De Relatie Tussen Functionele Onafhankelijkheid en Gezinswelzijn bij Kinderen met Zeldzame Genetische Aandoeningen

Deze observationele, beschrijvende en transversale studie heeft tot doel de verbanden te onderzoeken tussen de functionele onafhankelijkheidsniveaus van jonge kinderen met zeldzame genetische aandoeningen en verschillende psychosociale uitkomsten van hun verzorgers, waaronder depressie, gezinsfunctioneren, slaapkwaliteit en algehele kwaliteit van leven. Zeldzame genetische aandoeningen beginnen vaak in de vroege kinderjaren, vereisen langdurige medische opvolging en revalidatie, en kunnen zowel de dagelijkse routines als het psychosociale welzijn van gezinnen negatief beïnvloeden. In deze context is het begrijpen van gezinsgerichte fysiotherapie en haar rol als beschermende factor cruciaal voor het versterken van gezinsystemen en het ondersteunen van revalidatiesucces.

De studiepopulatie bestaat uit verzorgers van kinderen van 0-4 jaar met zeldzame genetische diagnoses die fysiotherapie ontvangen in een revalidatiecentrum in Istanboel. Een steekproefomvang van 45 deelnemers werd berekend op basis van Cohen's effectgrootte-benadering, uitgaande van een middelgrote effectgrootte (d = 0,5).

De functionele onafhankelijkheid van het kind zal worden beoordeeld met behulp van de Pediatric Functional Independence Measure (WeeFIM). Op basis van WeeFIM-scores zullen ouders worden ingedeeld in twee groepen volgens het functionele niveau van het kind. Depressieniveaus van verzorgers zullen worden beoordeeld met behulp van de Beck Depression Inventory; gezinsfunctioneren zal worden geëvalueerd met de Family Functionality in Rehabilitation Scale; gezinsimpact zal worden gemeten met de Family Impact Scale; slaapkwaliteit zal worden geëvalueerd met behulp van de Pittsburgh Sleep Quality Index; en kwaliteit van leven zal worden beoordeeld met behulp van de Nottingham Health Profile. Demografische informatie en details over fysiotherapiedeelname zullen ook worden verzameld.

Gegevensverzameling zal beginnen na ethische goedkeuring en zal ongeveer drie maanden duren. Na geïnformeerde toestemming zullen alle deelnemers de vragenlijsten in het Turks invullen. De bevindingen van deze studie worden verwacht een uitgebreid inzicht te bieden in de multidimensionale uitdagingen waarmee gezinnen van kinderen met zeldzame genetische aandoeningen worden geconfronteerd en kunnen de ontwikkeling van gezinsgerichte fysiotherapie, psychosociale interventies en ondersteunende zorgprogramma's begeleiden.