Ultrarychlé sekvenování celého genomu pro rakovinu dětství (UF-WGS)

Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust (CUHNFT) je hlavním léčebným střediskem pro region východního Anglie, zodpovědný za 120-150 pacientů <16 let s novou diagnózou dětské malignity ročně; leukémie ročně zahrnuje ~ 25% těchto případů. Současná molekulární diagnóza podskupin malignit v dětství, zejména leukémii, je založena na průtokové cytometrii, fluorescenční in situ hybridizaci (Fish) a polích s jedním nukleotidem (SNP), pro které je obvyklým časem obratu (TAT) 7-14 dní. V současné době přístupu k cílené terapii je pro zlepšení výsledků rozhodující rychlá diagnostika a léčba pacientů ve vysoce rizikových molekulárních podskupinách. Děti a adolescenti s pozitivním (PH+) akutní lymfoblastickou leukemií (všechny) mají významně zlepšené přežití při léčbě inhibitory tyrosinkinázy (TKI). Pacienti s mutacemi podobnými pH+(10- 20% pediatrických všech), mají také špatnou prognózu, což vyžaduje eskalaci léčby a přidání cílené terapie. Rychlá identifikace amplifikace MYCN má také kritický prognostický význam u embryonálních nádorů dětství včetně neuroblastomu (25%) a medulloblastomu a přímého dopadu na léčbu od začátku cesty pacienta. Přes noc sekvenování celého genomu (WGS) zahrnuje užívání dalších 5 ml periferní krve (PB) a kostní dřeně (BM) po vzorcích pro rutinní diagnostické zpracování a mohlo by nahradit současný standard péče (SOC), který má průměrnou dobu obratu (TAT) až 28 dní, a až do 84 dnů pro specifické genové mutace, které mohou nahradit vhodným hodnocením a vhodným pronásledováním a léčbou pro zadávání a léčbu, což může nahradit vhodné provizorní pacienty. Rychlé informace o bodech péče o somatických a zárodečných mutacích umožní včasné stratifikaci rizika a urychlí léčbu vysoce rizikových pacientů s rakovinou.