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La Relazione Tra l'Indipendenza Funzionale e il Benessere Familiare nei Bambini con Disturbi Genetici Rari

10 gennaio 2026 aggiornato da: Yağmur Erkan, Bahçeşehir University

Esame dello Stato Psicologico e della Qualità della Vita delle Famiglie in Base allo Stato di Indipendenza Funzionale dei Bambini con Malattie Genetiche Rare nella Prima Infanzia

Questo studio mira a esaminare lo stato psicologico e la qualità della vita delle famiglie con bambini affetti da disturbi genetici rari. L'obiettivo dello studio è comprendere come il livello di indipendenza funzionale del bambino si relazioni con il benessere della famiglia. L'indipendenza funzionale sarà valutata utilizzando strumenti standardizzati, mentre lo stato psicologico dei genitori e la qualità della vita saranno valutati con questionari convalidati.

Le informazioni raccolte da questo studio potrebbero aiutare a migliorare la comprensione di come i disturbi genetici rari influenzano la dinamica familiare e il funzionamento quotidiano. I risultati potrebbero guidare i professionisti sanitari nella pianificazione di fisioterapia centrata sulla famiglia, supporto psicologico e programmi di assistenza.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Questo studio osservazionale, descrittivo e trasversale mira a esaminare le associazioni tra i livelli di indipendenza funzionale dei bambini piccoli diagnosticati con disturbi genetici rari e vari esiti psicosociali dei loro caregiver, inclusi depressione, funzionamento familiare, qualità del sonno e qualità della vita complessiva. I disturbi genetici rari spesso iniziano nella prima infanzia, richiedono follow-up medico a lungo termine e riabilitazione, e possono influire negativamente sia sulle routine quotidiane che sul benessere psicosociale delle famiglie. In questo contesto, comprendere la fisioterapia centrata sulla famiglia e il suo ruolo come fattore protettivo è cruciale per rafforzare i sistemi familiari e sostenere il successo della riabilitazione.

La popolazione dello studio è composta da caregiver di bambini di età 0-4 anni con diagnosi genetiche rare che ricevono fisioterapia in un centro di riabilitazione a Istanbul. Una dimensione del campione di 45 partecipanti è stata calcolata basandosi sull'approccio della dimensione dell'effetto di Cohen, assumendo una dimensione dell'effetto media (d = 0,5).

L'indipendenza funzionale del bambino sarà valutata utilizzando la Misura di Indipendenza Funzionale Pediatrica (WeeFIM). Sulla base dei punteggi WeeFIM, i genitori saranno categorizzati in due gruppi in base al livello funzionale del bambino. I livelli di depressione dei caregiver saranno valutati utilizzando l'Inventario di Depressione di Beck; il funzionamento familiare sarà valutato con la Scala di Funzionalità Familiare in Riabilitazione; l'impatto familiare sarà misurato con la Scala di Impatto Familiare; la qualità del sonno sarà valutata utilizzando l'Indice di Qualità del Sonno di Pittsburgh; e la qualità della vita sarà valutata utilizzando il Profilo di Salute di Nottingham. Saranno raccolte anche informazioni demografiche e dettagli sulla partecipazione alla fisioterapia.

La raccolta dei dati inizierà dopo l'approvazione etica e durerà circa tre mesi. Dopo il consenso informato, tutti i partecipanti completeranno i questionari in turco. I risultati di questo studio si prevede forniscano una comprensione completa delle sfide multidimensionali affrontate dalle famiglie di bambini con disturbi genetici rari e possano guidare lo sviluppo di fisioterapia centrata sulla famiglia, interventi psicosociali e programmi di assistenza di supporto.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

45

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Turchia (Türkiye)
      • Istanbul, Turchia (Türkiye), 34053
        • Reclutamento
        • Bahcesehir university
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Yağmur Erkan, PT

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La popolazione dello studio è costituita da caregiver di bambini di età compresa tra 0 e 4 anni a cui è stata diagnosticata una malattia genetica rara e che ricevono servizi di fisioterapia in un centro di riabilitazione a Istanbul, in Turchia. I partecipanti sono i caregiver primari responsabili della cura quotidiana del bambino e in grado di completare questionari in lingua turca. La popolazione riflette un campione clinico che riceve riabilitazione continua, piuttosto che un campione basato sulla comunità o sulla popolazione generale

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Assistenti di bambini di età compresa tra 0 e 4 anni con diagnosi di una malattia genetica rara.
  • Il bambino deve aver ricevuto fisioterapia per almeno 6 mesi.
  • Assistenti che acconsentono volontariamente a partecipare e forniscono il consenso informato.
  • Assistenti in grado di leggere e comprendere il turco per completare i questionari.

Criteri di esclusione:

  • Assistenti con limitazioni cognitive o linguistiche che impediscono il completamento dei questionari.
  • Assistenti che rifiutano la partecipazione o inviano moduli di questionario incompleti.
  • Bambini o assistenti con un'ulteriore condizione medica o neurologica che impedisce la partecipazione allo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Minore Indipendenza Funzionale
Bambini con disturbi genetici rari il cui livello di indipendenza funzionale è inferiore in base alla Pediatric Functional Independence Measure (WeeFIM). I caregiver di questi bambini sono inclusi nello studio.
Maggiore Indipendenza Funzionale
Bambini con disturbi genetici rari il cui livello di indipendenza funzionale è più elevato in base alla Misura di Indipendenza Funzionale Pediatrica (WeeFIM).
I caregiver di questi bambini sono inclusi nello studio.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Livello di Indipendenza Funzionale del Bambino (WeeFIM)
Lasso di tempo: Alla baseline (arruolamento nello studio)
Il livello di indipendenza funzionale dei bambini con disturbi genetici rari sarà valutato utilizzando la Pediatric Functional Independence Measure (WeeFIM). Questa scala valuta le capacità funzionali nell'autonomia personale, nella mobilità e nella cognizione. Punteggi più alti indicano una maggiore indipendenza funzionale.
Alla baseline (arruolamento nello studio)

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Beck Depression Inventory (BDI)
Lasso di tempo: Al basale (arruolamento allo studio)
I sintomi depressivi dei caregiver saranno valutati utilizzando il Beck Depression Inventory (BDI). Questa scala misura i sintomi emotivi, cognitivi e fisici della depressione. Punteggi più alti indicano livelli più elevati di sintomi depressivi. Nel Beck Depression Inventory (BDI), punteggi più alti indicano una maggiore gravità dei sintomi depressivi.
Al basale (arruolamento allo studio)
Funzionalità Familiare nella Riabilitazione
Lasso di tempo: Al basale (arruolamento nello studio)
Questo esito valuterà il ruolo percepito dal caregiver e la funzionalità nel processo di riabilitazione del bambino utilizzando la Scala della Funzionalità Familiare in Riabilitazione.
Punteggi più alti indicano una migliore funzionalità familiare nell'ambito della riabilitazione.
Al basale (arruolamento nello studio)
Impatto sulla Famiglia (Family Impact Scale)
Lasso di tempo: Al basale (arruolamento nello studio)
La Scala di Impatto Familiare sarà utilizzata per valutare come la condizione genetica rara del bambino influisca sulle routine familiari, sul benessere emotivo e sul funzionamento quotidiano.
Punteggi più alti indicano un maggiore impatto percepito sulla vita familiare.
Al basale (arruolamento nello studio)
Qualità del sonno (Pittsburgh Sleep Quality Index - PSQI)
Lasso di tempo: Al basale (arruolamento nello studio)
La qualità del sonno del caregiver sarà misurata utilizzando l'Indice di Qualità del Sonno di Pittsburgh (PSQI), che valuta la durata del sonno, la latenza, i disturbi e la qualità complessiva del sonno.
Punteggi più alti indicano una qualità del sonno peggiore.
Al basale (arruolamento nello studio)
Qualità della Vita (Profilo di Salute di Nottingham - NHP)
Lasso di tempo: Alla baseline (arruolamento nello studio)
La qualità della vita del caregiver sarà valutata utilizzando il Profilo di Salute di Nottingham (NHP), che valuta i domini emotivi, sociali e fisici del benessere. Punteggi più alti indicano una qualità di vita peggiore.
Alla baseline (arruolamento nello studio)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Bahçeşehir University

Investigatori

  • Investigatore principale: Tuğçe Tahmaz, PhD, Bahcesehir university

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

25 ottobre 2025

Completamento primario (Stimato)

25 febbraio 2026

Completamento dello studio (Stimato)

15 marzo 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 dicembre 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

10 gennaio 2026

Primo Inserito (Stimato)

16 gennaio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

16 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

10 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • BAU-FTR-YE-01

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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