journal of Research of the National Bureau of Standards 1949, 42, 419-430. Doi: 10,6028/jres.042.037.

[3] Patel, R.; Kaemingk, B. D.; Carey, W. A.; Block, D. R.; Madigan, T. navrhl referenční intervaly plazmatického amoniaku v referenční skupině hospitalizovaného termínu a předčasně narozených novorozenců. The Journal of Applied Laboratory Medicine 2020, 5 (2), 363-369. Doi: 10.1093/jalm/jfz001.

[4] Berry, S. A.; Lichter-Konecki, u.; Diaz, G. A.; McCandless, S. E.; Rhead, W.; Smith, W.; Lemons, C.; Nagamani, S. C. S.; Coakley, D. F.; Mokhtarani, M.; et al. Léčba glycerol fenylbutyrátu u dětí s poruchami cyklu močoviny: sdružená analýza krátkodobé a dlouhodobé kontroly a výsledky amoniaku. Molekulární genetika a metabolismus 2014, 112 (1), 17-24. Doi: 10.1016/j.ymgme.2014.02.007.

[5] Häberle, J.; Burlina, A.; Chakrapani, A.; Dixon, M.; Karall, D.; Lindner, M.; Mandel, H.; Martinelli, D.; Pintos-Morell, G.; Santer, R.; et al. Navrhované pokyny pro diagnostiku a léčbu poruch cyklu močoviny: První revize. Journal of Indělited Metabolic Ansence 2019, 42 (6), 1192-1230. Doi: 10.1002/Jimd.12100.

[6] Lee, B.; Diaz, G. A.; Rhead, W.; Lichter-Konecki, u.; Feigenbaum, A.; Berry, S. A.; Le Mons, C.; Bartley, J. A.; Longo, N.; Nagamani, S. C.; et al. Krevní amoniak a glutamin jako prediktory hyperammonemických krizí u pacientů s poruchou cyklu močoviny. Genet Med 2015, 17 (7), 561-568. Doi: 10.1038/gim.2014.148 Z NLM.

[7] Weiner, I. D.; Hamm, L. L. Molekulární mechanismy transportu renálního amoniaku. Annu Rev Physiol 2007, 69, 317-340. Doi: 10.1146/annurev.physiol.69.040705.142215.

[8] Levitt, D. G.; Levitt, M. D. Model homeostázy krve-amonia založené na kvantitativní analýze metabolismu dusíku ve více orgánech zapojených do produkce, katabolismu a vylučování amoniaku u lidí. Clin Exp Gastroenterol 2018, 11, 193-215. Doi: 10.2147/ceg.s160921.

[9] Mohiuddin, S. S.; Khattar, D. Biochemie, amoniak. V Statpearls, 2025. [10] Balistreri, W.; Rej, R. Jaterní funkce. V Tietzových základech klinické chemie. 4. ed.philadelphia, Burtis, C., Ashwood, E. Eds.; WB Saunders, 1996; str. 539-568.