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造血干细胞移植（HSCT）治疗常见变异型免疫缺陷病（CVID）和原发性免疫调节障碍（PIRD）的其他自身免疫表现 (CVID/PIRD)

2026年5月13日 更新者：Paul Szabolcs

造血干细胞移植（HSCT）治疗常见变异型免疫缺陷病（CVID）及其他原发性免疫调节障碍（PIRD）的自身免疫表现

这是一项研究方案，旨在检验使用减低强度预处理方案（RIC）联合全身照射（TBI）的造血干细胞移植（HSCT）对诊断为常见变异型免疫缺陷病（CVID）及其他原发性免疫调节障碍（PIRD）自身免疫表现患者的疗效。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

降低强度预处理方案的造血干细胞移植（HSCT）已被证实是纠正这些可遗传免疫缺陷（常见变异型免疫缺陷病（CVID）和原发性免疫调节障碍（PIRD）的其他自身免疫表现）的最佳根治性疗法。 本研究为单中心、开放标签、非随机化的II期试验，受试者将接受异基因、完全（8/8位点匹配）或部分人类白细胞抗原（HLA）匹配（6-7/8 HLA匹配）的干细胞移植，采用阿仑单抗/坎帕斯、抗胸腺细胞球蛋白/兔源（ATG）、氟达拉滨、美法仑及全身照射（TBI）的预处理方案。 移植物来源包括骨髓或动员的外周血干细胞，供者可为相关或无关供者。 干细胞输注后，受试者将按照标准护理规范进行为期2年的随访。

研究类型

介入性

注册 (估计的)

25

阶段

  • 阶段2

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 美国
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh、Pennsylvania、美国、15224
        • 招聘中
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
        • 接触：
          • A
        • 接触：

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人

接受健康志愿者

不

描述

纳入标准：

  1. 患者、父母或法定监护人必须签署书面知情同意书。 对于发育上能够理解的儿科受试者，将获得其同意或确认。
  2. 签署知情同意书时，年龄在5至40岁之间（含）的男性或女性。

  3. 患者必须有证据表明患有常见变异型免疫缺陷病（CVID）或其他原发性免疫调节障碍（PIRD）的自身免疫表现。 需要通过靶向基因面板进行基因筛查，以确定是否存在可能导致先天性免疫缺陷的遗传变异。

    此类疾病包括但不限于：

    • 常见变异型免疫缺陷病（CVID）
    • 联合免疫缺陷病（CID）
    • 免疫失调多内分泌病肠病X连锁综合征（IPEX综合征）、IPEX样综合征
    • 伴有T细胞介导免疫缺陷的联合免疫缺陷病，包括奥门综合征和迪乔治综合征
    • 慢性肉芽肿病（CGD）
    • 信号转导和转录激活因子1（STAT 1）功能获得（STAT1 GOF）
    • 信号转导和转录激活因子3（STAT 3）功能获得（STAT3 GOF）
    • 重组激活基因（RAG）1和RAG 2低表达
    • CD40或CD40L缺陷
    • 孟德尔易感性分枝杆菌病
    • GATA结合因子2（GATA2）相关免疫缺陷
    • 口腔和生殖器溃疡伴软骨炎综合征（MAGIC）
  4. 必须曾因无效或不耐受而未能使用霉酚酸酯和B细胞耗竭抗体（如利妥昔单抗）治疗。
  5. 肾小球滤过率（GFR）≥50 mL/min/1.73 m²
  6. 天冬氨酸氨基转移酶（AST）≤正常值上限的4倍
  7. 丙氨酸氨基转移酶（ALT）≤正常值上限的4倍
  8. 直接胆红素≤2.5 mg/dL
  9. 人类免疫缺陷病毒（HIV）血清学和PCR检测阴性
  10. 人类T细胞白血病病毒（HTLV）血清学检测阴性
  11. 心脏射血分数≥40%或缩短分数≥26%
  12. 用力肺活量（FVC）和第1秒用力呼气容积（FEV1）≥年龄预测值的40%
  13. 静息状态下室内空气外周血氧饱和度（SpO2）>92%
  14. 如果适用，受试者在开始预处理前必须距离实体器官移植至少8周。
  15. 对于年龄>10岁或已初潮的女性，除非手术绝育，否则妊娠试验必须为阴性。
  16. 所有有生育潜力的女性和性活跃的男性必须同意在干细胞移植后长达12个月内，或在使用任何可能危害妊娠、未出生婴儿或可能导致出生缺陷的药物期间，使用FDA批准的避孕方法。
  17. 已告知受试者和/或父母监护人干细胞移植后可能的不孕风险，并建议讨论精子冷冻或卵子采集。
  18. 临床免疫学家认可移植。

排除标准：

  1. 对二甲基亚砜（DMSO）或干细胞产品制造中使用的任何其他成分过敏
  2. 未控制的全身性感染，根据适当的确认性检测（如血培养、聚合酶链反应（PCR）检测等）确定。
  3. 在干细胞移植前4周内接受过任何已上市或研究性减毒活疫苗的接种
  4. 研究者认为，存在上述未列出的既往或当前医疗问题、体格检查结果或实验室检测结果，可能增加参与研究的额外风险、干扰受试者遵守研究要求的能力，或可能影响从研究中获得的数据质量或解释。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：治疗
  • 分配：不适用
  • 介入模型：单组作业
  • 屏蔽：无（打开标签）

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
其他：造血干细胞移植（HSCT）
参与者将接受同种异体、完全（8个位点匹配）或部分HLA匹配（6-7/8个HLA位点匹配）的干细胞移植，采用阿仑单抗/坎帕斯、抗胸腺细胞球蛋白/兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白、氟达拉滨和美法仑以及全身照射的预处理方案。
生物：造血干细胞移植（HSCT）
参与者将接受异基因、完全（8/8匹配）或部分HLA匹配（6-7/8 HLA匹配）的干细胞移植，采用阿仑单抗/Campath、抗胸腺细胞球蛋白/兔ATG、氟达拉滨和美法仑联合全身照射的预处理方案。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
HSCT后生存率
大体时间：移植后2年
审查现有医疗记录以确认参与者的生存状况
移植后2年

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
基于嵌合体数据的植入
大体时间：1个月, 2个月, 3个月, 6个月, 12个月, 18个月, 24个月
审查现有医疗记录中的嵌合体检测结果，以检查造血干细胞移植受者体内供体来源血细胞百分比所衡量的供体植入程度
1个月, 2个月, 3个月, 6个月, 12个月, 18个月, 24个月
评估髓系细胞、B细胞和T细胞的嵌合状态
大体时间：移植后最长2年
审查病历中的测试结果，以检查移植后供体和受体细胞如何在不同的免疫谱系中分布
移植后最长2年
评估免疫球蛋白A（IgA）、免疫球蛋白M（IgM）和免疫球蛋白E（IgE）的重建
大体时间：移植后最长2年
审查现有病历以检查参与者的体液免疫恢复情况。
移植后最长2年
免疫球蛋白替代疗法的独立性（IVIG，IgG）
大体时间：移植后1年和2年
确定和概率
移植后1年和2年
急性移植物抗宿主病（GVHD）的发生率
大体时间：移植后6个月
3-4级
移植后6个月
慢性移植物抗宿主病
大体时间：移植后1年
3-4级
移植后1年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Paul Szabolcs

调查人员

  • 首席研究员：Paul Szabolcs, MD、UPMC Children's Hospital of Pittsburgh

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2026年5月4日

初级完成 (估计的)

2030年5月4日

研究完成 (估计的)

2031年2月1日

研究注册日期

首次提交

2025年12月8日

首先提交符合 QC 标准的

2025年12月8日

首次发布 (实际的)

2025年12月16日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年5月15日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年5月13日

最后验证

2026年5月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • STUDY25080140

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

是的

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

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