Sambandet mellan funktionell självständighet och familjens välbefinnande hos barn med sällsynta genetiska sjukdomar

Denna observations-, beskrivande- och tvärsnittsstudie syftar till att undersöka sambanden mellan de funktionella oberoendenivåerna hos små barn med diagnos av sällsynta genetiska störningar och olika psykosociala utfall för deras vårdnadshavare, inklusive depression, familjefunktion, sömnkvalitet och övergripande livskvalitet. Sällsynta genetiska störningar börjar ofta i tidig barndom, kräver långsiktig medicinsk uppföljning och rehabilitering, och kan negativt påverka både familjers dagliga rutiner och psykosociala välbefinnande. I detta sammanhang är förståelsen för familjecentrerad fysioterapi och dess roll som en skyddande faktor avgörande för att stärka familjesystem och stödja rehabiliteringsframgång.

Studiepopulationen består av vårdnadshavare till barn i åldern 0-4 år med sällsynta genetiska diagnoser som får fysioterapi på ett rehabiliteringscenter i Istanbul. En urvalsstorlek på 45 deltagare beräknades baserat på Cohens effektstorleksmetod, med antagande om en medeleffektstorlek (d = 0,5).

Barnets funktionella oberoende kommer att bedömas med Pediatric Functional Independence Measure (WeeFIM). Baserat på WeeFIM-poäng kommer föräldrar att kategoriseras i två grupper enligt barnets funktionsnivå. Vårdnadshavares depressionnivåer kommer att bedömas med Beck Depression Inventory; familjefunktion kommer att utvärderas med Family Functionality in Rehabilitation Scale; familjepåverkan kommer att mätas med Family Impact Scale; sömnkvalitet kommer att utvärderas med Pittsburgh Sleep Quality Index; och livskvalitet kommer att bedömas med Nottingham Health Profile. Demografisk information och detaljer om fysioterapideltagande kommer också att samlas in.

Datainsamling kommer att börja efter etiskt godkännande och kommer att pågå i ungefär tre månader. Efter informerat samtycke kommer alla deltagare att fylla i frågeformulären på turkiska. Resultaten från denna studie förväntas ge en omfattande förståelse för de flerdimensionella utmaningar som familjer till barn med sällsynta genetiska störningar står inför och kan vägleda utvecklingen av familjecentrerad fysioterapi, psykosociala interventioner och stödjande vårdprogram.