Sequenziamento del genoma intero ultravelido per il cancro infantile (UF-WGS)

Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust (Cuhnft) è il principale centro di trattamento per la regione dell'Est of England, responsabile di 120-150 pazienti <16 anni con una nuova diagnosi di neoplasia pediatrica ogni anno; la leucemia comprende ~ 25% di questi casi. L'attuale diagnosi molecolare dei sottogruppi di neoplasie infantili, in particolare la leucemia, si basa sulla citometria a flusso, l'ibridazione in situ fluorescente (FISH) e le matrici polimorfim (SNP), per le quali il solito tempo di consegna (TAT) è di 7-14 giorni. Nell'era attuale dell'accesso alla terapia mirata, la diagnosi rapida e il trattamento dei pazienti in sottogruppi molecolari ad alto rischio è fondamentale per migliorare i risultati. I bambini e gli adolescenti con leucemia linfoblastica acuta positiva di Philadelphia-cromosoma (PH+) (ALL) hanno migliorato significativamente la sopravvivenza quando trattati con inibitori della tirosina chinasi (TKI). I pazienti con mutazioni simili a pH+(10-20% di tutto pediatrico), hanno anche una prognosi sfavorevole, che richiedono l'escalation del trattamento e l'aggiunta di terapia mirata. L'amplificazione MYCN in rapido identificazione è anche di importanza prognostica critica nei tumori embrionali dell'infanzia, incluso il neuroblastoma (25%) e il medulloblastoma, e gli impatti direttamente sul trattamento fin dall'inizio del percorso del paziente. Il sequenziamento del genoma intero durante la notte (WGS) implica l'assunzione di un ulteriore sangue periferico da 5 ml (PB) e campioni di midollo osseo (BM) dopo che campioni per il workup diagnostico di routine sono stati raccolti e potrebbe sostituire l'attuale standard di cure (SOC), che ha un tempo di inversione di tendenza mediano (TAT-russion. Le informazioni rapide e di cura sulle mutazioni somatiche e germinali consentiranno la stratificazione del rischio precoce e accelereranno il trattamento per i pazienti ad alto rischio con cancro.