조혈모세포 이식(HSCT)을 통한 흔한 변동성 면역결핍증(CVID) 및 원발성 면역조절 장애(PIRD)의 기타 자가면역 증상 치료 (CVID/PIRD)

포함 기준:

1. 환자, 부모 또는 법적 보호자가 서면 동의서를 제출해야 합니다. 발달적으로 가능한 소아 대상자의 경우, 동의 또는 확인을 받아야 합니다.
2. 동의 시점에 남성 또는 여성, 만 5세에서 40세까지(포함).

3. 환자는 공통 변동성 면역결핍증(CVID) 또는 일차 면역 조절 장애(PIRD)의 다른 자가면역 증거가 있어야 합니다. 선천성 면역 결함을 유발할 수 있는 유전적 변이 존재를 확인하기 위해 표적 유전자 패널을 통한 유전자 검사가 필요합니다.

   해당 질환의 예시는 다음과 같으며, 이에 국한되지 않습니다:

   • 공통 변동성 면역결핍증(CVID)
   • 복합 면역결핍증(CID)
   • 면역 조절 다분비선병증 장병증 X-연관(IPEX 증후군), IPEX 유사 증후군
   • 오멘 증후군 및 디조지 증후군을 포함한 T 세포 매개 면역 결함이 있는 복합 면역결핍증
   • 만성 육아종성 질환(CGD)
   • 신호 전달 및 전사 활성화 인자(STAT 1) 기능 획득(STAT1 GOF)
   • 신호 전달 및 전사 활성화 인자(STAT 3) 기능 획득(STAT3 GOF)
   • 저형성 재조합 활성화 유전자(RAG) 1 및 RAG 2
   • CD40 또는 CD40L 결핍
   • 멘델리안 마이코박테리아 질병 감수성
   • GATA 결합 인자 2(GATA2) 관련 면역결핍
   • 구강 및 생식기 궤양과 염증성 연골 증후군(MAGIC)
4. 미코페놀레이트 모페틸 및 리툭시맙과 같은 B 세포 감소 항체에 대해 반응 부족 또는 불내성으로 인해 이전에 실패한 경험이 있어야 합니다.
5. 사구체 여과율(GFR) ≥50 mL/min/1.73 m²
6. 아스파르테이트 아미노전이효소(AST) ≤정상 상한치의 4배
7. 알라닌 아미노전이효소(ALT) ≤정상 상한치의 4배
8. 직접 빌리루빈 ≤ 2.5 mg/dL
9. 혈청학 및 PCR 검사에서 인간 면역결핍 바이러스(HIV) 음성
10. 혈청학 검사에서 인간 T 세포 림프영양 바이러스(HTLV) 음성
11. 심장 박출률 ≥ 40% 또는 단축률 ≥26%
12. 연령에 따른 예측치 대비 노력성 폐활량(FVC) 및 1초간 노력성 호기량(FEV1) ≥40%
13. 실내 공기에서 안정 시 말초 모세혈관 산소 포화도(SpO2) >92%
14. 해당되는 경우, 대상자는 조건화 시작 전 고형 장기 이식 후 최소 8주가 경과해야 합니다.
15. 만 10세 이상 또는 초경을 경험한 여성의 경우, 외과적 불임 수술을 받지 않은 경우 음성 임신 검사 결과.
16. 가임기 여성 및 성적으로 활동적인 남성은 줄기세포 이식 후 최대 12개월 동안 또는 임신, 태아에 해를 끼치거나 기형을 유발할 수 있는 약물을 복용하는 기간 동안 FDA 승인 피임법 사용에 동의해야 합니다.
17. 대상자 및/또는 부모 보호자에게 줄기세포 이식 후 불임 가능성에 대한 잠재적 위험을 고지하고 정자 냉동 보존 또는 난자 채취에 대해 논의하도록 권고합니다.
18. 임상 면역학자의 이식 승인

제외 기준:

1. 줄기세포 제품 제조에 사용되는 디메틸설폭사이드(DMSO) 또는 기타 성분에 대한 알레르기
2. 혈액 배양, 중합효소 연쇄 반응(PCR) 검사 등 적절한 확인 검사를 통해 확인된 조절되지 않은 전신 감염
3. 줄기세포 이식 4주 이내에 허가 또는 연구용 생백신을 최근 접종한 경우
4. 연구 참여로 인한 추가 위험을 초래할 수 있거나, 대상자의 연구 요구사항 준수 능력을 방해하거나, 연구에서 얻은 데이터의 품질 또는 해석에 영향을 미칠 수 있는, 위에 나열되지 않은 과거 또는 현재 의학적 문제, 신체 검사 또는 검사실 검사 결과로서 연구자의 판단에 따른 것.