Ultrasnelle hele genoomsequencing voor kinderkanker (UF-WGS)

Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust (Cuhnft) is het belangrijkste behandelingscentrum voor de regio Oost-Engeland, verantwoordelijk voor 120-150 patiënten <16 jaar met een nieuwe diagnose van pediatrische maligniteit jaarlijks; leukemie omvat ~ 25% van deze gevallen. Huidige moleculaire diagnose van subgroepen van maligniteiten bij kinderen, met name leukemie, is gebaseerd op flowcytometrie, fluorescerende in situ hybridisatie (FISH) en enkele nucleotide polymorfim (SNP) arrays, waarvoor de gebruikelijke turnaround-tijd (TAT) 7-14 dagen is. In het huidige tijdperk van toegang tot gerichte therapie, is een snelle diagnose en behandeling van patiënten in risicovolle moleculaire subgroepen van cruciaal belang voor het verbeteren van de resultaten. Kinderen en adolescenten met Philadelphia-chromosoom-positieve (pH+) acute lymfatische leukemie (ALL) hebben een aanzienlijk verbeterde overleving wanneer behandeld met tyrosinekinaseremmers (TKIS). Patiënten met pH+-achtige mutaties (10- 20% van de pediatrische ALL) hebben ook een slechte prognose, die escalatie van behandeling en toevoeging van gerichte therapie vereisen. Het snel identificeren van MYCN -amplificatie is ook van kritisch prognostisch belang in embryonale tumoren uit de kindertijd, waaronder neuroblastoom (25%) en medulloblastoom, en heeft direct invloed op de behandeling vanaf het begin van de patiëntreis. Overnachting hele genoomsequencing (WGS) houdt in dat een extra 5 ml perifeer bloed (PB) en beenmerg (BM) monsters worden gebruikt na monsters na monsters voor routinematige diagnostische werkzaamheden zijn verzameld en zou de huidige standaard van zorg (SOC) kunnen vervangen, die een mediane turnaround-tijd (TAT) van maximaal 28 dagen en up van 84 dagen voor specifieke genen kan vervangen. Snelle, zorginformatie over somatische en kiemlijnmutaties zal een vroege risicostratificatie mogelijk maken en een versnelde behandeling voor patiënten met een hoog risico met kanker.