La Relación Entre la Independencia Funcional y el Bienestar Familiar en Niños con Trastornos Genéticos Raros
Examen del Estado Psicológico y la Calidad de Vida de las Familias Según el Estado de Independencia Funcional de Niños con Enfermedades Genéticas Raras en la Primera Infancia
Este estudio tiene como objetivo examinar el estado psicológico y la calidad de vida de las familias con niños que padecen trastornos genéticos raros. El enfoque del estudio es comprender cómo el nivel de independencia funcional del niño se relaciona con el bienestar de la familia. La independencia funcional se evaluará mediante herramientas estandarizadas, y el estado psicológico de los padres y la calidad de vida se evaluarán con cuestionarios validados.
La información recopilada en este estudio puede ayudar a mejorar la comprensión de cómo los trastornos genéticos raros afectan la dinámica familiar y el funcionamiento diario. Los resultados pueden guiar a los profesionales de la salud en la planificación de fisioterapia centrada en la familia, apoyo psicológico y programas de atención.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Este estudio observacional, descriptivo y transversal tiene como objetivo examinar las asociaciones entre los niveles de independencia funcional de niños pequeños diagnosticados con trastornos genéticos raros y varios resultados psicosociales de sus cuidadores, incluyendo depresión, funcionamiento familiar, calidad del sueño y calidad de vida general. Los trastornos genéticos raros a menudo comienzan en la primera infancia, requieren seguimiento médico a largo plazo y rehabilitación, y pueden afectar negativamente tanto las rutinas diarias como el bienestar psicosocial de las familias. En este contexto, comprender la fisioterapia centrada en la familia y su papel como factor protector es crucial para fortalecer los sistemas familiares y apoyar el éxito de la rehabilitación.
La población del estudio está compuesta por cuidadores de niños de 0 a 4 años con diagnósticos genéticos raros que reciben fisioterapia en un centro de rehabilitación en Estambul. Se calculó un tamaño de muestra de 45 participantes basado en el enfoque del tamaño del efecto de Cohen, asumiendo un tamaño del efecto medio (d = 0,5).
La independencia funcional del niño se evaluará utilizando la Medida de Independencia Funcional Pediátrica (WeeFIM). Según las puntuaciones de WeeFIM, los padres se clasificarán en dos grupos de acuerdo con el nivel funcional del niño. Los niveles de depresión de los cuidadores se evaluarán utilizando el Inventario de Depresión de Beck; el funcionamiento familiar se evaluará con la Escala de Funcionalidad Familiar en Rehabilitación; el impacto familiar se medirá con la Escala de Impacto Familiar; la calidad del sueño se evaluará utilizando el Índice de Calidad del Sueño de Pittsburgh; y la calidad de vida se evaluará utilizando el Perfil de Salud de Nottingham. También se recopilará información demográfica y detalles de la participación en fisioterapia.
La recolección de datos comenzará después de la aprobación ética y durará aproximadamente tres meses. Tras el consentimiento informado, todos los participantes completarán los cuestionarios en turco. Se espera que los hallazgos de este estudio proporcionen una comprensión integral de los desafíos multidimensionales que enfrentan las familias de niños con trastornos genéticos raros y pueden guiar el desarrollo de fisioterapia centrada en la familia, intervenciones psicosociales y programas de atención de apoyo.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Yağmur Erkan, PT
- Número de teléfono: +90 506 940 0759
- Correo electrónico: yagmurerkn@gmail.com
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Tuğçe Tahmaz, PhD
- Número de teléfono: +905330397791
- Correo electrónico: tugcetahmaz@msn.com
Ubicaciones de estudio
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Istanbul, Turquía (Türkiye), 34053
- Reclutamiento
- Bahçeşehir University
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Contacto:
- Tuğçe Tahmaz, PhD
- Número de teléfono: +905330397791
- Correo electrónico: tugcetahmaz@msn.com
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Contacto:
- Yağmur Erkan, PT
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Cuidadores de niños de 0 a 4 años diagnosticados con un trastorno genético raro.
- El niño debe haber estado recibiendo fisioterapia durante al menos 6 meses.
- Cuidadores que acepten voluntariamente participar y proporcionen el consentimiento informado.
- Cuidadores que sean capaces de leer y comprender el turco para completar los cuestionarios.
Criterios de exclusión:
- Cuidadores que tengan limitaciones cognitivas o lingüísticas que les impidan completar los cuestionarios.
- Cuidadores que rechacen la participación o envíen formularios de cuestionario incompletos.
- Niños o cuidadores con una condición médica o neurológica adicional que impida la participación en el estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Menor Independencia Funcional
Niños con trastornos genéticos raros cuyo nivel de independencia funcional es más bajo según la Medida de Independencia Funcional Pediátrica (WeeFIM).
Los cuidadores de estos niños están incluidos en el estudio.
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Mayor Independencia Funcional
Niños con trastornos genéticos raros cuyo nivel de independencia funcional es más alto según la Medida de Independencia Funcional Pediátrica (WeeFIM).
Los cuidadores de estos niños están incluidos en el estudio.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Nivel de Independencia Funcional del Niño (WeeFIM)
Periodo de tiempo: En la línea de base (inscripción en el estudio)
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El nivel de independencia funcional de los niños con trastornos genéticos raros se evaluará mediante la Medida de Independencia Funcional Pediátrica (WeeFIM).
Esta escala evalúa las capacidades funcionales en autocuidado, movilidad y cognición.
Las puntuaciones más altas indican una mayor independencia funcional.
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En la línea de base (inscripción en el estudio)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Inventario de Depresión de Beck (BDI)
Periodo de tiempo: En la línea basal (inscripción en el estudio)
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Los síntomas depresivos del cuidador se evaluarán mediante el Inventario de Depresión de Beck (BDI).
Esta escala mide los síntomas emocionales, cognitivos y físicos de la depresión.
Puntuaciones más altas indican niveles más elevados de síntomas depresivos.
En el Inventario de Depresión de Beck (BDI), puntuaciones más altas indican una mayor gravedad de los síntomas depresivos.
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En la línea basal (inscripción en el estudio)
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Funcionalidad Familiar en Rehabilitación
Periodo de tiempo: Al inicio (inscripción en el estudio)
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Este resultado evaluará el rol percibido y la funcionalidad del cuidador en el proceso de rehabilitación del niño utilizando la Escala de Funcionalidad Familiar en Rehabilitación.
Las puntuaciones más altas indican un mejor funcionamiento familiar en el entorno de rehabilitación.
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Al inicio (inscripción en el estudio)
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Impacto Familiar (Escala de Impacto Familiar)
Periodo de tiempo: Al inicio (inclusión en el estudio)
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La Escala de Impacto Familiar se utilizará para evaluar cómo la condición genética rara del niño afecta las rutinas familiares, el bienestar emocional y el funcionamiento diario.
Las puntuaciones más altas indican un mayor impacto percibido en la vida familiar.
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Al inicio (inclusión en el estudio)
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Calidad del Sueño (Índice de Calidad del Sueño de Pittsburgh - PSQI)
Periodo de tiempo: Al inicio (inscripción en el estudio)
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La calidad del sueño del cuidador se medirá utilizando el Índice de Calidad del Sueño de Pittsburgh (PSQI), que evalúa la duración del sueño, la latencia, las alteraciones y la calidad general del sueño.
Las puntuaciones más altas reflejan una peor calidad del sueño.
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Al inicio (inscripción en el estudio)
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Calidad de Vida (Perfil de Salud de Nottingham - NHP)
Periodo de tiempo: Al inicio del estudio (inclusión en el estudio)
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La calidad de vida del cuidador se evaluará utilizando el Perfil de Salud de Nottingham (NHP), que evalúa los dominios emocional, social y físico del bienestar.
Puntuaciones más altas indican una peor calidad de vida.
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Al inicio del estudio (inclusión en el estudio)
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Tuğçe Tahmaz, PhD, Bahçeşehir University
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- BAU-FTR-YE-01
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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