Ultragyors teljes genom szekvenálás gyermekkori rákhoz (UF-WGS)

A Cambridge-i Egyetemi Kórházak NHS Foundation Trust (CUHNFT) az Anglia keleti részének fő kezelési központja, amelynek felelõs a 120-150-es betegek számára, akiknél évente új diagnosztizáltak a gyermekgyógyászati ​​malignitás új diagnosztizálásával; leukémia ezen esetek ~ 25% -át teszi ki. A gyermekkori rosszindulatú daganatok alcsoportjainak, különösen a leukémia alcsoportjainak jelenlegi molekuláris diagnosztizálása áramlási citometrián, fluoreszcens in situ hibridizáción (FISH) és egy nukleotid polimorfim (SNP) tömbökön alapul, amelyekre a szokásos átfordulási idő (TAT) 7-14 nap. A célzott kezeléshez való hozzáférés jelenlegi korszakában a magas kockázatú molekuláris alcsoportokban a betegek gyors diagnosztizálását és kezelését kritikus jelentőségű az eredmények javítása érdekében. A Philadelphia-kromoszóma-pozitív (PH+) akut limfoblasztikus leukémiával (ALL) szenvedő gyermekek és serdülők szignifikánsan javították a túlélést, ha tirozin-kináz inhibitorokkal (TKI) kezelik. A pH+-szerű mutációkban szenvedő betegek (a gyermekgyógyász 10–20% -a) szintén rossz prognózissal rendelkeznek, és a kezelés fokozódását és a célzott terápia hozzáadását igénylik. A MyCN amplifikációjának gyors azonosítása szintén kritikus prognosztikai jelentőséggel bír a gyermekkori embrionális daganatokban, beleértve a neuroblastoma -t (25%) és a medulloblastomát, és közvetlenül a kezelésre hat a beteg utazásának kezdetétől. Az egész genomszekvenálás (WGS) egy éjszakán át egy további 5 ml-es perifériás vér (PB) és csontvelő (BM) minták bevétele után a rutin diagnosztikai munkavégzéshez szükséges minták összegyűjtöttek, és helyettesíthetik a jelenlegi ápolási standardot (SOC), amelynek medián fordulási ideje (TAT) legfeljebb 28 napig, és legfeljebb 84 napig terjedhet. A szomatikus és csíravonal mutációkra vonatkozó gyors, gondozási pontok lehetővé teszik a korai kockázatú rétegződést és a rákos betegek kezelését.