Forholdet mellom funksjonell uavhengighet og familiens velvære hos barn med sjeldne genetiske sykdommer

Denne observasjonelle, deskriptive og tverrsnittsstudien har som mål å undersøke sammenhengene mellom funksjonell selvstendighetsnivå hos små barn diagnostisert med sjeldne genetiske lidelser og ulike psykososiale utfall hos deres omsorgspersoner, inkludert depresjon, familiens funksjon, søvnkvalitet og generell livskvalitet. Sjeldne genetiske lidelser starter ofte i tidlig barndom, krever langvarig medisinsk oppfølging og rehabilitering, og kan negativt påvirke både daglige rutiner og den psykososiale trivselen i familiene. I denne sammenhengen er forståelsen av familiesentrert fysioterapi og dens rolle som en beskyttende faktor avgjørende for å styrke familiesystemer og støtte rehabiliteringssuksess.

Studiepopulasjonen består av omsorgspersoner til barn i alderen 0–4 år med sjeldne genetiske diagnoser som mottar fysioterapi ved et rehabiliteringssenter i Istanbul. En utvalgsstørrelse på 45 deltakere ble beregnet basert på Cohens effektstørrelsetilnærming, med antatt middels effektstørrelse (d = 0,5).

Barnets funksjonelle selvstendighet vil bli vurdert ved hjelp av Pediatric Functional Independence Measure (WeeFIM). Basert på WeeFIM-poeng vil foreldrene bli kategorisert i to grupper i henhold til barnets funksjonsnivå. Omsorgspersoners depresjonsnivåer vil bli vurdert ved hjelp av Beck Depression Inventory; familiens funksjon vil bli evaluert med Family Functionality in Rehabilitation Scale; familiens påvirkning vil bli målt med Family Impact Scale; søvnkvalitet vil bli evaluert ved hjelp av Pittsburgh Sleep Quality Index; og livskvalitet vil bli vurdert ved hjelp av Nottingham Health Profile. Demografisk informasjon og detaljer om fysioterapideltakelse vil også bli innhentet.

Datainnsamling vil starte etter etisk godkjenning og vil vare i omtrent tre måneder. Etter informert samtykke vil alle deltakere fylle ut spørreskjemane på tyrkisk. Funnene fra denne studien forventes å gi en omfattende forståelse av de flerdimensjonale utfordringene familier med barn med sjeldne genetiske lidelser står overfor, og kan veilede utviklingen av familiesentrert fysioterapi, psykososiale intervensjoner og støttende omsorgsprogrammer.