Związek między niezależnością funkcjonalną a dobrostanem rodziny u dzieci z rzadkimi zaburzeniami genetycznymi

Niniejsze badanie obserwacyjne, opisowe i przekrojowe ma na celu zbadanie związków między poziomami samodzielności funkcjonalnej małych dzieci z rozpoznanymi rzadkimi chorobami genetycznymi a różnymi psychospołecznymi wynikami ich opiekunów, w tym depresją, funkcjonowaniem rodziny, jakością snu i ogólną jakością życia. Rzadkie choroby genetyczne często rozpoczynają się we wczesnym dzieciństwie, wymagają długoterminowej opieki medycznej i rehabilitacji oraz mogą negatywnie wpływać zarówno na codzienne rutyny, jak i dobrostan psychospołeczny rodzin. W tym kontekście zrozumienie fizjoterapii zorientowanej na rodzinę i jej roli jako czynnika ochronnego ma kluczowe znaczenie dla wzmocnienia systemów rodzinnych i wsparcia sukcesu rehabilitacji.

Populacja badana składa się z opiekunów dzieci w wieku 0-4 lat z rzadkimi diagnozami genetycznymi, które otrzymują fizjoterapię w ośrodku rehabilitacyjnym w Stambule. Wielkość próby 45 uczestników została obliczona w oparciu o podejście Cohena do wielkości efektu, przy założeniu średniej wielkości efektu (d = 0,5).

Samodzielność funkcjonalna dziecka będzie oceniana za pomocą Pediatrycznej Skali Samodzielności Funkcjonalnej (WeeFIM). Na podstawie wyników WeeFIM rodzice zostaną podzieleni na dwie grupy zgodnie z poziomem funkcjonalnym dziecka. Poziomy depresji opiekunów będą oceniane za pomocą Inwentarza Depresji Becka; funkcjonowanie rodziny będzie oceniane za pomocą Skali Funkcjonalności Rodziny w Rehabilitacji; wpływ na rodzinę będzie mierzony za pomocą Skali Wpływu na Rodzinę; jakość snu będzie oceniana za pomocą Indeksu Jakości Snu w Pittsburghu; a jakość życia będzie oceniana za pomocą Profilu Zdrowia Nottingham. Zostaną również zebrane informacje demograficzne i szczegóły dotyczące udziału w fizjoterapii.

Zbieranie danych rozpocznie się po uzyskaniu zgody etycznej i potrwa około trzech miesięcy. Po uzyskaniu świadomej zgody wszyscy uczestnicy wypełnią kwestionariusze w języku tureckim. Oczekuje się, że wyniki tego badania zapewnią kompleksowe zrozumienie wielowymiarowych wyzwań, przed którymi stoją rodziny dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi, i mogą wskazać kierunki rozwoju fizjoterapii zorientowanej na rodzinę, interwencji psychospołecznych oraz programów opieki wspierającej.