Ultrasnabb hel genomsekvensering för barncancer (UF-WGS)

Cambridge University Hospital NHS Foundation Trust (CuHNFT) är det huvudsakliga behandlingscentret för östra England-regionen, ansvarig för 120-150 patienter <16 år med en ny diagnos av pediatrisk malignitet årligen; leukemi omfattar ~ 25% av dessa fall. Den nuvarande molekylära diagnosen av undergrupper av maligniteter i barndomen, särskilt leukemi, är baserad på flödescytometri, fluorescerande in situ-hybridisering (FISH) och enstaka nukleotidpolymorfim (SNP) -uppsättningar, för vilka de vanliga vändtiden (TAT) är 7-14 dagar. I den aktuella eran av tillgång till riktad terapi är snabb diagnos och behandling av patienter i högrisk molekylära undergrupper avgörande för att förbättra resultaten. Barn och ungdomar med Philadelphia-kromosompositiv (pH+) akut lymfoblastisk leukemi (alla) har förbättrat överlevnaden avsevärt när de behandlas med tyrosinkinasinhibitorer (TKI). Patienter med pH+-liknande mutationer (10- 20% av Pediatric ALL) har också en dålig prognos, vilket kräver upptrappning av behandling och tillsats av riktad terapi. Att snabbt identifiera MyCN -amplifiering är också av kritisk prognostisk betydelse vid embryonala tumörer i barndomen inklusive neuroblastom (25%) och medulloblastom och påverkar direkt behandlingen från början av patientresan. Overnight whole genome sequencing (WGS) entails taking an additional 5ml Peripheral Blood (PB) and Bone Marrow (BM) samples after samples for routine diagnostic workup have been collected, and could replace current standard of care (SOC), which has a median turnaround time (TAT) of up to 28 days, and up to 84 days for specific gene mutations, which can delay appropriate prognostication and management of high-risk patients. Snabb, omsorgsinformation om somatiska mutationer och groddmutationer kommer att möjliggöra tidning av tidig risk och påskynda behandling för högriskpatienter med cancer.