小児がんのための超高速全ゲノムシーケンス (UF-WGS)
2026年3月13日 更新者：Aditi Vedi、University of Cambridge
小児悪性腫瘍における超高速WGの実現可能性
ケンブリッジ大学病院NHS財団トラスト（CUHNFT）は、イングランド東部地域の主要な治療センターであり、120〜150人の患者を担当し、16歳未満の患者を担当し、年間小児悪性腫瘍の新しい診断を受けています。白血病はこれらの症例の約25％を占めています。
小児期の悪性腫瘍、特に白血病のサブグループの現在の分子診断は、フローサイトメトリー、蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）、および単一ヌクレオチドポリモルフィム（SNP）アレイに基づいており、通常のターンアラウンド時間（TAT）は7〜14日です。
標的療法へのアクセスの現在の時代では、リスクの高い分子サブグループの患者の迅速な診断と治療が結果を改善するために重要です。
フィラデルフィア染色体陽性（pH+）急性リンパ芽球性白血病（ALL）を有する小児および青年は、チロシンキナーゼ阻害剤（TKI）で治療すると生存率が大幅に改善されました。
PH+様変異の患者（小児のすべての10〜20％）も予後不良であり、治療のエスカレーションと標的療法の追加が必要です。
MYCN増幅を迅速に特定することは、神経芽細胞腫（25％）および髄芽腫を含む小児期の胚腫瘍においても非常に重要であり、患者の旅の最初からの治療に直接影響を与えます。
一晩の全ゲノムシーケンス（WGS）は、日常的な診断の精密検査のためのサンプルの後に追加の5mL末梢血（PB）と骨髄（BM）サンプルを服用することを伴い、現在の標準ケア（SOC）を置き換えることができます。
体細胞および生殖系の突然変異に関する迅速なケアの情報は、早期のリスクの層別化を可能にし、がん患者の高リスク患者の治療を促進します。
調査の概要
状態
募集
条件
研究の種類
観察的
入学 (推定)
50
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Victoria Joslin
- 電話番号：01223217251
- メール：vicky.joslin@nhs.net
研究場所
-
-
-
Cambridge、イギリス
- 募集
- Addenbrookes Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
再発または初期診断時の癌の子供
説明
包含基準：
- 参加するために書面によるインフォームドコンセントを与えました
- 25歳未満の年齢
- 悪性腫瘍を確認または疑いのある
- パイロット/フィージビリティ調査（最初の10人の患者）の場合、血液悪性腫瘍のみ（ALL/AML）が含まれます
- 腫瘍と生殖細胞のサンプルを利用可能にする - 遡及的に収集されるか、将来の収集のために
除外基準：
- 書面によるインフォームドコンセントを提供できない（自己または親/保護者）
- 不十分な組織（BM/PB/組織）は、日常的な診断のための収集後に研究目的で利用できます
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
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超高速WGSコホート、将来の患者
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超高速WGS、レトロスペクティブ患者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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サンプル採取から有意な結果が得られるまでの時間。
時間枠：36か月
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36か月
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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利用可能なWGSを持つ登録患者の割合は、超高速WGSパイプラインに起因します。
時間枠：24か月
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24か月
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現在のSOC WGSデータに対する超高速WGSからのデータの相関。
時間枠：36ヶ月
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36ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年10月19日
一次修了 (推定)
2027年10月18日
研究の完了 (推定)
2028年10月17日
試験登録日
最初に提出
2025年9月23日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年9月23日
最初の投稿 (実際)
2025年10月1日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年3月17日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年3月13日
最終確認日
2026年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
未定
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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