Aktiivinen NBS-tutkimus: Hajautettu seuranta lasten motorisen kehityksen seurannassa, joilla on Duchennen lihasdystrofia tai selkäydinhermosairaus, jotka on tunnistettu vastasyntyneiden seulonnassa (Active-NBS BE)

Duchennen lihasdystrofia (DMD) ja selkäydinlihasatrofia (SMA) ovat vakavia, eteneviä ja elämää lyhentäviä neuromuskulaarisia sairauksia, jotka ilmaantuvat varhaislapsuudessa. Molemmat sairaudet ovat luonteenomaisesti liikuntatoiminnan heikkenemistä, mikä johtaa vakavaan vammaisuuteen ja ennenaikaiseen kuolleisuuteen. Sairaudenkulun muuttavien hoitomuotojen saatavuus on muuttanut kliinistä tilannetta dramaattisesti, mutta niiden teho riippuu vahvesti hyvin varhaisesta aloittamisesta, mieluiten ennen oireiden ilmaantumista.

Vastasyntyneiden seulonta SMA:lle on nyt otettu käyttöön useissa maissa, mikä mahdollistaa sairastuneiden vauvojen tunnistamisen syntymässä. Tämä muutos luo uuden haasteen: tarve seurata oireettomia tai vähäoireisia lapsia ajan myötä herkillä, luotettavilla ja ikätasolle soveltuvilla työkaluilla. Perinteiset liikuntatoiminnan asteikot on suunniteltu vanhemmille lapsille, eivätkä ne ole riittävän mukautettuja vauvoille ja taaperoille. Tämän seurauksena elämän ensimmäisten vuosien aikana on kriittinen aukko pitkittäisarvioinnissa, aikana jolloin terapeuttiset toimenpiteet saattavat olla vaikuttavimmillaan.

Active NBS -tutkimus suunniteltiin vastaamaan tähän tyydyttämättömään tarpeeseen. Tämä on monocentrinen, täysin etäinen, akateeminen, havainnointitutkimus, joka hyödyntää puettavia digitaalitekniikoita liikuntakehityksen seurantaan hyvin nuorilla SMA- tai DMD-lapsilla. Tutkimus suoritetaan kokonaan etäisesti ilman sairaalakäyntien vaatimusta, mikä vähentää perheiden taakkaa ja parantaa saavutettavuutta.

Tutkimuksen tavoitteet:

Päätavoitteena on validoida digitaaliset biomarkkerit varhaisesta liikuntakehityksestä SMA:lle tai DMD:lle diagnosoiduilla lapsilla. Toissijaisia tavoitteita ovat liikuntavajojen varhainen havaitseminen, kehitysviipeiden kvantifiointi geneettisen alatypin mukaan sekä liikuntakehityksen mallintaminen elämän ensimmäisten vuosien aikana. Tutkivat tavoitteet keskittyvät kävelyn analyysiin, mukaan lukien askelnopeuden 95. prosenttiarvo (SV95C), sekä liikuntatulosten vertailuun geneettisten taustojen ja hoidon altistumisen välillä.

Tutkimussuunnittelu ja -menettelyt:

Jopa 100 lasta rekrytoidaan, mukaan lukien vastasyntyneiden seulonnalla, perhetesteillä tai sattumanvaraisella diagnoosilla tunnistetut vauvat. Rekrytointi ja tietoon perustuva suostumus suoritetaan etänä turvallisten sähköisten alustojen avulla. Osallistujia seurataan prospektiivisesti jopa 30 kuukautta, arvioiden jokaisen 6 kuukauden välein rakenteellisten kyselylomakkeiden ja videoneuvottelujen kautta tutkimustiimin kanssa.

Kahta puettavaa laitetta käytetään lapsen iän ja liikuntatilan mukaan:

• MAIJU® (Motor Assessment of Infants with a Jumpsuit): sensoroitu vaate, joka on suunniteltu ei-käveleville vauvoille, tallentaen spontaaneja liikkeitä ja tuottaen yhdistelmäbiomarkkerin (Babacloud Infant Motility Score, BIMS).
• Syde®: puettava nilkkasensori, joka on validoitu käveleville lapsille, mahdollistaen tarkan kävelyn seurannan ja SV95C:n laskennan, joka on DMD:ssä sääntelyviranomaisten hyväksymä päätepiste.

Kerättyihin tietoihin kuuluvat digitaaliset liikunnan päätepisteet, rutiinikliininen tieto ja elämänlaatumittarit (PedsQL). Perheille annetaan ohjeet laitteiden oikeaan käyttöön, ja he voivat asentaa ja poistaa ne itsenäisesti kotona. Matkustamista tai kasvokkain tapahtuvia arviointeja ei vaadita, mikä tekee tästä lähestymistavasta erityisen sopivan harvinaisten sairauksien väestöille.

Tieteellinen perustelu:

Perinteiset liikunta-asteikot, vaikka validoitu vanhemmille lapsille, puuttuvat herkkyydestä havaita hienovaraisia kehitysmuutoksia vauva- ja varhaislapsuusiässä. Jatkuvasta liikkeen seurannasta johdetuilla digitaalisilla päätepisteillä on potentiaalia tarjota rikkaampia, objektiivisia tietoja liikuntakehityksestä. Validoiden nämä mittarit oireettomassa tai varhaisoireisessa väestössä, tämä tutkimus pyrkii luomaan uusia työkaluja sekä kliiniseen käytäntöön että tuleviin interventiotutkimuksiin. Tärkeää on, että tutkimus käsittelee myös hyvin nuorten lasten pitkäaikaiseen seurantaan liittyviä käytännön ja eettisiä haasteita toteuttamalla täysin etäisen suunnittelun.

Odotettu vaikutus:

Active NBS -tutkimuksen odotetaan tuottavan ensimmäisen laajan, pitkittäisen tietoaineiston liikuntakehityksestä oireettomilla ja varhaisoireisilla SMA- ja DMD-lapsilla. Digitaalisten päätepisteiden, kuten SV95C:n ja BIMS:n, validointi edistää herkkien lopputulosmittareiden kehittämistä kliinisiin tutkimuksiin ja voi tukea sääntelyhyväksyntää tulevaisuudessa. Välittömien tieteellisten tavoitteidensa lisäksi tutkimus osoittaa hajautetun seurannan toteutettavuuden ja hyväksyttävyyden harvinaisissa lasten väestöissä, luoden pohjan digitaalisten terveysteknologioiden laajemmalle soveltamiselle neuromuskulaarisissa sairauksissa.