Seqüenciamento de genoma inteiro ultrafast para o câncer de infância (UF-WGS)

A Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust (CUHNFT) é o principal centro de tratamento da região leste da Inglaterra, responsável por 120 a 150 pacientes <16 anos com um novo diagnóstico de malignidade pediátrica anualmente; leucemia compreende ~ 25% desses casos. O diagnóstico molecular atual de subgrupos de neoplasias infantis, particularmente leucemia, baseia-se em citometria de fluxo, hibridação fluorescente in situ (peixe) e polimorfim de nucleotídeo único (SNP), para os quais o tempo de reviravolta usual (TAT) é de 7 a 14 dias. Na era atual do acesso à terapia direcionada, o diagnóstico rápido e o tratamento de pacientes em subgrupos moleculares de alto risco é fundamental para melhorar os resultados. Crianças e adolescentes com leucemia linfoblástica aguda (pH+) (pH+) (pH+) melhorou significativamente a sobrevida quando tratados com inibidores da tirosina quinase (TKIs). Pacientes com mutações semelhantes a pH+(10-20% de todos pediátricos) também têm um mau prognóstico, exigindo escalada do tratamento e adição de terapia direcionada. A identificação rápida da amplificação MYCN também é de importância prognóstica crítica nos tumores embrionários da infância, incluindo neuroblastoma (25%) e meduloblastoma, e afeta diretamente o tratamento desde o início da jornada do paciente. Overnight whole genome sequencing (WGS) entails taking an additional 5ml Peripheral Blood (PB) and Bone Marrow (BM) samples after samples for routine diagnostic workup have been collected, and could replace current standard of care (SOC), which has a median turnaround time (TAT) of up to 28 days, and up to 84 days for specific gene mutations, which can delay appropriate prognostication and management of high-risk patients. Informações rápidas sobre o ponto de atendimento sobre mutações somáticas e da linha germinativa permitirão estratificação precoce de risco e tratamento de tempo para pacientes de alto risco com câncer.