Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Sammenhængen mellem funktionel uafhængighed og familiens trivsel hos børn med sjældne genetiske sygdomme

10. januar 2026 opdateret af: Yağmur Erkan, Bahçeşehir University

Undersøgelse af Familiers Psykologiske Status og Livskvalitet i Forhold til Børn med Sjældne Genetiske Sygdommes Funktionelle Uafhængighedsstatus i Tidlig Barndom

Dette studie har til formål at undersøge den psykologiske status og livskvaliteten for familier med børn, der har sjældne genetiske lidelser. Fokus i studiet er at forstå, hvordan barnets niveau af funktionel uafhængighed relaterer sig til familiens velbefindende. Funktionel uafhængighed vil blive vurderet ved hjælp af standardiserede værktøjer, og forældrenes psykologiske status og livskvalitet vil blive evalueret med validerede spørgeskemaer.

De oplysninger, der indsamles fra dette studie, kan hjælpe med at forbedre forståelsen af, hvordan sjældne genetiske lidelser påvirker familiens dynamik og dagligdags funktion. Resultaterne kan vejlede sundhedsfaglige personer i planlægning af familiecentreret fysioterapi, psykologisk støtte og plejeprogrammer.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Dette observations-, beskrivende og tværsnitsstudie har til formål at undersøge sammenhængene mellem funktionel selvstændighedsniveau hos småbørn diagnosticeret med sjældne genetiske lidelser og forskellige psykosociale resultater for deres omsorgspersoner, herunder depression, familie funktion, søvnkvalitet og generel livskvalitet. Sjældne genetiske lidelser begynder ofte i tidlig barndom, kræver langvarig medicinsk opfølgning og rehabilitering, og kan negativt påvirke både daglige rutiner og psykosocialt velbefindende for familier. I denne sammenhæng er forståelse af familiecentreret fysioterapi og dens rolle som en beskyttende faktor afgørende for at styrke familiesystemer og understøtte rehabiliteringssucces.

Studiepopulationen består af omsorgspersoner til børn i alderen 0-4 år med sjældne genetiske diagnoser, som modtager fysioterapi på et rehabiliteringscenter i Istanbul. En prøvestørrelse på 45 deltagere blev beregnet baseret på Cohens effektstørrelsetilgang, idet der antages en medium effektstørrelse (d = 0,5).

Barnets funktionelle selvstændighed vil blive vurderet ved hjælp af Pediatric Functional Independence Measure (WeeFIM). Baseret på WeeFIM-scorer vil forældre blive kategoriseret i to grupper i henhold til barnets funktionelle niveau. Omsorgspersoners depressionniveauer vil blive vurderet ved hjælp af Beck Depression Inventory; familie funktion vil blive evalueret med Family Functionality in Rehabilitation Scale; familie påvirkning vil blive målt med Family Impact Scale; søvnkvalitet vil blive evalueret ved hjælp af Pittsburgh Sleep Quality Index; og livskvalitet vil blive vurderet ved hjælp af Nottingham Health Profile. Demografiske oplysninger og detaljer om fysioterapideltagelse vil også blive indsamlet.

Dataindsamling vil begynde efter etisk godkendelse og vil vare cirka tre måneder. Efter informeret samtykke vil alle deltagere udfylde spørgeskemaerne på tyrkisk. Resultaterne af dette studie forventes at give en omfattende forståelse af de multidimensionelle udfordringer, som familier med børn med sjældne genetiske lidelser står over for, og kan vejlede udviklingen af familiecentreret fysioterapi, psykosociale interventioner og støttende plejeprogrammer.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

45

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Tyrkiet (Türkiye)
      • Istanbul, Tyrkiet (Türkiye), 34053
        • Rekruttering
        • Bahcesehir university
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Yağmur Erkan, PT

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Studiepopulationen består af omsorgspersoner for børn i alderen 0-4 år, som er blevet diagnosticeret med sjældne genetiske lidelser og modtager fysioterapibehandling på et rehabiliteringscenter i Istanbul, Tyrkiet. Deltagerne er primære omsorgspersoner, der er ansvarlige for barnets daglige pleje og i stand til at udfylde spørgeskemaer på tyrkisk. Populationen afspejler en klinisk stikprøve, der modtager løbende rehabilitering, snarere end en samfundsbaseret eller generel befolkningsstikprøve.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Omsorgspersoner for børn i alderen 0-4 år diagnosticeret med en sjælden genetisk lidelse.
  • Barnet skal have modtaget fysioterapi i mindst 6 måneder.
  • Omsorgspersoner, der frivilligt accepterer at deltage og giver informeret samtykke.
  • Omsorgspersoner, der er i stand til at læse og forstå tyrkisk for at udfylde spørgeskemaerne.

Eksklusionskriterier:

  • Omsorgspersoner, der har kognitive eller sproglige begrænsninger, der forhindrer dem i at udfylde spørgeskemaerne.
  • Omsorgspersoner, der afslår deltagelse eller indsender ufuldstændige spørgeskemabesvarelser.
  • Børn eller omsorgspersoner med en yderligere medicinsk eller neurologisk tilstand, der forhindrer deltagelse i studiet.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Reduceret funktionel uafhængighed
Børn med sjældne genetiske sygdomme, hvis funktionelle uafhængighedsniveau er lavere baseret på Pediatric Functional Independence Measure (WeeFIM). Pårørende til disse børn er inkluderet i undersøgelsen.
Højere Funktionel Uafhængighed
Børn med sjældne genetiske lidelser, hvis funktionelle selvstændighedsniveau er højere baseret på Pediatric Functional Independence Measure (WeeFIM). Forældre eller omsorgspersoner for disse børn er inkluderet i studiet.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Funktionel Selvstændighedsniveau for Barnet (WeeFIM)
Tidsramme: Ved baseline (undersøgelsestilmelding)
Det funktionelle selvstændighedsniveau hos børn med sjældne genetiske lidelser vil blive vurderet ved hjælp af Pediatric Functional Independence Measure (WeeFIM).
Denne skala evaluerer funktionelle evner inden for egenomsorg, mobilitet og kognition.
Højere score indikerer større funktionel selvstændighed.
Ved baseline (undersøgelsestilmelding)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Beck Depression Inventory (BDI)
Tidsramme: Ved baseline (undersøgelsestilmelding)
Omsorgspersonens depressive symptomer vil blive vurderet ved hjælp af Beck Depression Inventory (BDI). Denne skala måler emotionelle, kognitive og fysiske symptomer på depression. Højere score indikerer højere niveauer af depressive symptomer.eck Depression Inventory (BDI), højere score indikerer større sværhedsgrad af depressive symptomer.
Ved baseline (undersøgelsestilmelding)
Familiefunktionalitet i rehabilitering
Tidsramme: Ved baseline (undersøgelsens indskrivning)
Dette resultat vil vurdere plejers opfattede rolle og funktionalitet i barnets rehabiliteringsproces ved brug af Family Functionality in Rehabilitation Scale. Højere score indikerer bedre familiefunktionalitet i rehabiliteringsmiljøet.
Ved baseline (undersøgelsens indskrivning)
Familiepåvirkning (Family Impact Scale)
Tidsramme: Ved baseline (undersøgelsestilmelding)
Family Impact Scale vil blive brugt til at evaluere, hvordan barnets sjældne genetiske tilstand påvirker familiens rutiner, følelsesmæssige velbefindende og daglige funktion. Højere score indikerer større opfattet påvirkning af familielivet.
Ved baseline (undersøgelsestilmelding)
Søvnkvalitet (Pittsburgh Sleep Quality Index - PSQI)
Tidsramme: Ved baseline (studieindskrivning)
Omsorgspersoners søvnkvalitet måles ved hjælp af Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI), som evaluerer søvnvarighed, søvnlatens, søvnforstyrrelser og den samlede søvnkvalitet. Højere score reflekterer dårligere søvnkvalitet.
Ved baseline (studieindskrivning)
Livskvalitet (Nottingham Health Profile - NHP)
Tidsramme: Ved baseline (studieindskrivning)
Pårørendes livskvalitet vil blive vurderet ved hjælp af Nottingham Health Profile (NHP), som evaluerer følelsesmæssige, sociale og fysiske aspekter af velvære.
Højere scorer indikerer dårligere livskvalitet.
Ved baseline (studieindskrivning)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Bahçeşehir University

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Tuğçe Tahmaz, PhD, Bahcesehir university

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

25. oktober 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

25. februar 2026

Studieafslutning (Anslået)

15. marts 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. december 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

10. januar 2026

Først opslået (Anslået)

16. januar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

16. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. januar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • BAU-FTR-YE-01

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Livskvalitet

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Saudi Arabia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner