针对儿童癌症的超快整个基因组测序 (UF-WGS)

剑桥大学医院NHS基金会信托基金会（Cuhnft）是英格兰东部地区的主要治疗中心，负责120-150名患者<16岁，每年对小儿恶性肿瘤进行新的诊断；白血病约为这些病例的25％。 当前对儿童恶性肿瘤亚组的分子诊断，尤其是白血病，基于流式细胞仪，荧光原位杂交（FISH）和单核苷酸多形阵列（SNP）阵列，对于通常的周转时间（TAT）为7-14天。 在当前获得靶向治疗的时代，高危分子亚组中患者的快速诊断和治疗对于改善预后至关重要。 当用酪氨酸激酶抑制剂（TKIS）治疗时，患有费城染色体阳性（pH+）急性淋巴细胞白血病（ALL）的儿童和青少年的生存率显着提高。 具有pH+突变的患者（占小儿全部的10-20％）的预后也很差，需要升级治疗并添加靶向治疗。 迅速识别MYCN扩增的预后在儿童期包括神经母细胞瘤（25％）和髓母细胞瘤中也具有至关重要的预后重要性，并且从患者旅行开始时直接影响治疗。 已经收集了隔夜的整个基因组测序（WGS），需要收集其他5ml外周血（PB）和骨髓（BM）样品进行常规诊断工作的样品，并且可以替换当前的护理标准（SOC），该标准（SOC）具有最多28天的转折时间（TAT）的中位数，最多可用于延迟的Gene Mytiation和Protect and Privation，并延迟了高达84天的速度，以延迟速度和适用于84天。 关于体细胞和种系突变的快速，护理点信息将允许早期风险分层，并加快对高危癌症患者的治疗。