Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Hematopoietikus őssejt-transzplantáció (HSCT) a közös változó immundeficiencia (CVID) és a primer immunszabályozási rendellenességek (PIRD) egyéb autoimmun megnyilvánulásai esetén (CVID/PIRD)

2026. május 13. frissítette: Paul Szabolcs

Hematopoetikus őssejt-transzplantáció (HSCT) közös változó immunhiányos betegség (CVID) és egyéb autoimmun megnyilvánulások esetén primer immunszabályozási rendellenességek (PIRD) esetén

Ez egy kutatási protokoll, amely a Hematopoetikus őssejt-transzplantációt (HSCT) vizsgálja csökkentett kondicionáló kezeléssel (RIC) teljes testi sugárkezeléssel (TBI) azoknál, akiknél Common Variable Immunodeficiency (CVID) és más autoimmun megnyilvánulások diagnosztizálásra kerültek a Primer Immunregulációs Zavarok (PIRD) körében.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A csökkentett intenzitású előkészítéssel végzett hematopoetikus őssejt-transzplantációt (HSCT) számos örökletes immunrendszeri hiányosság (Common Variable Immunodeficiency (CVID) és a Primer Immunregulációs Zavarok (PIRD) egyéb autoimmun megnyilvánulásai) korrekciójának legjobb definitív terápiájának bizonyították. Ez egy egyetlen központban végzett, nyílt címkézésű, nem véletlenszerű, II. fázisú vizsgálat, amelyben a betegek allogén, teljesen (8/8 egyezés) vagy részben Human Leukocita Antigén (HLA)-egyező (6-7/8 HLA-egyezés) őssejt-transzplantációt kapnak, alemtuzumab/Campath, anti-timocita globulin/nyúl (ATG), Fludarabin és Melphalan, valamint Teljes Testbesugárzás (TBI) előkészítő kezelési rendszerrel. A transzplantátum forrásai közé tartozik a csontvelő vagy mobilizált perifériás vér őssejtek, amelyek rokon vagy nem rokon donoroktól származnak. Az őssejt-infúzió után a betegeket 2 évig követik a szokásos ellátási gyakorlatok szerint.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

25

Fázis

  • 2. fázis

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Egyesült Államok, 15224
        • Toborzás
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
        • Kapcsolatba lépni:
          • A
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevonási kritériumok:

  1. A beteg, szülő vagy törvényes gyám írásbeli tájékoztatott hozzájárulást kell, hogy adjon. Fejlődésileg képes gyermekalanyok esetén beleegyezést vagy megerősítést kell szerezni.
  2. Férfi vagy nő, 5 és 40 év közötti (beleértve a határokat is) a tájékoztatott hozzájárulás időpontjában.

  3. A betegeknél bizonyítéknak kell lennie a közös változó immundeficienciára (CVID) vagy más primer immunrendszeri szabályozási zavar (PIRD) autoimmun megnyilvánulására. Genetikai szűrés szükséges egy célzott génpanel segítségével a genetikai variációk jelenlétének meghatározásához, amelyek veleszületett immunrendszeri hibákhoz vezethetnek.

    Az ilyen betegségek példái közé tartoznak, de nem korlátozódnak:

    • Közös változó immundeficiencia (CVID)
    • Kombinált immundeficiencia (CID)
    • Immunszabályozási zavar, poliendoctinopathia, enteropathia, X-kapcsolt (IPEX szindróma), IPEX-szerű szindrómák
    • Kombinált immundeficiencia T-sejt közvetített immunitás hibáival, beleértve az Omenn szindrómát és a DiGeorge szindrómát
    • Krónikus granulomás betegség (CGD)
    • Jelátvivő és transzkripciós aktivátor (STAT 1) funkcióerősödés (STAT1 GOF)
    • Jelátvivő és transzkripciós aktivátor (STAT 3) funkcióerősödés (STAT3 GOF)
    • Hipomorf rekombináció-aktiváló gének (RAG) 1 és RAG 2
    • CD40 vagy CD40L hiány
    • Mendeli-féle mycobacterium betegségekre való hajlam
    • GATA-kötő faktor 2 (GATA2) társított immundeficiencia
    • Száj és nemi szervek fekélyei gyulladt porc szindrómával (MAGIC)
  4. Korábban sikertelennek kell lennie, válaszhiány vagy intolerancia miatt, a mikofenolát mofetil és egy B-sejt eltávolító antitest, mint például a Rituximab kezelésben
  5. Glomeruláris filtrációs ráta (GFR) ≥50 mL/perc/1,73 m²
  6. Aspartát-aminotranszferáz (AST) ≤4x a normál felső határérték
  7. Alanin-aminotranszferáz (ALT) ≤4x a normál felső határérték
  8. Közvetlen bilirubin ≤2,5 mg/dL
  9. Humán immunhiány vírus (HIV) negatív szerológia és PCR alapján
  10. Humán T-sejt limfotróp vírus (HTLV) negatív szerológia alapján
  11. Szívteljesítmény frakció ≥40% vagy rövidülés frakció ≥26%
  12. Kényszerített vitalkapacitás (FVC) és 1 másodperc alatti kényszerített kilégzési volumen (FEV1) ≥40% az életkorra jellemző előrejelzett érték
  13. Perifériás kapilláris oxigén telítettség (SpO2) >92% nyugalomban szobalevegőn
  14. Az alanyoknak legalább 8 héttel a feltételkezelés megkezdése előtt kell lenniük szilárd szervátültetés után, ha alkalmazható
  15. Negatív terhességi teszt >10 éves nőneműeknél vagy akik elérték a menarchét, kivéve ha sebészi úton sterilizáltak.
  16. Minden gyermekvállalásra képes nőnemű és szexuálisan aktív férfi bele kell, hogy egyezzen egy FDA által jóváhagyott fogamzásgátló módszer használatába akár 12 hónapig a őssejt-transzplantáció után, vagy ameddig olyan gyógyszert szednek, amely károsíthatja a terhességet, a magzatot vagy születési rendellenességet okozhat.
  17. Az alany és/vagy szülői gyám tájékoztatva van a meddőség lehetséges kockázatairól a őssejt-transzplantáció után, és tanácsot kap a spermabankolás vagy petesejt begyűjtés megvitatására.
  18. Transzplantációs jóváhagyás klinikai immunológustól

Kizárási kritériumok:

  1. Allergia a dimetil-szulfoxidra (DMSO) vagy bármely más összetevőre, amelyet a őssejt termék gyártásában használnak
  2. Nem kontrollált szisztémás fertőzés, amelyet a megfelelő megerősítő vizsgálatok határoznak meg, pl. vérkultúra, polimeráz láncreakció (PCR) tesztelés stb.
  3. Friss vevője bármely engedélyezett vagy vizsgálati élő, gyengített vakcinának a őssejt-transzplantációtól számított 4 héten belül
  4. Múltbeli vagy jelenlegi orvosi problémák vagy fizikális vizsgálat vagy laboratóriumi tesztelés eredményei, amelyek nincsenek felsorolva fent, és amelyek a vizsgáló véleménye szerint további kockázatokat jelenthetnek a vizsgálatban való részvételtől, akadályozhatják az alany képességét a vizsgálati követelmények betartására, vagy befolyásolhatják a vizsgálatból származó adatok minőségét vagy értelmezését.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Kezelés
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Egyéb: Hematopoetikus őssejt-transzplantáció (HSCT)
A résztvevő egy allogén, teljesen (8/8 egyezés) vagy részben HLA-egyeztetett (6-7/8 HLA-egyeztetés) őssejt-transzplantációt kap, amely a következő kondicionálási protokollt alkalmazza: alemtuzumab/Campath, anti-thymocyte globulin/nyúli ATG, Fludarabin és Melphalan, valamint teljes testbesugárzás.
Biológiai: Hematopoietikus őssejt-transzplantáció (HSCT)
A résztvevő egy allogén, teljesen (8/8 egyezés) vagy részlegesen HLA-illeszkedő (6-7/8 HLA-illeszkedés) őssejt-transzplantációt kap, amely alemtuzumab/Campath, anti-timocita globulin/nyúli ATG, Fludarabin és Melphalan, valamint teljes testi besugárzás alkalmazásával történő kondicionáló kezelést alkalmaz.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Túlélés HSCT után
Időkeret: 2 év transzplantáció után
a meglévő orvosi nyilvántartások áttekintése a résztvevő túlélési állapotának ellenőrzése érdekében
2 év transzplantáció után

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
beültetés, a kimerizmus adatok alapján
Időkeret: 1 hónap, 2 hónap, 3 hónap, 6 hónap, 12 hónap, 18 hónap, 24 hónap
a kimerizmus-teszt eredményeinek áttekintése a meglévő orvosi dokumentációban a donorbeültetés mértékének ellenőrzésére, amelyet a donor származású vérsejtek százalékos aránya határoz meg a HSCT (hematopoetikus őssejt-transzplantáció) recipiensében
1 hónap, 2 hónap, 3 hónap, 6 hónap, 12 hónap, 18 hónap, 24 hónap
Mieloid, B- és T-sejtes kimérismus értékelése
Időkeret: akár 2 év a transzplantáció után
vizsgálja át az orvosi dokumentumokban szereplő teszt eredményeket annak ellenőrzésére, hogy a donor és a recipiens sejtek hogyan népesítik be a különböző immunvonalakat a transzplantáció után
akár 2 év a transzplantáció után
Az immunoglobuline A (IgA), immunoglobuline M (IgM) és immunoglobuline E (IgE) rekonstituciójának értékelése
Időkeret: akár 2 évvel az átültetés után
a meglévő orvosi dokumentumok áttekintése a résztvevő humorális immunrendszerének helyreállításának ellenőrzése céljából.
akár 2 évvel az átültetés után
a fehérjepótló immunglobulin függetlensége (IVIG, IgG)
Időkeret: 1 és 2 év transzplantáció után
Meghatározás és valószínűség
1 és 2 év transzplantáció után
akut graft versus host betegség (GVHD) incidenciája
Időkeret: 6 hónappal a transzplantáció után
3-4. évfolyam
6 hónappal a transzplantáció után
krónikus graft-versus-host betegség
Időkeret: 1 év transzplantáció után
3-4. évfolyam
1 év transzplantáció után

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Paul Szabolcs

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Paul Szabolcs, MD, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2026. május 4.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2030. május 4.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2031. február 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2025. december 8.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. december 8.

Első közzététel (Tényleges)

2025. december 16.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. május 15.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. május 13.

Utolsó ellenőrzés

2026. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • STUDY25080140

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Igen

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel