Ultrahet hele genomsekventering for kræft i børn (UF-WGS)

Cambridge University Hospitaler NHS Foundation Trust (CUHNFT) er det vigtigste behandlingscenter for den østlige del af England-regionen, der er ansvarlig for 120-150 patienter <16 år med en ny diagnose af pædiatrisk malignitet årligt; leukæmi omfatter ~ 25% af disse tilfælde. Aktuel molekylær diagnose af undergrupper af maligniteter i barndommen, især leukæmi, er baseret på flowcytometri, fluorescerende in situ-hybridisering (FISH) og enkelt nukleotidpolymorfim (SNP) arrays, for hvilken den sædvanlige omdrejningstid (TAT) er 7-14 dage. I den aktuelle æra med adgang til målrettet terapi er hurtig diagnose og behandling af patienter i højrisiko-molekylære undergrupper kritisk for at forbedre resultaterne. Børn og unge med Philadelphia-kromosompositiv (PH+) akut lymfoblastisk leukæmi (alle) har forbedret signifikant overlevelse, når de behandles med tyrosinkinaseinhibitorer (TKI'er). Patienter med pH+-lignende mutationer (10- 20% af pædiatrisk alle) har også en dårlig prognose, hvilket kræver eskalering af behandling og tilsætning af målrettet terapi. Hurtigt identificering af MYCN -amplifikation er også af kritisk prognostisk betydning i embryonale tumorer i barndommen inklusive neuroblastoma (25%) og medulloblastoma og påvirker direkte behandling fra starten af ​​patientens rejse. Overnatning hele genomsekventering (WGS) indebærer at tage yderligere 5 ml perifert blod (PB) og knoglemarv (BM) -prøver efter prøver til rutinemæssig diagnostisk oparbejdning er blevet indsamlet og kunne erstatte den nuværende standard for pleje (SOC), som har en median drejningstid (TAT) på op til 28 dage og op til 84 dage til specifikke gensmutationer, der har forsinket passende process- og håndtering (TAT) på op til 28 dage og op til 84 dage til specifikke gensmutationer, der kan forsinke passende processen og håndtering af håndtering af høje rolle. Hurtigt, punkt for plejeinformation om somatiske og kimline-mutationer tillader stratificering af tidlig risiko og fremskyndet behandling af højrisikopatienter med kræft.