Сверхбыстенное секвенирование целого генома для рака у детей (UF-WGS)

Кембриджский университет больниц NHS Foundation Trust (CUHNFT) является основным центром лечения в регионе Востока Англии, ответственным за 120-150 пациентов <16 лет с новым диагнозом детского злокачественного новообразования ежегодно; лейкемия составляет ~ 25% этих случаев. Текущий молекулярный диагноз подгрупп детских злокачественных новообразований, особенно лейкоза, основан на проточной цитометрии, флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) и одноклеотидном полиморфиме (SNP), для которых обычное время поворота (TAT) составляет 7-14 дней. В текущую эпоху доступа к целевой терапии, быстрая диагностика и лечение пациентов в молекулярных подгруппах высокого риска имеют решающее значение для улучшения результатов. Дети и подростки с филадельфийской хромосом-положительной (pH+) острый лимфобластический лейкоз (все) значительно улучшили выживаемость при лечении ингибиторами тирозинкиназы (TKI). Пациенты с pH+-подобными мутациями (10-20% от педиатрических всех) также имеют плохой прогноз, требующий эскалации лечения и добавления целевой терапии. Быстро идентификация амплификации MyCN также имеет критическое прогностическое значение в эмбриональных опухолях детства, включая нейробластому (25%) и медуллобластому, и непосредственно влияет на лечение с самого начала путешествия пациента. Секвенирование целого генома в течение ночи (WGS) влечет за собой получение дополнительных образцов 5 мл периферической крови (PB) и костного мозга (BM) после того, как были собраны образцы для обычной диагностики, и может заменить текущий стандарт медицинской помощи (SOC), который имеет медианный поворот на временном времени (TAT) до 28 дней и до 84 дней для специфических мутаций Gene, которые могут задержать розг, которые могут задерживать розг. Быстрая информация о том, что у мутаций соматической и зародышевой линии будет ранняя стратификация риска и экспедитное лечение пациентов с высоким риском с раком.