活跃NBS研究：通过新生儿筛查识别的杜氏肌营养不良症或脊髓性肌萎缩症儿童运动发育的分散式监测 (Active-NBS BE)

杜氏肌营养不良症（DMD）和脊髓性肌萎缩症（SMA）是严重、进行性且危及生命的神经肌肉疾病，通常在儿童早期发病。 这两种疾病的特征是运动功能下降，导致严重残疾和过早死亡。 疾病修正疗法的出现极大地改变了临床治疗格局，但其疗效在很大程度上取决于尽早开始治疗，理想情况下是在症状出现之前。

目前，多个国家已实施SMA的新生儿筛查（NBS），使得在出生时就能识别出受影响的婴儿。 这一转变带来了新的挑战：需要使用敏感、可靠且适合年龄的工具，长期监测无症状或症状轻微的儿童。 传统的运动功能量表是为较大儿童设计的，不完全适用于婴幼儿。 因此，在生命的最初几年——治疗干预可能产生最大影响的时期——存在纵向评估的关键空白。

Active NBS研究旨在解决这一未满足的需求。 这是一项单中心、完全远程、学术性的观察性研究，利用可穿戴数字技术监测患有SMA或DMD的极年幼儿童的运动发育。 该研究完全远程进行，无需医院就诊，从而减轻了家庭的负担并提高了可及性。

研究目标：

主要目标是验证SMA或DMD患儿早期运动发育的数字生物标志物。 次要目标包括早期检测运动缺陷、根据基因亚型量化发育迟缓情况，以及建模生命最初几年的运动轨迹。 探索性目标侧重于步态分析，包括步速第95百分位数（SV95C），以及比较不同基因背景和治疗暴露情况下的运动结果。

研究设计与程序：

将招募多达100名儿童，包括通过NBS、家族检测或偶然诊断发现的婴儿。 通过安全的电子平台远程进行招募和知情同意。 对参与者进行前瞻性随访，最长可达30个月，每6个月通过结构化问卷和研究团队的视频咨询进行评估。

根据儿童的年龄和运动状态，将使用两种可穿戴设备：

• MAIJU®（婴儿连体衣运动评估）：一种为不能行走的婴儿设计的传感器服装，捕捉自发运动并生成综合生物标志物（Babacloud婴儿运动评分，BIMS）。
• Syde®：一种在能行走的儿童中经过验证的可穿戴脚踝传感器，能够精确监测步态并计算SV95C，这是DMD中监管机构认可的终点指标。

收集的数据包括数字运动终点指标、常规临床信息和生活质量指标（PedsQL）。 指导家庭正确使用设备，并可以在家中独立安装和拆卸。 无需出行或面对面评估，使这种方法特别适合罕见病患者群体。

科学依据：

传统的运动量表虽然在较大儿童中得到验证，但缺乏检测婴幼儿期细微发育变化的敏感性。 通过连续运动监测得出的数字终点指标，有潜力提供更丰富、客观的运动发育数据。 通过在无症状或早期症状人群中验证这些测量方法，本研究旨在为临床实践和未来的干预试验建立新工具。 重要的是，该研究还通过实施完全远程的设计，解决了对极年幼儿童进行长期随访的实际和伦理挑战。

预期影响：

Active NBS研究预计将生成首个关于无症状和早期症状SMA及DMD儿童运动发育的大规模纵向数据集。 验证SV95C和BIMS等数字终点指标，将有助于开发临床试验的敏感结局指标，并可能在未来获得监管机构的认可。 除了其直接的科学目标外，该研究还证明了在罕见儿科人群中进行分散随访的可行性和可接受性，为数字健康技术在神经肌肉疾病中的更广泛应用奠定了基础。