法属波利尼西亚的痛风概况。 (METABOGOUT)
FENUA-METABOGOUT：法属波利尼西亚痛风、炎症和代谢性疾病的遗传图谱。
研究概览
详细说明
GHICL近期的工作凸显了法属波利尼西亚痛风和高尿酸血症所代表的紧迫公共卫生问题，其中痛风影响约15%的成年人口，高尿酸血症影响71.6%。
高尿酸血症定义为血清尿酸水平超过饱和点，导致其在生物条件下结晶。通常认为高尿酸血症（HU）始于6.0 mg/dL（360 µmol/L）。
高尿酸血症最广为人知的后果是痛风的发展，这是由关节内外单钠尿酸盐（MSU）晶体存在引发的炎症反应所致。调节MSU晶体在高尿酸血症中沉积的因素尚不明确，其潜在的遗传贡献亦未知。已知MSU晶体沉积引发痛风发作的炎症反应由NLRP33炎症小体激活介导，但该炎症反应在同一患者体内（发作的不规律复发）和不同患者之间存在显著变异性。法属波利尼西亚已识别出的极高高尿酸血症患病率构成了重大健康负担，因为高尿酸血症和痛风与许多其他心脏代谢疾病相关。
例如，高尿酸血症、BMI和2型糖尿病均与痛风风险相关。痛风与心血管事件之间的关联也广为人知，被认为由持续炎症状态介导。这些数据在法属波利尼西亚的背景下尤为重要，该地区除高痛风和高尿酸血症患病率外，同一团队先前还识别出肥胖患病率超过40%（BMI >30kg/m2），糖尿病患病率（基于HBA1c测量）超过13%。
最后一点尤为引人注目，因为基于自我报告诊断的糖尿病患病率仅为7%，表明许多人可能未被诊断，因此未接受治疗。更好地理解这些疾病与风险因素之间的机制和因果关系，以及疾病的遗传基础，可能推动疗法开发和诊断改进。这在法属波利尼西亚尤为关键，该地区高尿酸血症及其对心脏代谢健康的病理影响波及大部分成年人口。
本文提出一种多管齐下的方法，以利用先前在法属波利尼西亚进行的名为'TOPATA'（NCT04812886）的研究。其理念是扩展现有队列，以识别导致先前观察到的高代谢性疾病患病率的遗传效应因子，并追踪高尿酸血症的纵向影响。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Marie De Solere
- 电话号码：+33 3 20 22 59 31
- 邮箱：desolere.marie@ghicl.net
研究联系人备份
- 姓名：Berenice Marchant
- 电话号码：+33 3 20 22 57 51
- 邮箱：marchant.berenice@ghicl.net
学习地点
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Faa'a、法属波利尼西亚、98702
- 招聘中
- Medical Office Dr Antoine Scuiller
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接触：
- Antoine Scuiller
- 电话号码：+689 87 29 99 11
- 邮箱：taoteantoine@gmail.com
-
Papeete、法属波利尼西亚、98713
- 招聘中
- Medical Office Dr Cedric Gueguen
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接触：
- Cedric Gueguen
- 电话号码：+689 89 51 10 50
- 邮箱：Docteur.cedricgueguen@gmail.com
-
Papeete、法属波利尼西亚、98714
- 招聘中
- Medical Office Dr Voradeth Nouanesengsy
-
接触：
- Voradeth Nouanesengsy
- 电话号码：+689 89 52 59 17
- 邮箱：taotevoradeth@gmail.com
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Pirae、法属波利尼西亚、98716
- 尚未招聘
- CH de Polynesie Française Papeete
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接触：
- Baptiste Gerard
- 电话号码：+689 40 48 62 62
- 邮箱：bap.gerard@gmail.com
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Pirae、法属波利尼西亚、98716
- 招聘中
- Medical Office Dr Nanethida Nouanesengsy
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接触：
- Nanethida Nouanesengsy
- 电话号码：+689 87 23 67 12
- 邮箱：docteurnane@gmail.com
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Pirae、法属波利尼西亚、98716
- 招聘中
- Medical Office Dr Raphael Habib
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接触：
- Raphael Habib
- 电话号码：+689 40 85 13 23
- 邮箱：raphaelhabib@hotmail.fr
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
普通人群组：参与者将由全科医生或研究护士在社区诊所的咨询期间招募。 目标是纳入具有代表性的普通人群样本，无需特定的咨询理由，也不排除任何特定原因。
痛风组：患者将在帕皮提塔奥内医院中心（CHT）的风湿病科就诊时，因出现痛风症状（无论是痛风石还是过去48小时内的急性发作）而被招募。
2021年随访组：将通过电话重新联系2021年进行的TOPATA研究的参与者，以评估其参与意愿，随后进行面对面的纳入访问。 仅联系目前居住在塔希提岛的个体。 护士将负责招募、生物样本采集、身体测量和问卷管理。
描述
纳入标准：
所有参与者：
- 年龄在18至75岁之间（含）
- 签署知情同意书
- 为采集生物样本而禁食
- 申报波利尼西亚血统
- 加入社会保障计划
普通人群组：
- 未参与2021年TOPATA研究
- 因任何原因就诊于全科医生
痛风组：
- 在帕皮提Taaone医院中心（CHT）的风湿病诊所由Baptiste Gérard医生管理
痛风石亚组：
- 患有痛风石性痛风
痛风发作亚组：
- 处于痛风发作开始后的48小时内
同意在纳入后1周返回进行第二次血液和尿液样本采集
2021年随访组：
- 已纳入2021年TOPATA研究
- 已采集用于2021年研究的遗传和血清尿酸数据的遗传和生物样本
- 在纳入TOPATA时患有高尿酸血症但无痛风迹象，或无高尿酸血症或痛风
排除标准：
所有参与者：
- 拒绝或无法理解或给予同意
- 身体上无法遵循和遵守方案
- 一级亲属*
- 受监护或托管的人
孕妇或哺乳期妇女
*如果同一家庭中有多位符合条件的亲属，则仅可有一人纳入研究。选择权由研究者或首先遇到的人员酌情决定。然而，夫妻双方（例如丈夫和妻子）均可参与。
- 普通人群组：
- 如需要，无法返回进行样本采集
- 痛风组：
- 佩戴膝关节假体的人
- 患有其他炎症性风湿性疾病的人
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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普通人群组
年龄在18至75岁之间、未参加2021年TOPATA研究且因任何原因前往全科医生处就诊的患者
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将进行以下数据的收集：社会人口统计学数据、治疗数据、标准及临床眼科检查、体格和生物学测量、慢性和代谢性疾病特有的临床特征、问卷调查（痛风问卷、健康评估问卷（HAQ-II）、欧洲五维健康量表（EQ）-5D-5L、关节疼痛、健康状况、饮食和身体活动、医疗可及性、成瘾行为、睡眠质量、疼痛量表（EVA）、个人及家族史）。
将采集血液和尿液样本用于遗传学、生物化学、组学和生物样本库分析，以表征心脏代谢健康标志物。
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痛风组
年龄在18至75岁之间、在帕皮提Taaone医院中心（CHT）风湿病诊所由Baptiste Gérard医生治疗的患者。
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将进行以下数据的收集：社会人口统计学数据、治疗数据、标准及临床眼科检查、体格和生物学测量、慢性和代谢性疾病特有的临床特征、问卷调查（痛风问卷、健康评估问卷（HAQ-II）、欧洲五维健康量表（EQ）-5D-5L、关节疼痛、健康状况、饮食和身体活动、医疗可及性、成瘾行为、睡眠质量、疼痛量表（EVA）、个人及家族史）。
将采集血液和尿液样本用于遗传学、生物化学、组学和生物样本库分析，以表征心脏代谢健康标志物。
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随访组 2021
年龄在18至75岁之间、在2021年纳入TOPATA研究并在2021年研究期间采集了遗传和生物学样本的患者。 患者在2021年纳入TOPATA研究时必须患有高尿酸血症但无痛风迹象，或当时无高尿酸血症或痛风。 |
将进行以下数据的收集：社会人口统计学数据、治疗数据、标准及临床眼科检查、体格和生物学测量、慢性和代谢性疾病特有的临床特征、问卷调查（痛风问卷、健康评估问卷（HAQ-II）、欧洲五维健康量表（EQ）-5D-5L、关节疼痛、健康状况、饮食和身体活动、医疗可及性、成瘾行为、睡眠质量、疼痛量表（EVA）、个人及家族史）。
将采集血液和尿液样本用于遗传学、生物化学、组学和生物样本库分析，以表征心脏代谢健康标志物。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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GWAS识别的人群富集遗传变异与健康相关性状之间的关联
大体时间：12个月
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通过全基因组关联研究（GWAS）识别的、在人群中富集的遗传变异与预设健康相关性状之间具有统计学显著关联性的效应估计值（比值比或贝塔系数）。
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12个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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痛风、高尿酸血症、2型糖尿病与肥胖之间的多重相关性
大体时间：12个月
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将评估痛风、高尿酸血症、2型糖尿病和肥胖症的人体测量学和生物学特征，并使用多元逻辑回归分析其合并症关联。
测量内容包括腰围和臀围、血压、通过肌张力测量评估肌肉特性、通过椅子站立测试评估下肢力量以及握力。
血液分析将评估血脂谱、肝功能、炎症、肾功能和代谢、葡萄糖代谢以及全血细胞计数。
还将进行尿液分析。
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12个月
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2021年至2025年法属波利尼西亚痛风或高尿酸血症的发病率
大体时间：4年
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2021年至2025年期间，在2021年队列中无症状高尿酸血症且无痛风参与者样本中，法属波利尼西亚痛风或高尿酸血症的发病率。
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4年
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2019年至2025年间每年各类降尿酸疗法的处方比例
大体时间：4年
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基于提交给社会保险基金（CPS）的医保报销数据库，2019年至2025年期间开具的THU类型细分
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4年
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痛风、糖尿病或肥胖患者中主要不良心血管事件（MACE）的发生率
大体时间：12个月
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医疗索赔数据库（HCD）中与痛风、糖尿病或肥胖相关的主要不良心血管事件（MACE）的发生情况。
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12个月
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2021年无症状高尿酸血症进展至2025年痛风的影响因素
大体时间：4年
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将从人口统计学、人体测量学、生物学特征、合并症、当前治疗方案、遗传谱、基因表达、蛋白质组谱和代谢组谱中探寻影响无症状高尿酸血症向痛风转变的因素。
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4年
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代谢变化与疾病演变之间的多重相关性
大体时间：12个月
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严重痛风定义为皮下痛风石。
将评估临床特征，包括疾病特征（发病年龄、病程）、受累部位（受累关节、单/多关节和脊柱受累）、发作次数、持续时间和严重程度、血清尿酸水平，以及痛风石的存在、数量和大小。
还将记录治疗史和反应（降尿酸治疗、发作管理）、合并症（心血管疾病、慢性肾病、代谢综合征、糖尿病、肥胖、高血压）以及生活方式因素（饮食、饮酒、体力活动）。
分子和生物学特征分析将包括遗传学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学分析，以识别与疾病严重程度和进展相关的生物标志物。
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12个月
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分子特征、临床特征与痛风严重程度之间的多重相关性
大体时间：12个月
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重度痛风定义为皮下痛风石。
将评估临床特征，包括疾病特征（发病年龄、病程）、病变部位（受累关节、单/多关节和脊柱受累）、发作次数、持续时间和严重程度、血清尿酸水平以及痛风石的存在、数量和大小。
还将记录治疗史和疗效（降尿酸治疗、发作管理）、合并症（心血管疾病、慢性肾病、代谢综合征、糖尿病、肥胖、高血压）以及生活方式因素（饮食、饮酒、体力活动）。
分子和生物学特征分析将包括遗传学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学分析，以确定与疾病严重程度和进展相关的生物标志物。
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12个月
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痛风发作、临床表现、基因表达、蛋白质组学和代谢组学谱之间的多重相关性。
大体时间：12个月
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将调查痛风发作的特征，包括发作部位（受累关节、单关节或多关节）、疼痛强度（VAS或NRS）和炎症参数（CRP、ESR（如可用）、白细胞计数及分类）。
滑液分析将包括总细胞计数和分类细胞计数，以及是否存在单钠尿酸盐晶体。
将记录触发因素（饮食、酒精、创伤、感染、药物）、相关急性状况（感染、手术、心血管事件）以及发作持续时间和严重程度。
还将记录治疗和临床反应。
分子表征将包括遗传分析（尿酸盐转运和炎症变异）、基因表达、血液和滑液的蛋白质组学分析，以及血清、尿液和滑液的代谢组学分析，以识别急性发作的生物标志物。
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12个月
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急性痛风发作的临床和分子特征从基线到1周访视的变化
大体时间：一周
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急性痛风发作的综合评估包括临床特征（发作部位、单关节或多关节受累、通过VAS或NRS测量的疼痛强度、炎症标志物[CRP、ESR（如可用）、白细胞计数及分类]）、滑液检查结果（总细胞计数及分类细胞计数以及是否存在单钠尿酸盐晶体）、触发因素及相关急性状况、发作持续时间和严重程度、所施治疗及临床反应，以及通过血液、尿液和滑液的遗传分析、基因表达谱分析、蛋白质组学分析和代谢组学分析所识别的分子生物标志物。
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一周
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合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
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其他研究编号
- RC-P00126
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药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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