Aktivní studie NBS: Decentralizované sledování motorického vývoje u dětí s Duchennovou svalovou dystrofií nebo spinální svalovou atrofií zjištěných novorozeneckým screeningem (Active-NBS BE)

Duchennova svalová dystrofie (DMD) a spinální svalová atrofie (SMA) jsou závažná, progresivní a život omezující neuromuskulární onemocnění, která se projevují v raném dětství. Obě onemocnění se vyznačují poklesem motorických funkcí, což vede k těžkému postižení a předčasné úmrtnosti. Dostupnost chorobu modifikujících terapií dramaticky změnila klinický obraz, ale jejich účinnost silně závisí na velmi časném zahájení, ideálně před nástupem příznaků.

Novorozenecký screening (NBS) pro SMA byl nyní zaveden v několika zemích, což umožňuje identifikaci postižených kojenců při narození. Tento posun vytváří novou výzvu: potřebu monitorovat presymptomatické nebo minimálně symptomatické děti v čase citlivými, spolehlivými a věkově přiměřenými nástroji. Konvenční škály motorických funkcí byly navrženy pro starší děti a nejsou dostatečně přizpůsobeny pro kojence a batolata. Výsledkem je kritická mezera v longitudinálním hodnocení během prvních let života, období, kdy mohou mít terapeutické zásahy největší dopad.

Studie Active NBS byla navržena tak, aby uspokojila tuto nenaplněnou potřebu. Jedná se o monocentrickou, plně vzdálenou, akademickou, observační studii, která využívá nositelné digitální technologie ke sledování motorického vývoje u velmi malých dětí se SMA nebo DMD. Studie je prováděna zcela na dálku, bez nutnosti návštěv nemocnice, čímž se snižuje zátěž pro rodiny a zlepšuje se dostupnost.

Cíle studie:

Primárním cílem je validovat digitální biomarkery raného motorického vývoje u dětí diagnostikovaných se SMA nebo DMD. Sekundární cíle zahrnují časnou detekci motorických deficitů, kvantifikaci vývojových zpoždění podle genetického subtypu a modelování motorických trajektorií během prvních let života. Explorační cíle se zaměřují na analýzu chůze, včetně 95. percentilu rychlosti kroku (SV95C), a srovnání motorických výsledků napříč genetickým zázemím a expozicí léčbě.

Design studie a postupy:

Bude zařazeno až 100 dětí, včetně kojenců identifikovaných pomocí NBS, rodinného testování nebo náhodné diagnózy. Zařazení a informovaný souhlas jsou prováděny na dálku pomocí zabezpečených elektronických platforem. Účastníci jsou sledováni prospektivně po dobu až 30 měsíců, s hodnocením každých 6 měsíců prostřednictvím strukturovaných dotazníků a videokonzultací se studijním týmem.

Budou použity dvě nositelné zařízení v závislosti na věku dítěte a motorickém stavu:

• MAIJU® (Motorické hodnocení kojenců s overalem): senzorizovaný oděv navržený pro nemobilní kojence, který zachycuje spontánní pohyb a generuje složený biomarker (Babacloud Infant Motility Score, BIMS).
• Syde®: nositelný senzor na kotník validovaný u mobilních dětí, umožňující přesné monitorování chůze a výpočet SV95C, což je regulačně přijatý koncový bod u DMD.

Shromážděná data zahrnují digitální motorické koncové body, rutinní klinické informace a metriky kvality života (PedsQL). Rodiny jsou instruovány o správném používání zařízení a mohou je samostatně instalovat a odstraňovat doma. Není vyžadováno cestování ani osobní hodnocení, což činí tento přístup zvláště vhodným pro populace s vzácnými onemocněními.

Vědecké odůvodnění:

Tradiční motorické škály, i když validované u starších dětí, postrádají citlivost k detekci jemných vývojových změn v kojeneckém a raném dětském věku. Digitální koncové body odvozené z kontinuálního monitorování pohybu mají potenciál poskytnout bohatší, objektivní data o motorickém vývoji. Validací těchto měření v presymptomatické nebo časně symptomatické populaci si tato studie klade za cíl stanovit nové nástroje pro klinickou praxi i budoucí intervenční studie. Důležité je, že studie také řeší praktické a etické výzvy dlouhodobého sledování u velmi malých dětí implementací plně vzdáleného designu.

Očekávaný dopad:

Od studie Active NBS se očekává, že vygeneruje první rozsáhlý, longitudinální datový soubor o motorickém vývoji u presymptomatických a časně symptomatických dětí se SMA a DMD. Validace digitálních koncových bodů, jako je SV95C a BIMS, přispěje k vývoji citlivých výsledkových měr pro klinické studie a může v budoucnu podpořit regulační přijetí. Mimo své bezprostřední vědecké cíle studie demonstruje proveditelnost a přijatelnost decentralizovaného sledování u vzácných pediatrických populací, čímž připravuje půdu pro širší aplikace digitálních zdravotních technologií u neuromuskulárních poruch.