La Relation Entre l'Indépendance Fonctionnelle et le Bien-être Familial chez les Enfants Atteints de Maladies Génétiques Rares

Cette étude observationnelle, descriptive et transversale vise à examiner les associations entre les niveaux d'indépendance fonctionnelle des jeunes enfants diagnostiqués avec des troubles génétiques rares et divers résultats psychosociaux de leurs aidants, notamment la dépression, le fonctionnement familial, la qualité du sommeil et la qualité de vie globale. Les troubles génétiques rares débutent souvent dans la petite enfance, nécessitent un suivi médical et une rééducation à long terme, et peuvent affecter négativement à la fois les routines quotidiennes et le bien-être psychosocial des familles. Dans ce contexte, comprendre la physiothérapie centrée sur la famille et son rôle en tant que facteur protecteur est crucial pour renforcer les systèmes familiaux et soutenir le succès de la rééducation.

La population de l'étude comprend les aidants d'enfants âgés de 0 à 4 ans avec des diagnostics génétiques rares qui reçoivent une physiothérapie dans un centre de rééducation à Istanbul. Un échantillon de 45 participants a été calculé sur la base de l'approche de la taille d'effet de Cohen, en supposant une taille d'effet moyenne (d = 0,5).

L'indépendance fonctionnelle de l'enfant sera évaluée à l'aide de la Mesure d'Indépendance Fonctionnelle Pédiatrique (WeeFIM). Sur la base des scores WeeFIM, les parents seront classés en deux groupes selon le niveau fonctionnel de l'enfant. Les niveaux de dépression des aidants seront évalués à l'aide de l'Inventaire de Dépression de Beck ; le fonctionnement familial sera évalué avec l'Échelle de Fonctionnalité Familiale en Rééducation ; l'impact familial sera mesuré avec l'Échelle d'Impact Familial ; la qualité du sommeil sera évaluée à l'aide de l'Indice de Qualité du Sommeil de Pittsburgh ; et la qualité de vie sera évaluée à l'aide du Profil de Santé de Nottingham. Les informations démographiques et les détails de la participation à la physiothérapie seront également recueillis.

La collecte de données débutera après l'approbation éthique et durera environ trois mois. Suite au consentement éclairé, tous les participants rempliront les questionnaires en turc. Les résultats de cette étude devraient fournir une compréhension complète des défis multidimensionnels auxquels sont confrontées les familles d'enfants atteints de troubles génétiques rares et pourraient guider le développement de la physiothérapie centrée sur la famille, des interventions psychosociales et des programmes de soins de soutien.