Die Beziehung zwischen funktioneller Unabhängigkeit und familiärem Wohlbefinden bei Kindern mit seltenen genetischen Erkrankungen

Diese beobachtende, deskriptive und querschnittliche Studie zielt darauf ab, die Zusammenhänge zwischen den funktionellen Unabhängigkeitsgraden von Kleinkindern mit seltenen genetischen Erkrankungen und verschiedenen psychosozialen Ergebnissen ihrer Betreuungspersonen zu untersuchen, einschließlich Depression, Familienfunktionalität, Schlafqualität und allgemeiner Lebensqualität. Seltene genetische Erkrankungen beginnen oft im frühen Kindesalter, erfordern langfristige medizinische Nachsorge und Rehabilitation und können sich sowohl auf den Tagesablauf als auch auf das psychosoziale Wohlbefinden der Familien negativ auswirken. In diesem Zusammenhang ist das Verständnis der familienzentrierten Physiotherapie und ihrer Rolle als Schutzfaktor entscheidend für die Stärkung der Familiensysteme und die Unterstützung des Rehabilitationserfolgs.

Die Studienpopulation besteht aus Betreuungspersonen von Kindern im Alter von 0-4 Jahren mit seltenen genetischen Diagnosen, die in einem Rehabilitationszentrum in Istanbul Physiotherapie erhalten. Eine Stichprobengröße von 45 Teilnehmern wurde auf Basis von Cohens Effektgrößenansatz berechnet, wobei eine mittlere Effektgröße (d = 0,5) angenommen wurde.

Die funktionelle Unabhängigkeit des Kindes wird mit dem Pediatric Functional Independence Measure (WeeFIM) bewertet. Basierend auf den WeeFIM-Werten werden die Eltern entsprechend dem funktionellen Niveau des Kindes in zwei Gruppen eingeteilt. Die Depressionslevel der Betreuungspersonen werden mit dem Beck-Depressions-Inventar bewertet; die Familienfunktionalität wird mit der Skala zur Familienfunktionalität in der Rehabilitation bewertet; die Familienbelastung wird mit der Family Impact Scale gemessen; die Schlafqualität wird mit dem Pittsburgh Sleep Quality Index bewertet; und die Lebensqualität wird mit dem Nottingham Health Profile bewertet. Auch demografische Informationen und Details zur Physiotherapieteilnahme werden erfasst.

Die Datenerhebung beginnt nach ethischer Genehmigung und wird etwa drei Monate dauern. Nach informierter Einwilligung werden alle Teilnehmer die Fragebögen auf Türkisch ausfüllen. Die Ergebnisse dieser Studie sollen ein umfassendes Verständnis der multidimensionalen Herausforderungen vermitteln, mit denen Familien von Kindern mit seltenen genetischen Erkrankungen konfrontiert sind, und können die Entwicklung von familienzentrierter Physiotherapie, psychosozialen Interventionen und unterstützenden Betreuungsprogrammen leiten.