Erittäin koko genomisekvensointi lapsuussyöpään (UF-WGS)

Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust (CUHNFT) on tärkein hoitokeskus Itä-Englannin alueella, joka vastaa 120–150 potilaalle <16 vuotta, ja uusi diagnoosi lasten pahanlaatuisuudesta on vuosittain; leukemia koostuu ~ 25% näistä tapauksista. Lapsuuden pahanlaatuisten kasvaimien, erityisesti leukemian alaryhmien nykyinen molekyylidiagnoosi perustuu virtaussytometriaan, fluoresoivaan in situ -hybridisaatioon (FISH) ja yhden nukleotidin polymorfimiin (SNP) -ryhmiin, joille tavallinen käännösaika (TAT) on 7-14 päivää. Kohdennettujen hoidon saatavuuden nykyisellä aikakaudella potilaiden nopea diagnoosi ja hoito korkean riskin molekyylin alaryhmissä on kriittistä tulosten parantamiseksi. Lapset ja nuoret, joilla on Philadelphia-kromosomi-positiivinen (PH+) akuutti lymfoblastinen leukemia (All), ovat parantuneet merkittävästi eloonjäämiseen, kun niitä hoidetaan tyrosiinikinaasi-estäjillä (TKI). Potilailla, joilla on PH+-maisia ​​mutaatioita (10- 20% lasten kaikki), on myös huono ennuste, joka vaatii hoidon lisääntymistä ja kohdennettujen hoidon lisäämistä. MyCN -monistumisen nopeasti tunnistaminen on myös kriittinen prognostinen merkitys lapsuuden alkion kasvaimissa, mukaan lukien neuroblastooma (25%) ja medulloblastooma, ja se vaikuttaa suoraan hoitoon potilaan matkan alusta alkaen. Yön yli koko genomisekvensointi (WGS) edellyttää ylimääräisten 5 ml: n perifeerisen veren (PB) ja luuytimen (BM) ottamista rutiinia diagnostisen työn näytteiden jälkeen, ja ne voivat korvata nykyisen hoidon standardin (SOC), jolla on mediaaninen käännösaika (TAT), joka voi viivästyttää jopa 84 päivää. Somaattisten ja ituradan mutaatioiden nopea, hoitotiedot mahdollistavat varhaisen riskin stratifikaation ja nopeuttavat hoitoa syöpäpotilailla.