Ultraszybki sekwencjonowanie całego genomu dla raka dziecięcego (UF-WGS)

Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust (CUHNFT) jest głównym centrum leczenia regionu wschodniego Anglii, odpowiedzialnego za 120-150 pacjentów <16 lat z nową diagnozą nowotworów pediatrycznych rocznie; białaczka stanowi ~ 25% tych przypadków. Obecna diagnoza molekularna podgrup nowotworów złośliwych w dzieciństwie, zwłaszcza białaczki, opiera się na cytometrii przepływowej, fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) i pojedynczej polimorfimie nukleotydowej (SNP), dla których zwykły czas zwrotu (TAT) wynosi 7-14 dni. W obecnej erze dostępu do ukierunkowanej terapii szybka diagnoza i leczenie pacjentów w podgrupach molekularnych wysokiego ryzyka ma kluczowe znaczenie dla poprawy wyników. Dzieci i młodzież z ostrą białaczką limfoblastyczną (ALL) z Filadelfii-chromosomem (pH+) (wszystkie) poprawiły przeżycie podczas leczenia inhibitorami kinazy tyrozynowej (TKI). Pacjenci z mutacjami podobnymi do pH+(10–20% u dzieci) również mają złe rokowanie, wymagające eskalacji leczenia i dodania ukierunkowanej terapii. Szybko identyfikacja amplifikacji Mycn ma również krytyczne znaczenie prognostyczne w guzach zarodkowych dzieciństwa, w tym neuroblastoma (25%) i rdzeniaka, oraz bezpośrednio wpływa na leczenie od samego początku podróży pacjenta. Z dnia na dzień sekwencjonowanie całego genomu (WGS) pociąga za sobą pobieranie dodatkowych 5 ml próbek krwi obwodowej (PB) i szpiku kostnego (BM) po próbkach do rutynowych obróbek diagnostycznych, i może zastąpić obecny standard opieki (SOC), który ma medianę czasu obrotu (TAT) do 28 dni i do 84 dni dla konkretnych genów, co może opóźnić właściwą prognozę i zarządzanie u prognozowania z wysokim czasem. Szybkie, punktowe informacje na temat mutacji somatycznych i linii zarodkowej umożliwią wczesne rozwarstwienie ryzyka i przyspieszy leczenie pacjentów z rakiem wysokiego ryzyka.