Séquençage du génome entier ultrarapé pour le cancer de l'enfant (UF-WGS)

Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust (CUHNFT) est le principal centre de traitement pour la région de l'est de l'Angleterre, responsable de 120 à 150 patients <16 ans avec un nouveau diagnostic de tumeau de tumeau pédiatrique chaque année; la leucémie représente environ 25% de ces cas. Le diagnostic moléculaire actuel des sous-groupes de tumeurs malignes infantiles, en particulier la leucémie, est basé sur la cytométrie en flux, l'hybridation fluorescente in situ (FISH) et les réseaux de polymorphim (SNP) à un seul nucléotide (SNP), pour lesquels le temps de redressement habituel (TAT) est de 7 à 14 jours. Dans l'ère actuelle d'accès à la thérapie ciblée, le diagnostic rapide et le traitement des patients dans des sous-groupes moléculaires à haut risque sont essentiels pour améliorer les résultats. Les enfants et les adolescents atteints de philadelphie chromosome positif (PH +) la leucémie lymphoblastique aiguë (tous) ont considérablement amélioré la survie lorsqu'ils sont traités avec des inhibiteurs de la tyrosine kinase (TKIS). Les patients atteints de mutations de type PH + (10 à 20% de tous pédiatriques) ont également un mauvais pronostic, nécessitant une escalade du traitement et l'ajout d'une thérapie ciblée. L'identification rapide de l'amplification MYCN est également d'une importance pronostique critique dans les tumeurs embryonnaires de l'enfance, y compris le neuroblastome (25%) et le médulloblastome, et a un impact direct sur le traitement dès le début du parcours du patient. Le séquençage du génome entier pendant la nuit (WGS) implique de prendre des échantillons de sang périphérique (PB) et de moelle osseuse (BM) de 5 ml après des échantillons de bilan de diagnostic de routine, et pourrait remplacer la norme de soins actuelle (SOC), qui a un délai de relâchement médian (TAT) de 28 jours et jusqu'à 84 jours pour des mutations de gènes spécifiques, qui pour retarder le prooggation appropriée et à la hauteur de 84 jours pour des mutations de gènes spécifiques, qui ont approprié des patients à haute teneur en gènes. Des informations rapides et de points de soins sur les mutations somatiques et germinales permettront une stratification des risques précoces et accélérer le traitement pour les patients à haut risque atteints de cancer.