能動的NBS研究：新生児スクリーニングで特定されたデュシェンヌ型筋ジストロフィーまたは脊髄性筋萎縮症の小児における分散型モニタリング運動発達 (Active-NBS BE)

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）と脊髄性筋萎縮症（SMA）は、幼少期に発症する重度で進行性の生命を脅かす神経筋疾患です。 両疾患とも運動機能の低下を特徴とし、重度の障害や早死に至ります。 疾患修飾療法の利用可能性により臨床状況は劇的に変化しましたが、その有効性は非常に早期の開始、理想的には症状発現前に大きく依存しています。

SMAの新生児スクリーニング（NBS）は現在、複数の国で実施されており、出生時に影響を受けた乳児を特定することが可能です。 この変化により新たな課題が生じています：感受性が高く信頼性があり、年齢に適したツールを用いて、無症状または軽微な症状の子供を経時的にモニタリングする必要性です。 従来の運動機能スケールは年長児向けに設計されており、乳幼児には十分に適応していません。 その結果、治療介入が最大の効果を発揮する可能性のある生後数年間の縦断的評価において、重大なギャップが存在します。

Active NBS研究は、この満たされていないニーズに対処するために設計されました。 これは、SMAまたはDMDの非常に幼い子供の運動発達をモニタリングするために、ウェアラブルデジタル技術を活用した単一施設、完全遠隔、学術的観察研究です。 研究は完全に遠隔で実施され、病院訪問の必要がないため、家族の負担を軽減し、アクセシビリティを向上させます。

研究目的：

主目的は、SMAまたはDMDと診断された子供の早期運動発達のデジタルバイオマーカーを検証することです。 副次目的には、運動障害の早期検出、遺伝子サブタイプに応じた発達遅延の定量化、生後数年間の運動軌跡のモデル化が含まれます。 探索的目標は、歩行分析（ストライド速度95パーセンタイル（SV95C）を含む）と、遺伝的背景および治療曝露による運動アウトカムの比較に焦点を当てています。

研究デザインと手順：

最大100人の子供が登録され、NBS、家族検査、または偶発的診断によって特定された乳児を含みます。 登録とインフォームドコンセントは、安全な電子プラットフォームを使用して遠隔で行われます。 参加者は最長30ヶ月間前向きに追跡され、6ヶ月ごとに構造化された質問票と研究チームとのビデオ相談を通じて評価が行われます。

子供の年齢と運動状態に応じて、2つのウェアラブルデバイスが使用されます：

• MAIJU®（Motor Assessment of Infants with a Jumpsuit）：非歩行乳児向けに設計されたセンサー付き衣類で、自発的運動を捕捉し、複合バイオマーカー（Babacloud Infant Motility Score, BIMS）を生成します。
• Syde®：歩行可能な小児で検証されたウェアラブル足首センサーで、正確な歩行モニタリングと、DMDにおいて規制当局が承認したエンドポイントであるSV95Cの計算を可能にします。

収集されるデータには、デジタル運動エンドポイント、日常的な臨床情報、生活の質指標（PedsQL）が含まれます。 家族はデバイスの正しい使用法について指導を受け、自宅で独立して取り付け・取り外しができます。 移動や対面評価は必要ないため、このアプローチは特に希少疾患集団に適しています。

科学的根拠：

従来の運動スケールは、年長児で検証されていますが、乳幼児期の微妙な発達変化を検出する感度に欠けています。 連続的な運動モニタリングから得られるデジタルエンドポイントは、運動発達に関するより豊富で客観的なデータを提供する可能性があります。 無症状または早期症状集団においてこれらの測定値を検証することで、本研究は臨床実践および将来の介入試験のための新規ツールを確立することを目指しています。 重要なことに、この研究は完全遠隔デザインを実施することで、非常に幼い子供の長期フォローアップにおける実践的および倫理的課題にも対処します。

期待される影響：

Active NBS研究は、SMAおよびDMDの無症状および早期症状の子供の運動発達に関する初の大規模縦断データセットを生成することが期待されています。 SV95CやBIMSなどのデジタルエンドポイントの検証は、臨床試験のための感受性の高いアウトカム指標の開発に貢献し、将来的な規制当局の承認をサポートする可能性があります。 直接的な科学的目標を超えて、この研究は希少小児集団における分散型フォローアップの実現可能性と受容性を示し、神経筋疾患におけるデジタルヘルス技術のより広範な応用の基盤を築きます。