신생아 선별검사로 확인된 듀센형 근이영양증 또는 척수성 근위축증 환아의 분산 모니터링 운동 발달에 관한 활성 NBS 연구 (Active-NBS BE)

듀센 근이영양증(DMD)과 척수성 근위축증(SMA)은 유아기에 발현하는 심각하고 진행성이며 생명을 단축시키는 신경근육 질환입니다. 두 질환 모두 운동 기능 저하를 특징으로 하며, 이는 심각한 장애와 조기 사망으로 이어집니다. 질환 수정 치료제의 도입은 임상 환경을 극적으로 변화시켰지만, 그 효과는 매우 초기, 이상적으로는 증상 발현 전에 시작하는 데 크게 의존합니다.

SMA에 대한 신생아 선별검사(NBS)는 현재 여러 국가에서 시행되어 영향을 받은 영아를 출생 시 식별할 수 있게 했습니다. 이 변화는 새로운 과제를 제기합니다: 민감하고 신뢰할 수 있으며 연령에 적합한 도구를 사용하여 시간이 지남에 따라 증상이 없는 또는 최소한의 증상을 보이는 어린이를 모니터링해야 할 필요성입니다. 기존의 운동 기능 척도는 더 나이 많은 어린이를 위해 설계되었으며 영아와 유아에게 충분히 적응되지 않았습니다. 그 결과, 치료적 개입이 가장 큰 영향을 미칠 수 있는 생애 첫 몇 년 동안의 종단적 평가에 중요한 격차가 존재합니다.

Active NBS 연구는 이 충족되지 않은 필요를 해결하기 위해 설계되었습니다. 이것은 SMA 또는 DMD를 가진 매우 어린 어린이의 운동 발달을 모니터링하기 위해 웨어러블 디지털 기술을 활용하는 단일 기관, 완전 원격, 학술적 관찰 연구입니다. 이 연구는 완전히 원격으로 수행되며 병원 방문이 필요하지 않아 가족의 부담을 줄이고 접근성을 향상시킵니다.

연구 목적:

주요 목적은 SMA 또는 DMD로 진단된 어린이의 초기 운동 발달에 대한 디지털 바이오마커를 검증하는 것입니다. 부차적 목적에는 운동 결손의 조기 발견, 유전자 아형에 따른 발달 지연의 정량화, 생애 첫 몇 년 동안의 운동 궤적 모델링이 포함됩니다. 탐색적 목적은 보행 속도 95 백분위수(SV95C)를 포함한 보행 분석과 유전적 배경 및 치료 노출에 따른 운동 결과 비교에 초점을 맞춥니다.

연구 설계 및 절차:

최대 100명의 어린이가 등록될 예정이며, 이에는 NBS, 가족 검사 또는 우연한 진단으로 식별된 영아가 포함됩니다. 등록 및 동의서는 보안 전자 플랫폼을 사용하여 원격으로 수행됩니다. 참가자는 최대 30개월 동안 전향적으로 추적되며, 6개월마다 구조화된 설문지와 연구팀과의 비디오 상담을 통해 평가가 이루어집니다.

두 가지 웨어러블 장치가 어린이의 연령과 운동 상태에 따라 사용될 것입니다:

• MAIJU® (Motor Assessment of Infants with a Jumpsuit): 비보행 영아를 위해 설계된 센서 내장 의복으로, 자발적 움직임을 포착하고 복합 바이오마커(Babacloud Infant Motility Score, BIMS)를 생성합니다.
• Syde®: 보행 어린이에서 검증된 웨어러블 발목 센서로, 정밀한 보행 모니터링과 DMD에서 규제 기관이 인정한 종점인 SV95C 계산을 가능하게 합니다.

수집된 데이터에는 디지털 운동 종점, 일상적인 임상 정보, 삶의 질 지표(PedsQL)가 포함됩니다. 가족들은 장치의 올바른 사용법에 대해 교육받으며 집에서 독립적으로 설치 및 제거할 수 있습니다. 여행이나 대면 평가가 필요하지 않아 이 접근 방식은 특히 희귀 질환 집단에 적합합니다.

과학적 근거:

기존의 운동 척도는 더 나이 많은 어린이에서 검증되었지만, 영아기와 유아기의 미묘한 발달 변화를 감지하는 데 민감도가 부족합니다. 지속적인 움직임 모니터링에서 도출된 디지털 종점은 운동 발달에 대한 더 풍부하고 객관적인 데이터를 제공할 잠재력을 가지고 있습니다. 증상이 없거나 초기 증상이 있는 집단에서 이러한 측정을 검증함으로써, 이 연구는 임상 실습과 향후 중재 시험을 위한 새로운 도구를 확립하는 것을 목표로 합니다. 중요하게도, 이 연구는 완전 원격 설계를 구현함으로써 매우 어린 어린이의 장기 추적 관찰에 대한 실질적 및 윤리적 과제도 해결합니다.

기대 효과:

Active NBS 연구는 SMA와 DMD를 가진 증상이 없거나 초기 증상이 있는 어린이의 운동 발달에 대한 첫 번째 대규모 종단적 데이터 세트를 생성할 것으로 기대됩니다. SV95C 및 BIMS와 같은 디지털 종점의 검증은 임상 시험을 위한 민감한 결과 측정의 개발에 기여하며 향후 규제 기관의 승인을 지원할 수 있습니다. 직접적인 과학적 목표를 넘어서, 이 연구는 희소 소아 집단에서 분산형 추적 관찰의 실현 가능성과 수용 가능성을 입증하여 신경근육 질환에서 디지털 건강 기술의 더 넓은 적용을 위한 기반을 마련합니다.