Vztah mezi funkční nezávislostí a rodinnou pohodou u dětí se vzácnými genetickými poruchami

Tato observační, deskriptivní a průřezová studie si klade za cíl prozkoumat souvislosti mezi úrovní funkční nezávislosti malých dětí s diagnózou vzácných genetických poruch a různými psychosociálními výsledky jejich pečovatelů, včetně deprese, fungování rodiny, kvality spánku a celkové kvality života. Vzácné genetické poruchy často začínají v raném dětství, vyžadují dlouhodobé lékařské sledování a rehabilitaci a mohou negativně ovlivnit jak denní rutiny, tak psychosociální pohodu rodin. V tomto kontextu je porozumění rodinně orientované fyzioterapii a její roli jako ochranného faktoru klíčové pro posílení rodinných systémů a podporu úspěchu rehabilitace.

Studijní populace se skládá z pečovatelů dětí ve věku 0–4 let s vzácnými genetickými diagnózami, které podstupují fyzioterapii v rehabilitačním centru v Istanbulu. Velikost vzorku 45 účastníků byla vypočtena na základě Cohenova přístupu k velikosti efektu za předpokladu střední velikosti efektu (d = 0,5).

Funkční nezávislost dítěte bude hodnocena pomocí Pediatrické míry funkční nezávislosti (WeeFIM). Na základě skóre WeeFIM budou rodiče rozděleni do dvou skupin podle funkční úrovně dítěte. Úroveň deprese pečovatelů bude hodnocena pomocí Beckova inventáře deprese; fungování rodiny bude hodnoceno pomocí Škály funkčnosti rodiny v rehabilitaci; dopad na rodinu bude měřen pomocí Škály dopadu na rodinu; kvalita spánku bude hodnocena pomocí Pittsburského indexu kvality spánku; a kvalita života bude hodnocena pomocí Nottinghamského zdravotního profilu. Demografické informace a podrobnosti o účasti na fyzioterapii budou také shromážděny.

Sběr dat začne po etickém schválení a potrvá přibližně tři měsíce. Po informovaném souhlasu všichni účastníci vyplní dotazníky v turečtině. Výsledky této studie by měly poskytnout komplexní porozumění multidimenzionálním výzvám, kterým čelí rodiny dětí s vzácnými genetickými poruchami, a mohou vést k rozvoji rodinně orientované fyzioterapie, psychosociálních intervencí a podpůrných programů péče.