罕见遗传病患儿功能独立性与家庭幸福感的关系
根据罕见遗传病患儿早期功能独立状态对家庭心理状况及生活质量的研究
本研究旨在调查患有罕见遗传病儿童家庭的心理状况和生活质量。研究的重点是了解儿童的功能独立性水平与家庭幸福感之间的关系。功能独立性将使用标准化工具进行评估，父母的心理状况和生活质量将通过经过验证的问卷进行评价。
从本研究中收集的信息可能有助于提高对罕见遗传病如何影响家庭动态和日常功能的理解。研究结果可能指导医疗保健专业人员规划以家庭为中心的物理治疗、心理支持和护理计划。
研究概览
详细说明
这项观察性、描述性、横断面研究旨在探讨被诊断患有罕见遗传性疾病幼儿的功能独立水平与其照顾者的多种心理社会结果之间的关联，这些结果包括抑郁、家庭功能、睡眠质量和整体生活质量。 罕见遗传性疾病通常始于幼儿期，需要长期的医疗随访和康复，并可能对家庭的日常生活和心理社会福祉产生负面影响。 在此背景下，理解以家庭为中心的物理治疗及其作为保护因素的作用，对于加强家庭系统和支持康复成功至关重要。
研究人群包括在伊斯坦布尔一家康复中心接受物理治疗的、年龄在0-4岁之间、被诊断为罕见遗传性疾病的儿童的照顾者。 基于Cohen效应量方法，假设中等效应量（d = 0.5），计算得出样本量为45名参与者。
儿童的功能独立性将使用儿童功能独立性量表（WeeFIM）进行评估。 根据WeeFIM评分，父母将根据儿童的功能水平分为两组。 照顾者的抑郁水平将使用贝克抑郁量表进行评估；家庭功能将使用康复中的家庭功能量表进行评估；家庭影响将使用家庭影响量表进行测量；睡眠质量将使用匹兹堡睡眠质量指数进行评估；生活质量将使用诺丁汉健康档案进行评估。 还将收集人口统计信息和物理治疗参与的详细信息。
数据收集将在获得伦理批准后开始，持续约三个月。 在获得知情同意后，所有参与者将以土耳其语完成问卷。 本研究的结果预计将全面理解罕见遗传性疾病儿童家庭面临的多维挑战，并可能指导以家庭为中心的物理治疗、心理社会干预和支持性护理计划的制定。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Yağmur Erkan, PT
- 电话号码：+90 506 940 0759
- 邮箱：yagmurerkn@gmail.com
研究联系人备份
- 姓名：Tuğçe Tahmaz, PhD
- 电话号码：+905330397791
- 邮箱：tugcetahmaz@msn.com
学习地点
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Istanbul、土耳其（türkiye）、34053
- 招聘中
- Bahçeşehir University
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接触：
- Tuğçe Tahmaz, PhD
- 电话号码：+905330397791
- 邮箱：tugcetahmaz@msn.com
-
接触：
- Yağmur Erkan, PT
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 0-4岁被诊断为罕见遗传病儿童的照顾者。
- 儿童必须已接受至少6个月的物理治疗。
- 自愿同意参与并提供知情同意的照顾者。
- 能够阅读和理解土耳其语以完成问卷的照顾者。
排除标准：
- 有认知或语言障碍无法完成问卷的照顾者。
- 拒绝参与或提交不完整问卷表格的照顾者。
- 患有其他医学或神经系统疾病而无法参与研究的儿童或照顾者。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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功能独立性较低
根据小儿功能独立性量表（WeeFIM）评估，功能独立水平较低的罕见遗传病患儿。
这些患儿的照护者也纳入本研究。
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更高的功能独立性
基于儿科功能独立性量表（WeeFIM）评估，功能独立性水平较高的罕见遗传病患儿。
这些患儿的照顾者也纳入研究。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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儿童功能独立性水平（WeeFIM）
大体时间：基线（研究入组时）
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将使用儿科功能独立性评估量表（WeeFIM）评估罕见遗传病患儿的功能独立性水平。
该量表评估自理能力、移动能力和认知能力方面的功能表现。
分数越高表示功能独立性越强。
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基线（研究入组时）
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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贝克抑郁量表 (BDI)
大体时间：在基线（研究入组时）
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照护者的抑郁症状将使用贝克抑郁量表（BDI）进行评估。
该量表评估抑郁的情绪、认知和躯体症状。
得分越高表明抑郁症状水平越高。
贝克抑郁量表（BDI）得分越高表明抑郁症状越严重。
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在基线（研究入组时）
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康复中的家庭功能
大体时间：基线时（研究入组）
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该结果将使用康复功能家庭量表评估照顾者在儿童康复过程中感知到的角色和功能。
得分越高表明在康复环境中的家庭功能越好。
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基线时（研究入组）
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家庭影响（家庭影响量表）
大体时间：基线（研究入组时）
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家庭影响量表将用于评估儿童罕见遗传病对家庭日常作息、情感健康及日常功能的影响。
分数越高表示对家庭生活的影响越大。
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基线（研究入组时）
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睡眠质量（匹兹堡睡眠质量指数 - PSQI）
大体时间：在基线（研究入组时）
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照护者的睡眠质量将使用匹兹堡睡眠质量指数（PSQI）进行测量，该指数评估睡眠时长、入睡潜伏期、睡眠干扰以及整体睡眠质量。
得分越高，表示睡眠质量越差。
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在基线（研究入组时）
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生活质量（诺丁汉健康量表 - NHP）
大体时间：基线（研究入组时）
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照顾者的生活质量将使用诺丁汉健康量表（NHP）进行评估，该量表评估幸福感的情感、社交和身体领域。
分数越高表示生活质量越差。
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基线（研究入组时）
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Tuğçe Tahmaz, PhD、Bahçeşehir University
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计的)
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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